Симптоми и лечение на синдрома на Гилбърт и какво е това?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследен и най-разпространен на африканския континент, но се среща и в европейците и хората, живеещи в страните от Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, как е опасно и как да го лекувате.

Спецификата и причините за развитието на патологията

Билирубин е вещество, което е продукт на обработка на червени кръвни клетки и хемоглобин. При синдрома на Гилбърт, неговото съдържание е повишено поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не предизвиква сериозни промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последствия под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вродена (проявена без предшестващ хепатит);
• проявяващ се (характеризира се с наличието в историята на болестта по-горе патология).

Патогенеза на синдрома на Гилбърт

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в даден случай, пациентът се насочва към генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7 / TA7);
• хетерозиготна (UGT1A1 TA6 / TA7).

Синдромът се проявява с проявата на следните клинични признаци:

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да изострят тежестта на патологията, която вече съществува при хората. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагностика и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появяват симптомите (болезненост, промени в кожата и други характерни прояви)?
2. Въздействали ли са някакви фактори на появата на това състояние (дали пациентът е злоупотребил с алкохолни напитки, имали ли са хирургически интервенции, имали ли са инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Имаше ли някой в ​​семейството с подобна диагноза или други патологии на черния дроб?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуална инспекция. Лекарят обръща внимание на наличието (отсъствието) на жълтеница, болката от палпация на корема и други симптоми. Също така задължително за диагностициране на синдрома се дават лабораторни и инструментални методи на изследване.

симптоматика

Симптомите на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако имате всички изброени по-горе симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавици;
• влошаване на общото състояние (слабост, умора) без видима причина;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, интермитент);
• загуба на апетит.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт

Възможни са условни прояви на синдрома:

• чувство на тежест в хипохондрия (вдясно) и неговата поява не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• мускулна болезненост;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушено изпражнение (диария се наблюдава при пациента).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Присвояване на проби с гладно. Има значително увеличение на билирубина след двудневен бърз прием.
2. Прилагане на пробата с никотинова киселина. При въвеждането на тази киселина в / у намалява осмотичната стабилност на червените кръвни клетки и се повишава нивото на билирубина.
3. Присвояване на проба с фенобарбитал. Употребата на лекарства при диагностицирането на синдрома е необходима поради повишената активност на даден ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на молекулярни ДНК изследвания. Това е метод за определяне на мутацията на UGT1A1 гена, а именно неговата промоторна област.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За диагностициране на "синдрома на Гилбърт" е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. АОК. При наличието на синдрома е възможно да се повиши нивото на хемоглобина, увеличаването на съдържанието на ретикулоцитите.
2. Биохимичен кръвен тест (има повишено ниво на билирубин, повишаване нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкална фосфатаза).
3. Коагулация. При синдрома коагулацията е нормална или се наблюдава леко понижение.
4. Молекулярна диагностика (ДНК анализ на гена, който засяга проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати може да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 е индикатор, показващ липса на нарушения. С този резултат: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 трябва да сте наясно, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценка на цвета и други показатели).
8. Анализ на изпражненията върху стеркобилин. С тази диагноза той трябва да бъде отрицателен.

Инструментални методи

Също така, при диагностициране на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

• САЩ. В хода на които се оценяват състоянието на органите на храносмилателния тракт и пикочната система. Изследванията в повечето случаи не разкриват патологични състояния.
• CT. Най-информативният метод е да се оцени не само състоянието на черния дроб, но и други органи. Помага за откриване на тумори (доброкачествени и злокачествени).

Еластография на черния дроб

Чернодробна биопсия. Чрез този метод се получава проба от органна тъкан за целите на анализите (цитологични, хистологични или бактериологични), което помага за точно определяне на степента на морфологичните промени в тъканите.

