Симптоми и лечение на синдрома на Гилбърт и какво е това?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследен и най-разпространен на африканския континент, но се среща и в европейците и хората, живеещи в страните от Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, как е опасно и как да го лекувате.

Спецификата и причините за развитието на патологията

Билирубин е вещество, което е продукт на обработка на червени кръвни клетки и хемоглобин. При синдрома на Гилбърт, неговото съдържание е повишено поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не предизвиква сериозни промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последствия под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вродена (проявена без предшестващ хепатит);
• проявяващ се (характеризира се с наличието в историята на болестта по-горе патология).

Патогенеза на синдрома на Гилбърт

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в даден случай, пациентът се насочва към генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7 / TA7);
• хетерозиготна (UGT1A1 TA6 / TA7).

Синдромът се проявява с проявата на следните клинични признаци:

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да изострят тежестта на патологията, която вече съществува при хората. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагностика и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появяват симптомите (болезненост, промени в кожата и други характерни прояви)?
2. Въздействали ли са някакви фактори на появата на това състояние (дали пациентът е злоупотребил с алкохолни напитки, имали ли са хирургически интервенции, имали ли са инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Имаше ли някой в ​​семейството с подобна диагноза или други патологии на черния дроб?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуална инспекция. Лекарят обръща внимание на наличието (отсъствието) на жълтеница, болката от палпация на корема и други симптоми. Също така задължително за диагностициране на синдрома се дават лабораторни и инструментални методи на изследване.

симптоматика

Симптомите на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако имате всички изброени по-горе симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавици;
• влошаване на общото състояние (слабост, умора) без видима причина;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, интермитент);
• загуба на апетит.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт

Възможни са условни прояви на синдрома:

• чувство на тежест в хипохондрия (вдясно) и неговата поява не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• мускулна болезненост;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушено изпражнение (диария се наблюдава при пациента).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Присвояване на проби с гладно. Има значително увеличение на билирубина след двудневен бърз прием.
2. Прилагане на пробата с никотинова киселина. При въвеждането на тази киселина в / у намалява осмотичната стабилност на червените кръвни клетки и се повишава нивото на билирубина.
3. Присвояване на проба с фенобарбитал. Употребата на лекарства при диагностицирането на синдрома е необходима поради повишената активност на даден ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на молекулярни ДНК изследвания. Това е метод за определяне на мутацията на UGT1A1 гена, а именно неговата промоторна област.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За диагностициране на "синдрома на Гилбърт" е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. АОК. При наличието на синдрома е възможно да се повиши нивото на хемоглобина, увеличаването на съдържанието на ретикулоцитите.
2. Биохимичен кръвен тест (има повишено ниво на билирубин, повишаване нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкална фосфатаза).
3. Коагулация. При синдрома коагулацията е нормална или се наблюдава леко понижение.
4. Молекулярна диагностика (ДНК анализ на гена, който засяга проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати може да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 е индикатор, показващ липса на нарушения. С този резултат: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 трябва да сте наясно, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценка на цвета и други показатели).
8. Анализ на изпражненията върху стеркобилин. С тази диагноза той трябва да бъде отрицателен.

Инструментални методи

Също така, при диагностициране на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

• САЩ. В хода на които се оценяват състоянието на органите на храносмилателния тракт и пикочната система. Изследванията в повечето случаи не разкриват патологични състояния.
• CT. Най-информативният метод е да се оцени не само състоянието на черния дроб, но и други органи. Помага за откриване на тумори (доброкачествени и злокачествени).

Еластография на черния дроб

Чернодробна биопсия. Чрез този метод се получава проба от органна тъкан за целите на анализите (цитологични, хистологични или бактериологични), което помага за точно определяне на степента на морфологичните промени в тъканите.

Подходи за лечение

Основни препоръки за пациент със синдром на Гилбърт:

• отхвърляне на употребата на вредни (прекомерно мазнини) храни;
• ограничаване на натоварването (свързано с трудовата дейност);
• изключване от алкохол;
• назначаването и администрирането на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчават потока на жлъчката;
• цел на витамин терапия (особено полезна в този случай, витамини от група Б).

Ефекти на лекарството

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често предписвани за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, които съпътстват това патологично състояние);
• cholagogue (води до повишена секреция на жлъчката и нейното освобождаване в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от отрицателните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат да се предотврати развитието на холелитиаза и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които при освобождаване в стомаха и червата започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстраняват по естествен път).

