Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушено използване на билирубин. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и започва да се натрупва в организма, причинявайки различни прояви на болестта.

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г. Тази патология има няколко имена: фамилна нехемолитична жълтеница, доброкачествена семейна жълтеница, конституционална дисфункция на черния дроб или синдром на Гилбърт. Възниква в резултат на увеличаване на количеството неконюгиран билирубин в кръвната плазма, без признаци на чернодробно увреждане, обструкция на жлъчните пътища или хемолиза. Тази болест е фамилна и се наследява. Заболяването възниква поради генетичен дефект, който води до нарушаване на образуването на ензим, който насърчава използването на билирубина. Хората със синдрома на Гилбърт имат умерено повишено ниво на билирубин в кръвта, което понякога може да причини жълтеница на окото и кожната склера. Синдромът на Гилбърт не изисква радикално лечение. Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин. В Съединените американски щати около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националните здравни институти - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и достига 10%. Синдромът се появява по-често сред мъжете.

Причината за синдрома на Гилбърт.

Основните функции на черния дроб

Черният дроб е най-големият орган на човешкото тяло. Някои от основните функции на черния дроб са:
• Превръща тироксиновия хормон на щитовидната жлеза (Т4) в по-активната форма на трийодтиронин (Т3). Неадекватното преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, лоша памет и други признаци.
• Създава GTF (фактор на глюкозен толеранс) от хром, ниацин и евентуално глутатион. GTF е необходим, за да регулира инсулина правилно нивата на кръвната захар.
• Черният дроб синтезира жлъчни соли, които емулгират мазнини и мастноразтворими витамини А, D, Е, К за по-добра абсорбция. Черният дроб също премахва някои мастноразтворими токсини от тялото.
• Активиране на витамини в биологично активните им форми - коензими. На практика всяко хранително вещество трябва да бъде биотрансформирано в черния дроб в подходяща биохимична форма, преди да се съхранява, транспортира или интегрира в метаболитни процеси.
• Натрупването на хранителни вещества, особено витамини А, D, B-12 и желязо за консумация, ако е необходимо.
• Произвежда карнитин от лизин и други хранителни вещества. Карнитинът е единственият известен био-хранителен елемент, който може да транспортира мазнини в митохондриите, където те се използват за генериране на АТФ енергия. Митохондриите генерират 90% от АТР енергията на клетъчно ниво.
• Основен регулатор на протеиновия метаболизъм. Черният дроб се превръща в различни аминокиселини, както е необходимо.
• Произвежда холестерол и го превръща в различни форми, необходими за транспортиране на вещества в тъканите.
• Функцията за детоксикация е една от най-важните функции на черния дроб. Повечето от вредните вещества и метаболитни продукти се неутрализират в черния дроб. Така продуктите на разпад на клетъчните елементи на тялото претърпяват редица трансформации, по-специално продуктите от разпадане на еритроцитите.

Хипербилирубинемия, повишено съдържание на билирубин в кръвта, възниква, тъй като активността на ензима глюкуронил трансфераза намалява, което свързва билирубина. Неутрализацията, която се извършва в черния дроб, прави билирубин разтворим във вода, така че той може да се разтвори в жлъчката и да влезе в дванадесетопръстника и в крайна сметка да излезе от тялото. Средната продължителност на живота на еритроцитите е 120 дни, след което се усвоява и разделя на билирубин и хемоглобин. Директно в черния дроб, неразтворимата форма на билирубина се превръща във водоразтворима форма. Синдромът на Гилбърт причинява генно дефект - мутация на UDP-глюкуронозилтрансфераза, гена, отговорен за производството на този ензим. Хората наследяват синдрома от родителите си. Билирубинът не се неутрализира и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да изпита жълтеница.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора, които страдат от болестта, не знаят какво имат. Нивото на билирубин обикновено остава в нормални граници, а понякога леко нараства. Един от първите и патогномонични симптоми е жълтеница. Жълтенето на склерата или кожата може да се появи, когато количеството на билирубина в кръвта се повиши. Симптомите могат да се влошат и да станат по-очевидни в комбинация с: друго заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че нивата на билирубина почти не могат да достигнат опасни числа, жълтеницата е един от най-важните и тревожни симптоми.