Подходи за лечение

Основни препоръки за пациент със синдром на Гилбърт:

• отхвърляне на употребата на вредни (прекомерно мазнини) храни;
• ограничаване на натоварването (свързано с трудовата дейност);
• изключване от алкохол;
• назначаването и администрирането на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчават потока на жлъчката;
• цел на витамин терапия (особено полезна в този случай, витамини от група Б).

Ефекти на лекарството

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често предписвани за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, които съпътстват това патологично състояние);
• cholagogue (води до повишена секреция на жлъчката и нейното освобождаване в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от отрицателните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат да се предотврати развитието на холелитиаза и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които при освобождаване в стомаха и червата започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстраняват по естествен път).

При диспептични нарушения се прилагат различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За тази цел се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на натрупания в кожата билирубин.

Начало

В този случай могат да се използват и традиционни лечения. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с Вашия лекар. Помощ за нормализиране на нивото на билирубиновите средства от следните билки:

• Невен. Той се използва за приготвяне на различни отвари и тинктури, но е противопоказан за хора с алергична реакция към това растение, астма, проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.
• Трави. Използва се като отвара. Това растение има диуретични, антибактериални и противовъзпалителни свойства. Противопоказан е да се използва дълго време. Забранено за употреба при хора с високо кръвно налягане.
• Матерната луга. Бульонът, базиран на него, е богат на различни полезни вещества. Използва се за лечение на черния дроб и жлъчния мехур, но има редица странични ефекти и противопоказания.
• Шипка. Това лекарствено растение се е доказало добре при лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочната система. Може да се използва под формата на чай или тинктура.

Здравословна храна

Правилното хранене - в основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва непременно да намали тежестта върху черния дроб.

• плодови напитки, сокове, сладко кафе и чай;
• бисквити (само безквасни), сушен хляб, приготвен от ръжено или пшенично брашно;
• извара, сирене, пудра, кондензирано или пълномаслено мляко (обезмаслено);
• различни първи курсове (предимно супи);
• масло в малки количества (както зеленчукови, така и сметана);
• постни меса и колбаси;
• постни риби;
• зърнени култури (леки);
• зеленчуци (за предпочитане се отглеждат независимо);
• яйца;
• плодове и плодове (некиселинни);
• сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

• Хляб (прясно изпечен), сладкиши;
• свинска мас и различни олио за готвене (особено маргарин);
• супи с риба, гъби и месо;
• тлъсто месо и риба;
• следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: репички, репички, киселец, спанак;
• яйца (пържени или твърдо сварени);
• пикантни подправки като пипер и горчица;
• Консервирани риби и зеленчуци, пушени меса;
• силно кафе, какао;
• сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед;
• плодове и плодове (кисели);
• алкохол.

Лечение при бременни жени и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че да се предписват:

• лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на индиректен билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функционирането на черния дроб): Ентеросгел, Ензим;
• използване на холеретични лекарства (премахване на билирубин): ​​Ursofalk;
• вземане на витамини и минерали (укрепване на защитните сили на организма).

Татяна: “Когато лежах с новородената си дъщеря в родилния дом, решихме да проверим детето за наличието на синдрома на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбивам дъщеря няколко дни (бяхме в смес). Билирубинът започва да пада, което също е показател.

Изпратиха кръв за тестване в генетичния център и отговорът дойде „неясен“ (те не можеха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома) и предложиха да преминат тестове и на други позиции, с изключение, за да потвърдят диагнозата. Но ние не. Знам моето наследство. Във всеки случай, най-опасният синдром е специално за новородените, тъй като телата им са слаби. "

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядка. Ако някой от семейството на жената или на съпруга й е страдал от него, тя трябва да информира гинеколога си за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: използването на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Как да живеем с патология?

В присъствието на синдрома на Гилбърт, хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малки ограничения, да спортуват, да имат деца, да извършват военна служба. В последната точка си заслужава да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на акт за военна регистрация и вписване на синдрома се дава категория В (годни, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се препоръчват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладно.