При диспептични нарушения се прилагат различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За тази цел се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на натрупания в кожата билирубин.

Начало

В този случай могат да се използват и традиционни лечения. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с Вашия лекар. Помощ за нормализиране на нивото на билирубиновите средства от следните билки:

• Невен. Той се използва за приготвяне на различни отвари и тинктури, но е противопоказан за хора с алергична реакция към това растение, астма, проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.
• Трави. Използва се като отвара. Това растение има диуретични, антибактериални и противовъзпалителни свойства. Противопоказан е да се използва дълго време. Забранено за употреба при хора с високо кръвно налягане.
• Матерната луга. Бульонът, базиран на него, е богат на различни полезни вещества. Използва се за лечение на черния дроб и жлъчния мехур, но има редица странични ефекти и противопоказания.
• Шипка. Това лекарствено растение се е доказало добре при лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочната система. Може да се използва под формата на чай или тинктура.

Здравословна храна

Правилното хранене - в основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва непременно да намали тежестта върху черния дроб.

• плодови напитки, сокове, сладко кафе и чай;
• бисквити (само безквасни), сушен хляб, приготвен от ръжено или пшенично брашно;
• извара, сирене, пудра, кондензирано или пълномаслено мляко (обезмаслено);
• различни първи курсове (предимно супи);
• масло в малки количества (както зеленчукови, така и сметана);
• постни меса и колбаси;
• постни риби;
• зърнени култури (леки);
• зеленчуци (за предпочитане се отглеждат независимо);
• яйца;
• плодове и плодове (некиселинни);
• сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

• Хляб (прясно изпечен), сладкиши;
• свинска мас и различни олио за готвене (особено маргарин);
• супи с риба, гъби и месо;
• тлъсто месо и риба;
• следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: репички, репички, киселец, спанак;
• яйца (пържени или твърдо сварени);
• пикантни подправки като пипер и горчица;
• Консервирани риби и зеленчуци, пушени меса;
• силно кафе, какао;
• сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед;
• плодове и плодове (кисели);
• алкохол.

Лечение при бременни жени и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че да се предписват:

• лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на индиректен билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функционирането на черния дроб): Ентеросгел, Ензим;
• използване на холеретични лекарства (премахване на билирубин): ​​Ursofalk;
• вземане на витамини и минерали (укрепване на защитните сили на организма).

Татяна: “Когато лежах с новородената си дъщеря в родилния дом, решихме да проверим детето за наличието на синдрома на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбивам дъщеря няколко дни (бяхме в смес). Билирубинът започва да пада, което също е показател.

Изпратиха кръв за тестване в генетичния център и отговорът дойде „неясен“ (те не можеха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома) и предложиха да преминат тестове и на други позиции, с изключение, за да потвърдят диагнозата. Но ние не. Знам моето наследство. Във всеки случай, най-опасният синдром е специално за новородените, тъй като телата им са слаби. "

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядка. Ако някой от семейството на жената или на съпруга й е страдал от него, тя трябва да информира гинеколога си за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: използването на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Как да живеем с патология?

В присъствието на синдрома на Гилбърт, хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малки ограничения, да спортуват, да имат деца, да извършват военна служба. В последната точка си заслужава да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на акт за военна регистрация и вписване на синдрома се дава категория В (годни, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се препоръчват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладно.

Когато здравето на един войник се влоши, той може да бъде поставен във военна болница или да бъде изпратен от армията. Ако пациентът има и други съпътстващи патологии паралелно със синдрома, на млад човек с такава диагноза може да се даде закъснение или категория В (което означава, че е годен само за времето на войната).

За поддържане на органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва тези препоръки:

• да се придържат към диетата, предписана от гастроентеролог или хепатолог;
• желателно е да се избягва повишена физическа активност, ако е необходимо, да се промени вида на дейността;
• наблюдава състоянието на тялото и се предпазва от вирусни инфекции (трябва да се втвърди, укрепва имунната система);
• защита на кожата от ефектите на негативни фактори;
• да се изключат от живота такива неща като наркотици (особено под формата на инжекции), незащитен секс, тъй като тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит или HIV инфекция.