Жълтеност на кожата (лява норма, дясна - патология)

Следните симптоми също могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. Често пациентите описват: умора, замъглено съзнание, главоболие, загуба на паметта, замаяност, депресия, раздразнителност, тревожност, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремни болки и спазми, болка в черния дроб / жлъчния мехур, тремор, сърбеж в кожата; Може би появата на безсъние, затруднено концентриране, пристъпи на паника, хипогликемична реакция към храната, непоносимост към въглехидрати, алкохол.

Нетолерантността към храната може да доведе до хлабави изпражнения или диария, подуване. Може да се появят симптоми на дихателна и сърдечна недостатъчност: затруднено или плитко дишане, бързо сърцебиене. Поради метаболитни нарушения има болка в мускулите и ставите, слабост, загуба на тегло и извращение на вкуса.

Следните симптоми (наблюдавани много рядко и с изразено нарушение на метаболизма на билирубина), които спешно изискват медицинска интервенция: затруднение при избора на думи, интоксикация, непоклатимо повръщане, прекомерна жажда, болка в гърдите, потрепване на мускулите (тремор), лимфаденопатия, горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Тази диагноза най-често е изложена в края на юношеството. Диагнозата се поставя лесно, ако историята на заболяването се събира правилно, в този случай не е необходимо генетично типизиране. Пациентът се взема кръвна проба, която изследва функцията на черния дроб и нивото на директен и индиректен билирубин. Ако резултатите от анализа покажат високо ниво на неразтворим билирубин в кръвта и други показатели са нормални, лекарят може да диагностицира синдром на Гилбърт. При наличие на тежка жълтеница може да се наложи да се проведат поредица от диференциални диагностични тестове, за да се изключи друга патология, която може да бъде, например:

1. Остри възпалителни заболявания на черния дроб (хепатит) - те могат да влошат способността на черния дроб да използва билирубина.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да повлияе на секрецията на жлъчката и отстраняването на билирубина.
3. Запушване на жлъчните пътища - също предотвратява потока на жлъчката и допринася за натрупването на билирубин.
4. Хемолитична анемия - води до увеличаване на билирубина, поради повишено разграждане на червените кръвни клетки.
5. Холестаза - притокът на жлъчката от черния дроб се прекъсва. Жлъч, съдържащ билирубин, остава в черния дроб.
6. Синдром на Crigler-Najara - вродена нехемолитична неконюгирана билирубинемия.
7. Синдром на Дабин - Джонсън - ензимопатична жълтеница, рядка пигментна хепатоза, характеризираща се с нарушена екскреция на свързания билирубин от хепатоцитите към жлъчните капиляри.
8. Фалшива жълтеница - безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е свързано с излишък на бета-каротин.

Допълнителни тестове могат да включват: ултразвуково сканиране на коремната кухина, за да се изключи обструкция на жлъчните пътища или дифузна чернодробна патология, диета за 24 часа, за да се изключи хранителната причина за увеличаване на билирубина и генетично типизиране.

Лечение на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт се счита за безвредно заболяване - обикновено не причинява никакви здравословни проблеми. В момента развитието на медицинската технология за ефективно етнотропно лечение не съществува. Въпреки че симптомите на жълтеница могат да предизвикат безпокойство при пациента, лекарят трябва да обясни, че жълтеницата не е редовен симптом и не трябва да предизвиква безпокойство. Обикновено не се изисква дългосрочно проследяване на пациент със синдром на Gilbert. Ако пациентът забележи влошаване на симптомите на жълтеница, той трябва да уведоми лекаря си за това, за да изключи други причини. Пациентите със силна загриженост при жълтеница могат да приемат малки количества фенобарбитал. Има слаб антихипербилирубинемичен ефект. Наред със своя положителен ефект, това лекарство предизвиква седативно действие върху нервната система, а при продължителна употреба предизвиква токсичен ефект върху черния дроб. Ето защо е важно ефективното и балансирано дозиране на това лекарство.