Когато здравето на един войник се влоши, той може да бъде поставен във военна болница или да бъде изпратен от армията. Ако пациентът има и други съпътстващи патологии паралелно със синдрома, на млад човек с такава диагноза може да се даде закъснение или категория В (което означава, че е годен само за времето на войната).

За поддържане на органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва тези препоръки:

• да се придържат към диетата, предписана от гастроентеролог или хепатолог;
• желателно е да се избягва повишена физическа активност, ако е необходимо, да се промени вида на дейността;
• наблюдава състоянието на тялото и се предпазва от вирусни инфекции (трябва да се втвърди, укрепва имунната система);
• защита на кожата от ефектите на негативни фактори;
• да се изключат от живота такива неща като наркотици (особено под формата на инжекции), незащитен секс, тъй като тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит или HIV инфекция.

Също така помнете, че:

1. Развитието на синдрома е трудно предотвратимо, тъй като е наследствено заболяване.
2. Изисква намаляване или елиминиране на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се изключи употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да се вземат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се извърши годишен медицински преглед, за да се идентифицират и / или лекуват чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, но без необходимото лечение може да предизвика сериозни усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни проявления, човек се чувства определен дискомфорт, е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като основна роля играе наследствен фактор, но все още е възможно, ако се спазват основните препоръки на специалистите.

Болест на Гилбърт: причини и методи на лечение

Генетични заболявания - проблем, над който учените не се борят през първото десетилетие. Какво е синдромът на Гилбърт? „Разбиването“ на един ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно соматичната патология се развива, в най-лошия случай - нелечима, в най-добрия случай - поддържа се в дългосрочна ремисия. Пример за такава патология може да се нарече болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдромът на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледаме симптомите и лечението на болестта, важно е да разберем какво е то.

Като част от нашата кръв има и важен елемент - билирубин, който се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки - червени кръвни клетки, и е също един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде непряк и директен: първият се формира от кръвния хемоглобин през ретикуло-ендотелната система, а вторият - от непряк хемоглобин. Комбинацията от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича обща.

Обикновено количеството на прекия билирубин е до 16.5 µmol / l, индиректно - до 5.1, общо - 8-20.5 µmol / l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с увеличаване на количеството на билирубин в кръвта до 100 µmol / l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че изпълнението на всички други кръвни тестове остава в нормалните граници.

Заболяването се проявява в детска и юношеска възраст, най-често се диагностицира при деца на възраст 3 - 12 години. А момчетата са болни три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е била открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е оцветяване на кожата, лигавиците, склерата и бялото на очите в жълтеникав оттенък. Предвид факта, че не се появяват други симптоми, някои лекари предлагат лечение на синдрома на Гилбърт не като соматична патология, а като определена аномалия на тялото, към която тялото се е приспособило и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от съпътстващите симптоми и, въпреки че е трудно да се установи точната връзка между заболяването и симптомите, описани по-долу, се забелязват следните симптоми:

• функционални нарушения на нервната система: емоционална лабилност, безсъние, замаяност, автономни разстройства;
• функционални нарушения на храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

При всички нехарактерни симптоми на заболяването се прилага симптоматично лечение, т.е. използват се лекарства, които облекчават дискомфорта - болка, гадене, диария.

Провокаторска болест

Както е известно, болестта на Гилбърт възниква поради генетични увреждания в организма. Но, въпреки това, няма патология без провокиращ фактор.

Провокатор на болестта на Гилбърт може да бъде:

Емоционален стрес, дори "положителен", дълъг престой в състояние на вътрешно напрежение, неврози, депресия. Понякога остра възбуда, страх, може да действа като провокатор.

Физически стрес - всяко напрежение върху тялото, за което той не е готов. Това може да бъде физическо натоварване, т.е. интензивно обучение във фитнеса или стрес върху адаптивните функции на тялото, например по време на рязко изменение на климата. Физическият стрес за тялото на жената може да бъде бременност, особено късна. Също така в ролята на провокатор може да бъде нараняване или операция.