Също така помнете, че:

1. Развитието на синдрома е трудно предотвратимо, тъй като е наследствено заболяване.
2. Изисква намаляване или елиминиране на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се изключи употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да се вземат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се извърши годишен медицински преглед, за да се идентифицират и / или лекуват чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, но без необходимото лечение може да предизвика сериозни усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни проявления, човек се чувства определен дискомфорт, е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като основна роля играе наследствен фактор, но все още е възможно, ако се спазват основните препоръки на специалистите.

Синдром на Гилбърт

Синдром на Gilbert (прост семейство cholehemia, конституционна хипербилирубинемия, идиопатична неконюгирана хипербилирубинемия, nonhemolytic семейство жълтеница) - пигментоза стеатоза, характеризиращ се с умерена периодично повишаване на съдържанието не са обвързани (индиректен) билирубин в кръвта поради нарушение на вътреклетъчен транспорт на билирубин в хепатоцитите към мястото на връзка с глюкуронова киселина, намаляване на степента на хипербилирубинемия под действието на фенобарбитал и автозомно-рецесивен тип IAOD. Тази доброкачествена, но хронично течаща болест за първи път е диагностицирана през 1901 г. от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт.

Съдържанието

епидемиология

Най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза, която се открива при 1-5% от населението. Синдромът е често срещан сред европейците (2-5%), азиатците (3%) и африканците (36%). Заболяването първо се проявява в юношеска и млада възраст, 8-10 пъти по-често при мъжете.

патогенеза

Подчинен в историята на патогенезата на синдрома е нарушение на улавянето на билирубин чрез микрозоми на съдовия полюс на хепатоцита, нарушение на транспорта му с глутатион-S-трансфераза, която доставя неконюгиран билирубин към микрозомите на хепатоцитите, както и на малоценността на микрозома на уридин дифосфат глюкуронилтрансферазата. Особена особеност е увеличаването на съдържанието на неконюгиран билирубин, който е неразтворим във вода, но добре разтворим в мазнини, следователно може да взаимодейства с фосфолипидите на клетъчните мембрани, особено мозъка, което обяснява нейната невротоксичност. Има поне две форми на синдрома на Гилбърт. Един от тях се характеризира с намаляване на клирънса на билирубина при липса на хемолиза, вторият на фона на хемолиза (често латентен).

морфология

Морфологичните промени в черния дроб се характеризират с мастна дистрофия на хепатоцитите и натрупване на жълтеникаво-кафяв липофусцин в чернодробните клетки, често в центъра на лобулите по жлъчните капиляри.

лечение

Етиотропна терапия, която може да елиминира причината за заболяването, не съществува. Ако обострянето се случи: почивка, изобилна, висококалорична храна, включително по-сладка. Продукти за ограничаване на диетата, съдържащи консерванти. Витамин В6 5% - 1 ml.v / m номер 10-15, особено при тревожност. И най-важното, бъдете търпеливи, не забравяйте, че без значение колко дълго епизодът на обостряне е, той със сигурност ще мине. Индуктори на чернодробни микрозомални ензими, например фенобарбитал, се използват само за диагностика, при продължително приложение, тяхното токсично увреждане на черния дроб е много по-опасно от повишените нива на билирубина.

диагностика

Клинично се проявява не по-рано от 20-годишна възраст. Често пациентът не подозира, че страда от жълтеница, докато не бъде открита по време на клиничен преглед (ikterichnost sclera) или по време на лабораторни изследвания.

Клинична картина

• анкетиране - анамнеза за повтарящи се епизоди на лека жълтеница, появяваща се по-често след физическо претоварване или инфекциозно заболяване, включително грип, след продължително гладуване или след нискокалорична диета, но при пациенти с хемолиза, нивото на билирубин не се увеличава по време на гладно;
• инспекция - субитерни лигавици и кожа.

Най-често пациентът изпитва клинични прояви на синдрома на Гилбърт след дълъг престой на слънце, например след почивка. В този случай влошаването на здравето не се появява веднага, а до края на летния сезон. Тежестта на симптомите зависи от нивото на билирубина в кръвта. Пациенти с ниво до 30 µmol / l е малко вероятно да се чувстват по-зле, но пациентите с ниво, приближаващо се до 50 µmol / l, ще почувстват силна слабост, емоционална лабилност (сълзене) и тревожност. Това може да продължи до няколко месеца. За съжаление, много лекари са много слабо запознати с тази патология, а в повечето от тях и мед. Синдромът на справочниците е описан доста невежливо и повърхностно, като такава дреболия. Може да няма никаква жълтеница.