Диетата може да облекчи симптомите: храни с дълъг срок на годност и съдържащи голямо количество консерванти трябва да бъдат изключени от диетата, мултивитаминните комплекси трябва да се използват за засилване на цялостния имунитет, всички храни трябва да бъдат варени, печени или на пара (минимална мазнина).

Усложнения на синдрома на Гилбърт

Самият синдром на Гилбърт не причинява никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. В тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Симптоми и лечение на синдрома на Гилбърт и какво е това?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследен и най-разпространен на африканския континент, но се среща и в европейците и хората, живеещи в страните от Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, как е опасно и как да го лекувате.

Спецификата и причините за развитието на патологията

Билирубин е вещество, което е продукт на обработка на червени кръвни клетки и хемоглобин. При синдрома на Гилбърт, неговото съдържание е повишено поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не предизвиква сериозни промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последствия под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вродена (проявена без предшестващ хепатит);
• проявяващ се (характеризира се с наличието в историята на болестта по-горе патология).

Патогенеза на синдрома на Гилбърт

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в даден случай, пациентът се насочва към генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7 / TA7);
• хетерозиготна (UGT1A1 TA6 / TA7).

Синдромът се проявява с проявата на следните клинични признаци:

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да изострят тежестта на патологията, която вече съществува при хората. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагностика и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появяват симптомите (болезненост, промени в кожата и други характерни прояви)?
2. Въздействали ли са някакви фактори на появата на това състояние (дали пациентът е злоупотребил с алкохолни напитки, имали ли са хирургически интервенции, имали ли са инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Имаше ли някой в ​​семейството с подобна диагноза или други патологии на черния дроб?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуална инспекция. Лекарят обръща внимание на наличието (отсъствието) на жълтеница, болката от палпация на корема и други симптоми. Също така задължително за диагностициране на синдрома се дават лабораторни и инструментални методи на изследване.

симптоматика

Симптомите на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако имате всички изброени по-горе симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавици;
• влошаване на общото състояние (слабост, умора) без видима причина;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, интермитент);
• загуба на апетит.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт

Възможни са условни прояви на синдрома:

• чувство на тежест в хипохондрия (вдясно) и неговата поява не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• мускулна болезненост;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушено изпражнение (диария се наблюдава при пациента).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Присвояване на проби с гладно. Има значително увеличение на билирубина след двудневен бърз прием.
2. Прилагане на пробата с никотинова киселина. При въвеждането на тази киселина в / у намалява осмотичната стабилност на червените кръвни клетки и се повишава нивото на билирубина.
3. Присвояване на проба с фенобарбитал. Употребата на лекарства при диагностицирането на синдрома е необходима поради повишената активност на даден ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на молекулярни ДНК изследвания. Това е метод за определяне на мутацията на UGT1A1 гена, а именно неговата промоторна област.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За диагностициране на "синдрома на Гилбърт" е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. АОК. При наличието на синдрома е възможно да се повиши нивото на хемоглобина, увеличаването на съдържанието на ретикулоцитите.
2. Биохимичен кръвен тест (има повишено ниво на билирубин, повишаване нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкална фосфатаза).
3. Коагулация. При синдрома коагулацията е нормална или се наблюдава леко понижение.
4. Молекулярна диагностика (ДНК анализ на гена, който засяга проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати може да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 е индикатор, показващ липса на нарушения. С този резултат: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 трябва да сте наясно, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценка на цвета и други показатели).
8. Анализ на изпражненията върху стеркобилин. С тази диагноза той трябва да бъде отрицателен.

Инструментални методи

Също така, при диагностициране на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

• САЩ. В хода на които се оценяват състоянието на органите на храносмилателния тракт и пикочната система. Изследванията в повечето случаи не разкриват патологични състояния.
• CT. Най-информативният метод е да се оцени не само състоянието на черния дроб, но и други органи. Помага за откриване на тумори (доброкачествени и злокачествени).