Прием на наркотици:

• анаболни стероиди;
• глюкокортикоиди.

Катарални заболявания на тялото - всяка силна вирусна или бактериална инфекция има силен ефект върху имунната система, която е в състояние да "активира" скритите генетични патологии. Опасност от такива заболявания като:

• птиците;
• вирусен хепатит;
• SARS умерен и тежък.

Неправилна диета, която причинява стрес на черния дроб. Трябва да се отбележи, че преяждането и недостигът на калории може да бъде провокативен фактор. Този подтип фактори включва прекомерно пиене.

Ако някой от близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от горните фактори не става провокативен. Като се има предвид възрастта, в която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да следват проявлението и развитието на болестта.

Как протича болестта

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да се появи в обостряния, основният симптом на който е жълтеница, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят неблагоприятно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболие и раздразнителност.

Така клиничната картина на пациента в състояние на обостряне се състои от три компонента:

• жълтеница;
• нарушение на стомашно-чревния тракт;
• симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново влиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни форми може да продължи цял живот.

При неблагоприятно протичане на заболяването, заболяването може да доведе до такива патологии като холелитиаза, хроничен хепатит, язва на дванадесетопръстника.

диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, педиатърът обикновено приема диагнозата и лечението.

Диагностичният процес включва няколко стъпки:

1. Събиране на историята на пациента, намиране на информация за заболяванията, които пациентът вече е преживял и какви соматични патологии имат близките. Както и информация за това какво може да е провокирало заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, не е получавал наранявания, не е понасял хирургични интервенции.
2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за пожълтяване, палпиране на корема и хипохондрия.
3. Лабораторни изследвания:

• пълна кръвна картина - счита се броят на хемоглобина, като индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g / l;
• счита се биохимичен състав на кръвта - билирубин (с леко повишено заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин (с болестта в нормалните граници;
• коагулограма - коефициент на съсирване на кръвта (с болестта може да бъде леко намалена);
• изследване на урината - счита се за билирубин (може да има заболяване);
• специфични тестове с използването на антибиотик, фенобарбитал, никотинова киселина.

1. Проучвания за идентифициране на провокиращия фактор:

• анализ за всички видове хепатит;
• PCR - тест за откриване на дефекти в ДНК.

1. Функционална диагностика:

• Ултразвук на всички коремни органи;
• КТ и ЯМР на черния дроб;
• еластография на черния дроб с цел откриване на тъканна фиброза.

1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностициране. Най-често лекарят се нуждае само от клинична картина и лабораторни изследвания на кръвта, за да постави диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциалната диагноза.

Важно е! Когато планирате бременност за двойка, в която един от бъдещите родители страда от това заболяване, е важно да се свържете с службата за семейно планиране и генетик за цялостна консултация.

Диета и начин на живот

Терапията, насочена към пълно възстановяване от болестта на Гилбърт, не съществува. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисия ще бъде дълъг и устойчив.

Основният фокус при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Различни диети са изключени с цел бърза загуба на тегло или получаване на мускулна маса. Храната трябва да бъде балансирана и здрава.

Като идеална диета можете да използвате "Таблица № 5", адаптирайки препоръките към Вашите вкусови предпочитания. Строго е забранено употребата на алкохол, прясно изпичане, мазни меса и риба, киселец, спанак.

Основата на дажбата трябва да бъдат зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

В допълнение, човек трябва да се предпазва от стрес и нервни претоварвания, да не се занимава с тежки спортове, да наблюдава съня и почивката.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Синдром на Гилбърт: причини, симптоми и лечение, което е опасен синдром

Синдромът на Гилбърт е една от разновидностите на наследствената пигментна хепатоза. Той е свързан с нарушение на метаболизма на билирубина в черния дроб и заболяването се нарича условно. По-правилно е да се счита за генетично определена характеристика на организма.