Лабораторни изследвания

• пълна кръвна картина;
• изследване на урината;
• ниво на билирубин в кръвта - увеличаване на нивото на общия билирубин поради непряка фракция; Скоростта на общия билирубин 8.5-20.5 µmol / l
• тест с глад - увеличаване на нивото на билирубина на фона на глад - В рамките на 48 часа пациентът получава храна с енергийна стойност 400 kcal / ден. На първия ден от теста на празен стомах и два дни по-късно се определя серумният билирубин. При повдигане с 50 - 100% от пробата се счита за положителна.
• тест с фенобарбитал - намаляване на нивото на билирубин, докато се приема фенобарбитал поради индуциране на конюгиращи чернодробни ензими;
• тестът с никотинова киселина - в / във въвеждането води до повишаване на нивото на билирубина чрез намаляване на осмотичната резистентност на еритроцитите;
• анализ на изпражненията за stercobilin - отрицателен;
• молекулярна диагностика: ДНК анализ на гена UDHT (в един от алелите се открива мутация на ниво TATAA);
• кръвни ензими: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - обикновено в нормални стойности или леко повишени.

Ако има доказателства:

• серумни протеини и техните фракции - може да се наблюдава повишаване на общия протеин и диспротеинемия;
• протромбиново време - в нормални граници;
• маркери на хепатит В, С, D - липсата на маркери;
• bromsulfalein test - намаляване на билирубина при разпределение от 20%.

Инструментални и други диагностични методи

• Ултразвуково изследване на коремните органи - определяне на размера и състоянието на паренхима на черния дроб; размер, форма, дебелина на стените, наличие на камъни в жлъчния мехур и жлъчните пътища.

Ако има доказателства:

• перкутанна чернодробна биопсия с морфологична оценка на биопсия - за изключване на хроничен хепатит, чернодробна цироза.

Необходими професионални съвети:

Ако има доказателства:

• клиничен генетик - за проверка на диагнозата.

Диференциална диагностика

(Синдром на Criggler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotor), вирусен хепатит, механична и хемолитична жълтеница. Отличителна черта на синдрома на Гилбърт е фамилна, неконюгирана, нехемолитична (каква 2 форма, една от които е с латентна хемолиза?) Хипербилирубинемия. Диференциалният диагностичен критерий за елиминиране на вирусния хепатит е отсъствието на маркери в серума на репликативния и интегративен етап на развитие на вирусите на хепатит В, С и делта. В някои случаи е необходима пункционна биопсия на черния дроб, за да се направи разлика между синдром на Гилбърт и хроничен хепатит с малко изразена клинична активност. Конюгираната хипербилирубинемия, наличието на тумор, камък, стриктури на жлъчната система и панкреаса, които се потвърждават от ултразвук, ендоскопия, КТ и др., Са в полза на обструктивна жълтеница.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Дабин-Джонсън и Ротор:

• Болка в десния хипохондрий - рядко, ако има болка.

• Сърбежът на кожата отсъства.

• Увеличен черен дроб - обикновено, обикновено леко.

• Разширяване на далака - не.

• Повишен серумен билирубин - предимно непряк (несвързан)

• Билирубинурия липсва.

• Повишени копропорфирини в урината - не.

• Активността на глюкуронил трансфераза е намаление.

• Бромсулфалеиновият тест - често нормата, понякога леко намаляване на клирънса.

• Холецистографията е нормална.

• Чернодробна биопсия - нормално или липофусциново отлагане, мастна дегенерация.

предотвратяване

• Избягвайте значително физическо натоварване. Ако посещавате фитнес, товарът трябва да бъде значително намален. Спортът е само в рамките на удоволствието, ако сте много уморени, след това намалете товара.
• Няма слънце, слънцето е най-коварният ти враг, влошаването няма да дойде изведнъж и ще го свържеш с нещо друго, освен с основния синдром. Как да се държат на плажа, да плуват, 1-2 минути се изсушават на слънце и да отидат в сянката. Ако страната е гореща, а след това в сянка не повече от два часа. Не лежи на открито слънце!
• Алкохол: вино е умерено, само на празници и 1-3 чаши. Без водка и бренди.