Еластография на черния дроб

Чернодробна биопсия. Чрез този метод се получава проба от органна тъкан за целите на анализите (цитологични, хистологични или бактериологични), което помага за точно определяне на степента на морфологичните промени в тъканите.

Подходи за лечение

Основни препоръки за пациент със синдром на Гилбърт:

• отхвърляне на употребата на вредни (прекомерно мазнини) храни;
• ограничаване на натоварването (свързано с трудовата дейност);
• изключване от алкохол;
• назначаването и администрирането на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчават потока на жлъчката;
• цел на витамин терапия (особено полезна в този случай, витамини от група Б).

Ефекти на лекарството

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често предписвани за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, които съпътстват това патологично състояние);
• cholagogue (води до повишена секреция на жлъчката и нейното освобождаване в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от отрицателните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат да се предотврати развитието на холелитиаза и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които при освобождаване в стомаха и червата започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстраняват по естествен път).

При диспептични нарушения се прилагат различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За тази цел се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на натрупания в кожата билирубин.

Начало

В този случай могат да се използват и традиционни лечения. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с Вашия лекар. Помощ за нормализиране на нивото на билирубиновите средства от следните билки:

• Невен. Той се използва за приготвяне на различни отвари и тинктури, но е противопоказан за хора с алергична реакция към това растение, астма, проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.
• Трави. Използва се като отвара. Това растение има диуретични, антибактериални и противовъзпалителни свойства. Противопоказан е да се използва дълго време. Забранено за употреба при хора с високо кръвно налягане.
• Матерната луга. Бульонът, базиран на него, е богат на различни полезни вещества. Използва се за лечение на черния дроб и жлъчния мехур, но има редица странични ефекти и противопоказания.
• Шипка. Това лекарствено растение се е доказало добре при лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочната система. Може да се използва под формата на чай или тинктура.

Здравословна храна

Правилното хранене - в основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва непременно да намали тежестта върху черния дроб.

• плодови напитки, сокове, сладко кафе и чай;
• бисквити (само безквасни), сушен хляб, приготвен от ръжено или пшенично брашно;
• извара, сирене, пудра, кондензирано или пълномаслено мляко (обезмаслено);
• различни първи курсове (предимно супи);
• масло в малки количества (както зеленчукови, така и сметана);
• постни меса и колбаси;
• постни риби;
• зърнени култури (леки);
• зеленчуци (за предпочитане се отглеждат независимо);
• яйца;
• плодове и плодове (некиселинни);
• сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

• Хляб (прясно изпечен), сладкиши;
• свинска мас и различни олио за готвене (особено маргарин);
• супи с риба, гъби и месо;
• тлъсто месо и риба;
• следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: репички, репички, киселец, спанак;
• яйца (пържени или твърдо сварени);
• пикантни подправки като пипер и горчица;
• Консервирани риби и зеленчуци, пушени меса;
• силно кафе, какао;
• сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед;
• плодове и плодове (кисели);
• алкохол.

Лечение при бременни жени и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че да се предписват:

• лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на индиректен билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функционирането на черния дроб): Ентеросгел, Ензим;
• използване на холеретични лекарства (премахване на билирубин): ​​Ursofalk;
• вземане на витамини и минерали (укрепване на защитните сили на организма).

Татяна: “Когато лежах с новородената си дъщеря в родилния дом, решихме да проверим детето за наличието на синдрома на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбивам дъщеря няколко дни (бяхме в смес). Билирубинът започва да пада, което също е показател.

Изпратиха кръв за тестване в генетичния център и отговорът дойде „неясен“ (те не можеха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома) и предложиха да преминат тестове и на други позиции, с изключение, за да потвърдят диагнозата. Но ние не. Знам моето наследство. Във всеки случай, най-опасният синдром е специално за новородените, тъй като телата им са слаби. "

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядка. Ако някой от семейството на жената или на съпруга й е страдал от него, тя трябва да информира гинеколога си за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: използването на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Как да живеем с патология?