Патологията получи името на френския доктор Аугустин Гилбърт, именно той първи откри синдрома. Заболяването се предава от родители на деца - източникът може да бъде и майка, и баща. Този тип наследяване се нарича автозомно доминантно.

Болестта по-често се открива при мъжете и се среща в 2-5% от световното население.

Синдромът на Гилбърт - какво е това с прости думи

Това е вродено хронично заболяване, при което се намалява използването на свободния билирубин в чернодробните клетки, хепатоцитите. Други имена са доброкачествена, нехемолитична фамилна жълтеница, конституционална хипербилирубинемия.

- Какво е синдромът на Гилбърт? С прости думи, тя може да бъде описана като процес на натрупване на билирубин в кръвта, който обикновено се превръща в черния дроб и се екскретира от тялото с жлъчка.

- Какъв е опасният синдром на Гилбърт? Прогнозата на болестта е благоприятна - тя не води до смърт, а тече главно в хронична форма, не носи болка и дискомфорт.

Много хора през целия си живот дори не подозират, че имат заболяване, докато в кръвта не се открие увеличение на билирубина.

Но ако диетата не се спазва, режимът или поради предозиране на лекарства и поради други фактори, хода на заболяването се влошава и понякога се развиват усложнения - холелитиаза, панкреатит, холангит, хроничен хепатит и изключително рядко - чернодробна недостатъчност. По-просто казано, не можете да подозирате това заболяване (особено при липса на видими симптоми на "пожълтяване"), докато не пресечете определена линия в храненето или лечението.

• E80.4. - код на Gilbert-синдром съгласно ICD 10 (международна класификация на болестите).

Причината за синдрома на Гилбърт

Билирубинът се образува от разграждането на хемоглобина и първичната несвързана форма на това вещество е токсична. Обикновено обменът му се състои от няколко стъпки:

• транспортиране в кръвната плазма към черния дроб;
• улавянето на неговите молекули чрез хепатоцити;
• трансформация в нетоксична, свързана форма (конюгация);
• жлъчна екскреция, или с прости думи - навлизане в жлъчната секреция;
• крайното унищожаване и елиминиране в червата, където жлъчката влиза от жлъчния мехур.

Причината за синдрома на Гилбърт е мутацията на UGT 1A1 гена. Той е отговорен за работата на ензима, който превръща молекулата на билирубина в несвободна форма. При заболяване активността му се намалява с около една трета от нормата. Това също придружава:

1. Намалена способност на хепатоцитите да улавят билирубин;
2. Неправилно функциониране на ензима, който го транспортира до мембраните на чернодробните клетки.

В резултат на това, първите три етапа на обмена на билирубин са нарушени, тя се натрупва в кръвта и по време на обострянията води до развитие на симптоми на болестта на Гилбърт, което ще бъде обсъдено по-късно.

Симптоми на синдрома на Гилбърт, снимка

снимка на синдрома на Гилбърт

По време на ремисия синдромът не се проявява. Първите симптоми в повечето случаи се срещат в пубертета - от 13 до 20 години. В по-ранна възраст болестта се усеща, ако детето е заразено с остър вирусен хепатит.

Признаците и симптомите на болестта на Гилбърт се развиват само с обостряне, а в повечето случаи е умерена жълтеница.

Тя се проявява чрез оцветяване на кожата, лигавиците и склерата в жълт цвят - така наречената "чернодробна маска". Изражението на сянката е ясно забележимо, когато нивото на билирубина в кръвта достигне 45 µmol / l или повече. Появата на ксантелазма, жълти гранулирани включвания под кожата на горните и долните клепачи, се добавя към жълтеницата, която е свързана с дисплазия на съединителната тъкан.

Около половината от пациентите се оплакват от дискомфорт в стомашно-чревния тракт:

• гадене;
• намален апетит;
• оригване;
• киселини в стомаха;
• метеоризъм;
• счупване на изпражненията.