Синдромът на Гилбърт не е причина за отказ на ваксинация.

перспектива

Прогнозата е благоприятна. Хипербилирубинемията продължава до живот, но не е съпроводена с повишена смъртност. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или кордиамин нивото на билирубина намалява до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да се появи жълтеница след интеркурентни инфекции, повтарящи се повръщане и пропуснати хранения. Отбелязана е висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, жлъчнокаменната болест, психосоматичните заболявания. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднините са диагностицирани при роднини на двойка, които искат да имат деца.

Синдром на Жанбер: какво е това с прости думи

С прости думи, синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен метаболизъм на билирубина. Той принадлежи към редки форми, но е най-често срещаната в групата на наследствените патологии, които могат да се предават от родители на деца. Често се диагностицира при мъже, а при пациентки - по-рядко.

Какво е синдромът на Гилбърт

Това е хронично чернодробно заболяване с доброкачествен курс. Характерно е за появата на периодично пожълтяване на кожата, лигавиците и образуването на симптоми, дължащи се на повишаване на билирубина в кръвта.

За синдрома на Гилбърт, обикновено вълнообразен. Периодите на обостряне се развиват на фона на приема на определени продукти или напитки, съдържащи алкохол.

Симптоми на заболяването

Човешкото благосъстояние не излиза извън допустимите физиологични норми. Симптомите на заболяването се появяват от време на време. Основните прояви включват:

• Жълтеница с различни нива на интензивност.
• Повишена слабост, бързо начало на умора, дори и след умерено физическо натоварване.
• Нарушение на съня
• Образуване на ксантелазма на клепачите (жълтеникави образувания).

С увеличаване на обема на билирубина в кръвта, по цялото тяло може да се развие жълтеност, както и да се възползват някои области, които включват:

• Зона назолабиален триъгълник.
• Ладошки подмишници.
• Повърхности на крака.

Пожълтяването само на склерата на очите показва леко увеличение на количеството на жлъчния пигмент.

Допълнителни симптоми са следните състояния:

• Чувството на камък в десния хипохондрий.
• Неприятно усещане за дискомфорт в стомаха.
• Усилена пот.
• Апатия или повишена нервност.
• Горчив вкус на слюнката.
• Оригване.
• Чревни газове.
• Тежък сърбеж.
• Нарушения на стола.

Специфична особеност на синдрома е увеличаването на размера на далака и черния дроб, развитието на свързани заболявания - холецистит, дисфункция на жлъчните пътища.

В третата част от пациентите състоянието е асимптоматично. Тъй като няма характерни оплаквания, синдромът вече е диагностициран с развитието на последствия.

причини

Болестта на Гилбърт е вродена (придобита на генно ниво) патология. Образува се, когато детето се появи с дефект в структурата на втората хромозома. Такова отклонение води до намаляване на количеството на билирубина до 80%, в резултат на което се нарушава процесът на преход на токсичната фракция на ензима в свързаната форма. Хромозомният дефект се открива в пубертета едновременно с увеличаване на броя на половите хормони.

Много от причините, които могат да провокират развитието на синдрома, са следните:

• Прекомерната употреба на алкохолни напитки.
• Използването на анаболни стероиди.
• Повишена физическа активност.
• Лечение с парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин.
• Отказ да се яде.
• Стрес и умора.
• Глюкокортикоидна терапия.
• Дехидратацията.
• Хирургична интервенция.
• Лакомия.

Всички тези причини също се считат за повтарящи се иницииращи фактори.

Видове синдром

Основата за класификацията на болестта на Гилбърт са два критерия:

1. Хемолиза (допълнително разрушаване на червените кръвни клетки). Индиректният билирубин се повишава първоначално, докато се открие дефектът на ензима.
2. Прехвърлен вирусен хепатит. Тогава знаците се появяват преди детето да е на 13 години.

Точна диагноза

За да се потвърди заболяването, проучванията се определят въз основа на настоящата клиника.