В присъствието на синдрома на Гилбърт, хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малки ограничения, да спортуват, да имат деца, да извършват военна служба. В последната точка си заслужава да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на акт за военна регистрация и вписване на синдрома се дава категория В (годни, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се препоръчват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладно.

Когато здравето на един войник се влоши, той може да бъде поставен във военна болница или да бъде изпратен от армията. Ако пациентът има и други съпътстващи патологии паралелно със синдрома, на млад човек с такава диагноза може да се даде закъснение или категория В (което означава, че е годен само за времето на войната).

За поддържане на органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва тези препоръки:

• да се придържат към диетата, предписана от гастроентеролог или хепатолог;
• желателно е да се избягва повишена физическа активност, ако е необходимо, да се промени вида на дейността;
• наблюдава състоянието на тялото и се предпазва от вирусни инфекции (трябва да се втвърди, укрепва имунната система);
• защита на кожата от ефектите на негативни фактори;
• да се изключат от живота такива неща като наркотици (особено под формата на инжекции), незащитен секс, тъй като тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит или HIV инфекция.

Също така помнете, че:

1. Развитието на синдрома е трудно предотвратимо, тъй като е наследствено заболяване.
2. Изисква намаляване или елиминиране на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се изключи употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да се вземат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се извърши годишен медицински преглед, за да се идентифицират и / или лекуват чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, но без необходимото лечение може да предизвика сериозни усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни проявления, човек се чувства определен дискомфорт, е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като основна роля играе наследствен фактор, но все още е възможно, ако се спазват основните препоръки на специалистите.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (фамилна жълтеница, пигментна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефект на наследяване на ген. Заболяването не води до тежки увреждания на черния дроб, но тъй като се основава на нарушение на синтеза на ензима, отговорен за неутрализирането на токсични вещества, е възможно развитието на усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и образуването на камъни в жлъчния мехур.

Синдромът на Гилбърт - какво е това с прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се спрем на функциите на черния дроб. При здрав човек този орган изпълнява добре основните филтриращи функции, т.е. синтезира жлъчката, която е необходима за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, участва в метаболитни процеси, неутрализира и отстранява токсичните вещества от организма.

При синдрома на Гилбърт черният дроб не е в състояние напълно да преработи и отдели от организма токсичния билирубин пигмент на жлъчката. Това се дължи на липсата на производство на специфичен ензим, отговорен за нейната неутрализация. В резултат на това свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто, затова общият език на заболяването се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилния обмен на билирубинов жлъчен пигмент. Развитието на заболяването е съпътствано от периодично появяване на умерена жълтеница, но в същото време чернодробните функционални тестове и други биохимични кръвни параметри остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и се проявява за първи път в юношеството и младежта, което е свързано с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на болестта се появяват периодично през целия живот. Синдромът на Гилбърт - ICD 10 има код на K76.8 и е свързан с рафинирано чернодробно заболяване с автозомно доминантно наследяване.

причини

Учените отбелязват, че синдромът на Гилбърт не се появява в „празно” място, за неговото развитие е необходим натиск, който задейства механизма за развитието на болестта. Тези провокиращи фактори включват:

• небалансирана диета с преобладаване на тежки, мазни храни;
• злоупотреба с алкохол;
• продължителна употреба на някои лекарства (антибиотици, кофеин, лекарства от групата на НСПВС);
• лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
• приемане на анаболни стероиди;
• придържане към строги диети, гладно (дори за медицински цели);
• предишни хирургични интервенции;
• прекомерно упражнение;
• нервно напрежение, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да бъдат провокирани от дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдрома на Gilbert обикновено е задоволително. Симптомите на заболяването възникват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяването са:

• синдром на жълтеница с различна интензивност;
• слабост, умора с минимално усилие;
• нарушения на съня - той става неспокоен, интермитент;
• образуването на единични или множествени жълти плаки (ксантелазми) в клепачите.

При повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта, цялото тяло или отделните области на кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите и аксиларните кухини могат да станат жълти. Жълтината на очите се наблюдава при понижаване на нивата на билирубина. Тежестта на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярка жълтеница на кожата.

Чрез другите условни признаци на заболяването, които не винаги се появяват, включват:

• тежест в десния хипохондрий;
• чувство на дискомфорт в коремната кухина;
• прекомерно изпотяване;
• главоболие, замаяност;
• летаргия апатия, или, напротив, раздразнителност и нервност;
• тежък сърбеж;
• подуване, газове, оригване, горчивина в устата;
• Разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои характеристики на курса. По този начин всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има разширен черен дроб, докато органът се издава отдолу на крайбрежната дъга, но структурата му е нормална, палпиращата болезненост не се усеща. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи заболявания - дисфункция на жлъчната система, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е почти безсимптомно, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана дълго време.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата в синдрома на Гилбърт определя излишния билирубин от пигмента на жлъчката. Това е токсично вещество, което се образува по време на разпадането на хемоглобина. В здраво тяло билирубинът в черния дроб се свързва с молекулата на глюкуроновата киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

При недостатъчно производство на черния дроб от специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгиран билирубин е, че той е силно разтворим в мазнини и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показвайки невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от влиянието на токсично вещество. Заедно с кръвния поток, билирубинът се разпространява по цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе неблагоприятно върху функционирането на черния дроб, жлъчните и храносмилателните системи.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на органа към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряния на заболяването водят до развитие на възпалителни процеси в жлъчната система, образуването на камъни в жлъчката и са причина за лошо здраве, намалена работоспособност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Когато поставяте диагноза, лекарят трябва да разчита на резултатите от лабораторни и инструментални проучвания, да вземе под внимание основните клинични симптоми и данни от фамилната анамнеза, т.е. да установи дали близките роднини страдат от чернодробно заболяване, жълтеница или алкохолизъм.

В процеса на изследването се открива жълтеност на кожата и лигавиците, болки в десния хипохондрия, леко увеличение на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, уточнява кога се появяват първите признаци на заболяването, установява дали има съпътстващи хронични заболявания, причиняващи жълтеница. След преглед пациентът трябва да премине през серия от тестове.

Общият и биохимичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт ще помогне за определяне на повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, непряка фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойността до 85 µmol / l. В същото време, други показатели - протеин, холестерол, AST, ALT остават в нормалните граници.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, а урината става цвят на тъмна бира.

Анализът на фецеса на stercobilin позволява да се установи присъствието на този краен продукт от превръщането на билирубина.

Методът PCR - изследване, насочено към идентифициране на генетичен дефект в гена, отговорен за метаболизма на билирубина.

Rimfacinovaya тест - въвеждането на пациент 900 mg антибиотик води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркери за вируси на хепатит В, С, D в синдрома на Гилбърт не са дефинирани.

Специфичните тестове ще помогнат да се потвърди диагнозата:

• тест на фенобарбитал - докато се приема фенобарбитал, нивото на билирубина се намалява;
• тест с никотинова киселина - с интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин нараства няколко пъти в продължение на 2-3 часа.
• тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава увеличение на нивото на билирубина с 50-100%.

Методи за инструментални изследвания:

• Абдоминална ултразвук;
• Ултразвуково изследване на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
• дуоденална интубация;
• изследване на чернодробния паренхим чрез радиоизотопен метод.

Чернодробната биопсия се извършва само при съмнение за хроничен хепатит и цироза.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и ефективен. Хомозиготният синдром на Гилбърт може да се определи чрез ДНК диагностика с UDHHT гена. Диагнозата се потвърждава в случая, когато броят на ТА повторения (2 нуклеинови киселини) в промоторната област на дефектния ген достига 7 или надвишава този показател.