• слабост, замаяност;
• дискомфорт в черния дроб;
• горчив вкус в устата;
• подуване на краката;
• понижаване на кръвното налягане;
• задух и болка в сърцето;
• тревожност, раздразнителност;
• главоболие.

По време на обостряне на синдрома, цветът на освобождаването често се променя - урината става тъмна и изпражненията стават безцветни.

По време на живота на провокаторите на остро заболяване са:

1. Нарушаване на поддържаща диета, гладуване;
2. Употреба на алкохол или наркотици;
3. Високо физическо натоварване;
4. Стрес, претоварване;
5. Вирусни инфекции (грип, херпес, HIV и други);
6. Остри форми на съществуващи хронични патологии;
7. Прегряване на тялото, хипотермия.

Взимането на големи количества от определени лекарства влияе и върху обострянето на генетичния синдром на Гилбърт. Те включват: аспирин, парацетамол, стрептомицин, кофеин, глюкокортикостероиди, левомицетин, циметидин, рифампицин, хлорамфеникол.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

След преглед и събиране на анамнеза (оплаквания, анамнеза) се извършва лабораторно изследване. Лекуващият лекар насочва да премине тестове за синдром на Гилбърт, сред които има специални диагностични тестове:

1. Постенето. Първата проба от билирубина се приема на празен стомах сутрин преди теста, вторият след 48 часа, през който човек получава не повече от 400 ккал на ден с храна. С болестта нивото на билирубина за два дни се увеличава с 50-100%.
2. Тест с фенобарбитал. Ако се появи синдром на Гилбърт, приемането на това лекарство за пет дни води до намаляване на билирубина в кръвта.
3. Тест с никотинова киселина. 40 mg от веществото се прилага интравенозно и ако процентът на билирубина се повиши, резултатът се счита за положителен.

Други методи за диагностика:

• изследване на урината за наличието на билирубин;
• биохимична и пълна кръвна картина;
• молекулярна ДНК диагностика;
• кръвен тест за вирусен хепатит;
• анализ на stercobilin - при синдрома на Gilbert, този продукт на разпад на билирубина в изпражненията не е открит;
• коагулограма - оценка на съсирването на кръвта.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт включва такива методи като ултразвук и компютърна томография на коремната кухина, чернодробна биопсия и еластография (изследване на чернодробна тъкан за откриване на фиброза).

Тактика на лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на ремисия, който може да продължи много месеци, години или дори цял живот, не се изисква специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да се спазва режим на хранене, работа и почивка, да не се прекалява и да се избягва прегряване на организма, да се елиминират високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Лечението на болестта на Гилбърт в развитието на жълтеница включва използването на лекарства и диета. От лекарства се използват:

1. Барбитурати - намаляване на концентрацията на билирубина в кръвта;
2. Хепатопротектори (есенциал, урсосан, карсил, екстракт от бял трън) - поддържат чернодробната функция;
3. Choleretic лекарства (хофитол, Карлови Вари сол, Holosas) и билки с подобен ефект ускорява движението на жлъчката;
4. Ентеросорбенти (Полисорб, Ентеросгел, активен въглен) - помагат за отстраняването на билирубина от червата;
5. Средства за профилактика на холецистит и холелитиаза.

На юношите може да се даде флумецинол вместо силни барбитурати. Приема се в малки дози и преди лягане, тъй като причинява сънливост и летаргия.

Физиотерапевтичните мерки включват използването на фототерапия, при която акумулираният в кожата билирубин се унищожава с помощта на сини лампи.

Термичните процедури в корема и черния дроб са неприемливи.

Ако е необходимо, симптоматично лечение на повръщане, гадене, киселини, диария и други нарушения на храносмилателната система. Приемането на витамини, особено група В, е задължително, като същевременно се провеждат рехабилитация на всички огнища на инфекцията в организма и терапия на патология на жлъчните пътища.

Ако нивото на билирубин в кръвта достигне критично ниво (над 250 µmol / l), тогава е показано кръвопреливане и приложение на албумин.