Физическият преглед се определя от жълтеникавостта на кожата и лигавиците, болки в десния хипохондрия, увеличаване на черния дроб. След това се задават тестове:

• KLA и биохимия на кръвта. Извършва се за определяне на нивото на общия билирубин (неговото увеличение). Признак за наличие на синдром се превръща в индикатор за повече от 60 µmol / l (хипербилирубинемия), други фракции остават в рамките на физиологичната норма.
• Анализ на урината. Отклоненията в електролитния баланс не се определят. Откриването на билирубин и промяната на нюанса (като тъмната бира) е симптом за развитието на хепатит.
• Изследване на изпражненията за присъствие на stercobilin.
• PCR (за диагностициране на повреден ген).
• Римфацинова тест. В случай на синдром, пациентът получава антибиотик в количество от 900 mg и реагира с увеличаване на количеството на индиректния билирубин.

За да потвърдите предварителната диагноза, на пациента се предписват специални лабораторни тестове, основаващи се на намаляване и повишаване на индекса на жлъчния пигмент:

• Проба с фенобарбитал - спад на количеството се наблюдава по време на употребата на лекарството.
• Когато се прилага интравенозно, концентрацията на никотинова киселина се увеличава за два до три часа.
• При нискокалорична диета се наблюдава увеличение от 50-100% в сравнение с нормата.

Проведено и инструментално изследване на пациента:

• Ултразвук на коремните органи, както и на каналите на жлъчния мехур.
• Събиране на съдържанието на дванадесетопръстника 12.
• Радиоизотопен метод за изследване на паренхим.

Вземането на проби от чернодробна биопсия за хистологичен анализ е необходимо, ако са налице прояви на хроничен хепатит и (или) увреждане на циротични органи.

Най-ефективният начин е признат генетичен анализ. Наличието на синдром на Гилбърт се определя чрез ДНК диагностика на гена POWHT. Състоянието се потвърждава, когато броят на повторенията на ТА на дефектната площ е равен или превишава цифрата от седем.

Преди да започне лечението, лекарите предписват хемотест, за да потвърдят диагнозата със 100 процента сигурност. В процеса на терапията се използват лекарства, които имат много негативен ефект върху хепатоцитите. Ако лекарят направи грешка, черният дроб на пациента ще пострада много.

Възможни усложнения и прогноза

Курсът на болестта на Гилбърт е благоприятен. Увеличаване на смъртността при пациенти с подобна диагноза не се наблюдава, дори ако билирубинът остава повишен през целия живот. Прогнозата се влошава при комбиниран курс на синдроми, съпроводен с нарушения на процеса на използване на жлъчен пигмент - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ако една двойка има бебе с болестта на Гилбърт, тогава, когато планирате втора бременност, е необходимо да получите съвет от генетик. Препоръката е от значение и ако патологията е открита при един от родителите.

С течение на времето, човек развива опасни усложнения: билиарна дискинезия и холелитиаза. Такива индикации за инвалидност не са показания.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Протоколът за управление на пациента се разработва индивидуално и зависи от следните фактори:

• Общо благосъстояние на човек.
• Честотата на обострянията.
• Количеството на билирубина.

До 60 µmol / l

В този показател на жлъчен пигмент, лекарственото лечение, като правило, не е предписано. Но само когато човек има следните симптоми:

• Сънливост.
• Тежка депресия.
• Кървене от венците.
• Пристъпи на гадене и повръщане.

• Провеждане на фототерапевтични сесии. Кожата е осветена със специална синя светлина, която допринася за прехода на индиректната форма на билирубин към права линия, което осигурява отстраняването му от тялото.
• Спазване на терапевтичните диети. Избраната дажба напълно изключва продукти, които могат да завършат периода на ремисия, по-специално мастни храни.
• Приемане на адсорбиращите лекарства. Може да е просто Активен въглен, Полисорб.

Слънчевите бани също са противопоказани за пациента, затова преди излизане на открито слънце се препоръчват специални предпазни кремове, които се нанасят върху повърхността на кожата.

Над 80 µmol / L

Лечението на синдрома на Гилбърт се извършва с помощта на фенобарбитал. Продължителността на курса е две до три седмици. Инструментът предизвиква сънливост и летаргия, поради което на пациента се издава бюлетин. Шофирането също е забранено.

С лоша поносимост на лекарството, заболяването може да се лекува с лекарства, съдържащи фенобарбитал - Corvalol, Valocardine, Barboval.

За активиране на работата на чернодробните ензими, на пациента се предписва Zixorin средство (аналози - Sinclit, Flumecinol). Лекарството няма изразено хипнотично действие, за разлика от фенобарбитала и се екскретира от тялото за по-кратко време.