Преди започване на лечението специалистите препоръчват да се извърши генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилното поставяне на диагнозата, тъй като в процеса на лечение на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако диагностикът сгреши, черният дроб ще бъде първият, който ще страда от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекарят ще избере схемата на лечение, като вземе предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако индексите на непряката фракция на билирубина не надвишават 60 µmol / l, пациентът има само лека жълтеност на кожата и никакви симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - не е предписано медицинско лечение. В основата на терапията е приспособяването на начина на живот, придържането към работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. На пациента се препоръчва да увеличи приема на течности и да следва диета, която изключва използването на мазни, пикантни, пържени храни, огнеупорни мазнини, консервирани храни и алкохол.

На този етап, практиката на получаване на сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgelya) и методи за фототерапия. Синя инсолация позволява на свободния билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 µmol / l и повече, на пациента се предписва фенобарбитал (Barboval, Corvalol) в доза до 200 mg на удар. Продължителността на лечението е 2-3 седмици. Диетата става по-строга. Пациентът трябва напълно да елиминира диетата:

• консерви, пикантни, мазни, тежки храни;
• Маффин, сладкиши, шоколад;
• силен чай и кафе, какао, всички видове алкохол.

Акцентът в храненето е върху диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, компоти, нискомаслени киселомаслени напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубин продължава да нараства, се забелязва влошаване, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болница режимът на лечение включва:

• хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
• интравенозно приложение на полиионни разтвори;
• приемане на сорбенти;
• приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
• лакталозни лаксативи, ускоряващи елиминирането на токсините (Normaze, Duphalac).

В тежки случаи, интравенозно оловен албумин или направете кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички продукти, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и др.), Се изваждат от нея. Пациентът може да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, нискомаслени млечни продукти.

По време на периода на ремисия, когато липсват остри симптоми на заболяването, се назначава курс на поддържаща терапия, насочен към възстановяване на функциите на жлъчната система, предотвратяване на стомашна жлъчка и образуване на камъни. За тази цел се препоръчва приемането на Gepabene, Ursofalk или отвара от билки с холеретично действие. През този период няма строги диетични ограничения, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да причинят обостряне на заболяването.

Периодично, два пъти месечно се препоръчва да се направи слепото звучене. Процедурата е необходима за отстраняване на застоялата жлъчка, тя се състои в приемане на ксилитол или сорбитол на празен стомах. След това положете половин час с топла подгряваща подложка от дясната страна. Най-добре е процедурата да се прави на почивен ден, тъй като е придружена от появата на хлабави изпражнения и чести посещения в тоалетната.

Служба на армията

Много млади хора се интересуват дали да вземат армията със синдрома на Гилбърт? Според графика на заболяванията, които подробно описват изискванията за здравето на задържаните, пациентите с генетична жълтеница се призовават за военна служба. Тази диагноза не е причина за забавяне или освобождаване от военна повинност.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия мъж трябва да се предоставят специални условия на служба. Призовникът със синдрома на Гилбърт не трябва да гладува, да бъде подложен на тежки физически натоварвания, да яде само здравословна храна. На практика, при военни условия е почти невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими предписания в централата, където е трудно за обикновен войник да получи.

В същото време диагнозата на синдрома на Гилбърт е основание за отказ при приемане във висши военни заведения. Това означава, че за професионално обслужване в редиците на въоръжените сили младите хора се признават за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемни изпити.

Народни средства

Генетичната жълтеница е една от болестите, при които използването на народни средства е приветствано от много експерти. Ето някои популярни рецепти:

Комбинирана смес

Терапевтичният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (500 ml). Към тази смес се добавят 75 мл ябълков оцет. Съставът се смесва добре, изсипва се в стъклен съд, съхранява се в хладилника. Преди да се разбърква с дървена лъжица и се 15-20 капки в продължение на 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница отстъпват вече на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе поне седмица, за да се консолидира положителен резултат.

Сок от репей

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, в този момент те съдържат най-голямо количество полезни вещества. Пресни стъбла от репей са преминали през месомелачка, изцеден сок с марля, разредени на половина с вода и взети 1 чаена лъжичка. преди хранене в продължение на 10 дни.