Диета за синдрома на Гилбърт

Медицинското хранене включва използването на менюто от таблица № 5, в което са разрешени:

• различни видове зърнени култури;
• постно месо и риба;
• плодове и зеленчуци - пресни и варени;
• ниско съдържание на мазнини кефир, извара, кисело мляко, ryazhenka;
• сухи бисквити, пшеничен хляб;
• прясно кисели сокове, слаб чай, компот;
• супи от зеленчуци.

• Масло торти;
• мазнини, тлъсти меса;
• спанак;
• горчица, пипер, други подправки и подправки;
• кафе;
• спанак и киселец (тъй като те съдържат оксалова киселина);
• шоколад, какао;
• яйца;
• алкохолни и газирани напитки;
• сладолед, пълномаслено мляко, заквасена сметана, сирене.

Пълното вегетарианство е противопоказано.

Диета с синдром на Гилбърт не само облекчава състоянието по време на жълтеница, но и намалява риска от екзацербации.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълта кожа или очи след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да се открие при подтикването на другите. Това явление е вероятно симптом на достатъчно неприятна и опасна болест - синдром на Гилбърт.

Лекарят може също да подозира същата патология (и всякаква специализация), ако пациент с жълтеникав цвят на кожата дойде да го види или е преминал тестове на чернодробния тест по време на изследването.

Какво е синдромът на Гилбърт

Разглежданата болест е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която се съпровожда от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълт цвят и други симптоми. Ходът на болестта е вълнообразен - човек не чувства влошаване на здравето за определен период от време, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Като цяло, това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, като например с прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат, че синдромът на Гилбърт е болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че с тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в неутрализацията на токсините. Ако някой орган загуби някои от функциите си, то това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормална работа, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрацията на билирубина не настъпва, тя влиза в кръвта и се разпространява в цялото тяло. Освен това, влизайки във вътрешните органи, тя е в състояние да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно е, ако билирубин „попадне“ в мозъка - човек просто губи част от функциите си. Бързаме да се успокоим - с разглежданата болест, това явление никога не се наблюдава изобщо, но ако се усложнява от всяка друга патология на черния дроб, то е почти невъзможно да се предскаже „пътя“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката, тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а заболяването започва своето развитие в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за поява на синдром на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които са получили от двамата родители „наследствен” дефект на втората хромозома на мястото, отговорен за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процента на съдържанието на този ензим с 80% по-малък, така че той просто не се справя със задачата си (трансформация на непряк билирубин, токсичен към мозъка в свързаната фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да е различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вложки - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген оказва голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на заболяването, които се разглеждат, се появяват в юношеска възраст, когато стане пубертета, хормонална промяна. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим, синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт - въпросната болест не се проявява "от нулата", необходим е импулс към появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовен прием на някои лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
• скорошна операция по някаква причина;
• чест стрес, хронично претоварване, невроза, депресия;
• лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• дългосрочна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерно упражнение;
• гладуване (дори провеждано за медицински цели).

Обърнете вниманиеТези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Гилбърт, но те също могат да повлияят на тежестта на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира както следва:

1. Наличието на хемолиза - допълнително унищожаване на червените кръвни клетки. В случай на поява на разглежданото заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубин първоначално ще бъде повишено, въпреки че това не е характерно за синдрома.
2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• от време на време се появяват жълто оцветени петна от кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и с външни промени в кожата, можем да предположим развитието на синдрома на Гилбърт. Анализ на кръвта за ниво на билирубин може да потвърди диагнозата - тя ще бъде повишена. И на фона на такова увеличение, всички други тестове на чернодробните функции ще бъдат в рамките на нормалните граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - стойностите на уреята, креатинина и амилазата също показват това. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може косвено да потвърди диагнозата на специфични тестове:

• тест за фенобарбитал;
• изпитване на гладно;
• тест с никотинова киселина.