По време на лечението се използват също:

• Адсорбиращи лекарства.
• Инхибитори на протонната помпа - Омепразол, Рабепразол - забавяне на производството на солна киселина.
• Лекарства, водещи до нормална перисталтика на стомашно-чревния тракт - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Ремисия на заболяването

Извън фазата на обостряне се препоръчва профилактика, която има за цел да предотврати стагнацията на жлъчката в чернодробните канали и жлъчния мехур, както и развитието на JCB.

За тази цел пациентите могат да пият отвари и отвари от билки с холеретичен ефект, както и лекарства Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Добри резултати се получават чрез практиката на техниката на “слепите”. Човек сутрин веднага след събуждане взема воден разтвор на ксилитол, сорбитол или карлови вари. След това се намира от дясната страна и затопля зоната на жлъчния мехур с "суха" топлина за период от 30 минути.

Диета по време на лечението

В периода на ремисия от пациента не се изисква стриктно спазване на принципите на специално хранене. Достатъчно е да се изключи набор от продукти, които могат да провокират обостряне. За всеки пациент той има свои собствени и събрани чрез опит.

Основните препоръки са следните:

• Менюто трябва да бъде колкото е възможно повече зеленчуци, съдържащи фибри.
• Месо и риба - ежедневно, но в минимални количества.
• Ограничението се налага на сладкиши, сода, ястия за бързо хранене.

Желателно е алкохолът да се откаже напълно. Дори ако след силни алкохолни напитки жълтеницата не се развие, в комбинация с мазни храни, те могат да провокират образуването на хепатит.

Диетата на пациента трябва да бъде балансирана. Ако нарушите това изискване, нивото на билирубина намалява. Но не поради подобряване на черния дроб, а в резултат на развитието на анемични състояния.

При хипербилирубинемия, придружена от повишаване на индекса на жлъчния пигмент над 80 µmol / l, се препоръчва по-ограничена диета. Менюто може да включва следните продукти:

• Диетични видове риба и месо.
• Кисело млечни продукти, извара с минимален показател за съдържание на мазнини.
• Домашни сухари, вчерашни (остаряли) хлебни изделия.
• Галерията.
• Сокове (само сладки).
• Настойки от ягода.
• Всички сортове чайове.
• Зеленчуци, плодове.

• Мастни храни, както и пикантни аромати.
• Консервиране и пушени меса.
• Печене, сладкиши.
• Кафе, какао.
• Алкохол, независимо от крепостта.

Служба на армията

В съответствие с настоящия график на заболяванията, съдържащи пълни здравни изисквания за бъдещите новобранци, младите хора със синдрома на Гилбърт се считат за годни за военна служба. Диагнозата не е основание за отлагане или издаване на билет на ръка (комисионна).

Но има резервация: войникът трябва да уреди необходимите условия. Призовникът трябва да се храни добре, за да не отслабне и да не претърпи значителни физически натоварвания. В действителност изпълнението на тези изисквания във военна единица е трудно да се гарантира. Да се ​​гарантира изпълнението на медицинските предписания е възможно, ако млад човек получи място в централата.

В този случай синдромът на Гилбърт се разглежда като причина за отказ да се приемат документи във военни университети (на младите хора не се разрешава да строят професионална кариера).

Профилактика на синдрома

Невъзможно е да се предотврати образуването на болестта на Гилбърт, тъй като тя е вродена патология. Но е възможно да се отложи периодът на развитие на характерните симптоми, както и да се минимизира броят на клиничните рецидиви.

Превантивните мерки включват:

• Здравословна храна - в диетата са включени много продукти от растителен произход.
• Втвърдяване - укрепването на имунната защита предпазва от инфекции с вируси и бактерии.
• Храните с добро качество, премахващи риска от отравяне - повръщане действа като утежняващо състояние.
• Отказ за работа с тежки товари.
• Намаляване на времето, прекарано на слънце.
• Изключване на фактори, способни да причинят появата на вирусен хепатит

Разрешени са ваксинации по график при потвърждаване на синдрома.

Медицинско мнение

Болестта на Гилбърт е състояние, което в повечето случаи не е опасно. Но човек е принуден да спазва някои ограничения за живота, по-специално, да се придържат към препоръките относно храненето.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.