Накрая се прави диагноза въз основа на резултатите от анализа на синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента. Но след това лекарят провежда още няколко изследвания:

1. Ултразвуково изследване черния дроб, жлъчния мехур и жлъчния канал. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, открива или опровергава наличието на структурни промени, проверява за наличие на възпалителен процес в жлъчните пътища, премахва или потвърждава възпалението на жлъчния мехур.
2. Изследване на радиоизотопния метод на чернодробната тъкан. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и отделителните функции на черния дроб, което е присъщо на синдрома на Гилбърт.
3. Чернодробна биопсия. Хистологичното изследване на пробата от чернодробна тъкан на пациента позволява да се отхвърлят възпалителни процеси, цироза и онкологични промени в органа и да се установи намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за защитата на мозъка от вредното въздействие на билирубина.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекуващият лекар трябва да реши по какъв начин и дали е необходимо да се извърши лечение за съответната болест - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на обострянията, продължителността на етапа на ремисия и други фактори. Много важен момент - нивото на билирубина в кръвта.

До 60 µmol / l

Ако на това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма увеличена умора и сънливост и се забелязва само малка жълтеност на кожата, след което не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

• приемане на сорбенти - активен въглен, Polysorb;
• фототерапия - излагането на кожата със синя светлина прави възможно премахването на излишния билирубин от тялото;
• диетичната терапия - мазни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокиращи, са изключени от диетата.

Над 80 µmol / l

В този случай, на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Като се има предвид факта, че това лекарство има сънлив ефект, на пациента се поставя забрана за шофиране и работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства на Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато е показан билирубин в кръвта над 80 µmol / l, се предписва строга диета за диагностицирания синдром на Gilbert. Разрешено е да се яде храна:

• млечни продукти и ниско съдържание на мазнини извара;
• постно риба и постно месо;
• некиселинни сокове;
• галетни бисквитки;
• зеленчуци и плодове, пресни, печени или варени;
• сух хляб;
• сладък чай и плодови напитки.

Строго забранено е да се влиза в менюто шоколад, какао, печени сладкиши, пикантни, тлъсти, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава, ако нивото на билирубина е твърде високо, има безсъние и има намаляване на апетита, гадене ще изисква хоспитализация. Намаляване на билирубина в болницата по следните методи:

• въвеждане на интравенозни полиионни разтвори;
• приемане на сорбенти по индивидуална схема;
• назначаването на лактулозни лекарства - Normaze или Duphalac;
• назначаването на най-новото поколение хепатопротектори;
• кръвопреливане;
• албумин.

Диетата на пациента се регулира драстично - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантия, риба), пресни зеленчуци, плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без зажарки, банани, млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, вафлени бисквити.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

Докторски прогнози

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например, при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява на способността да се работи негативно, но не е причина за регистрация на хората с увреждания.

Ако едно семейство има дете, родено със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетични изследвания. Същите прегледи се изискват за двойка, ако един от съпрузите има тази диагноза или ако има очевидни симптоми.

Синдромът на Гилбърт и военната служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на забавяне или забрана на спешна служба. Единственото предупреждение - младият човек не трябва физически да се претоварва, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради военна професионална кариера, тогава не му е позволено да направи това - той просто няма да премине през медицинската комисионна.

Превантивни мерки

По някакъв начин е невъзможно да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се случва на нивото на генетични аномалии. Но можете да предприемете превантивни мерки по отношение на честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на специалистите:

• коригирайте диетата и яжте повече растителни храни;
• избягвайте прекомерни физически натоварвания, ако е необходимо - променете вида работа;
• избягвайте честа инфекция с вирусни инфекции - например, можете и трябва да бъдете смекчени, укрепвате имунната система;
• премахване на инжекционни наркотици, незащитен сексуален контакт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
• Опитайте се да бъдете по-малко в пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт - болестта не е опасна, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, редовно да се подлагат на прегледи и да се спазват всички медицински прегледи и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория

44,941 Общо показвания, 1 днес