Лечение на синдрома на Гилбърт - простота и ефективност

Синдромът на Гилбърт е доброкачествено генетично заболяване на черния дроб, наречено на името на известния френски гастроентеролог, който първоначално е диагностицирал и подробно описал това заболяване през 1901 година. При хората това просто се нарича наследствена жълтеница, тъй като пълното наименование се състои от 12 медицински термина и късо от 3 - наследствена пигментна хепатоза.

Синдромът на Гилбърт - както е

Заболяването е неинфекциозно, безвредно и характерно за повтарящи се пристъпи, които бързо се спират от специална диета, придържане към здравословен начин на живот и понякога фармакологично лечение.

Метод на разпространение и предаване

Синдромът на Гилбърт се наследява. Съвременните медицински технологии позволяват на семейството да има дете, дори преди зачеването, да проведе серия от генетични изследвания и да оцени риска от такава патология при новороденото.

Докато тази процедура е скъпа, така че трябва да се обърне внимание главно на тези родители, които вече имат дете с този синдром. Също така, генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които планират първото си дете в случаите, когато и бащата, и майката страдат от синдрома на Гилбърт. Бременността при жени със синдром на Gilbert се проявява благоприятно и не изисква допълнително лечение.

Заболяването засяга мъжете по-често от жените (в съотношение 8-10 до 1). Тя е широко разпространена в държавите от Централна Азия, Близкия изток, Индокитай и особено в Централна и Северна Африка, където почти 40% от населението, в различна степен, страда от синдрома на Гилбърт.

Съвременните изследвания са открили, че почти половината от човечеството има дефектен ген за синдрома на Гилбърт, но заболяването е възможно само при едновременно наследяване на такъв дефект от двамата родители. Въпреки това, те не могат да се разболеят, тъй като са само носители. Женитната двойка, в която и двамата родители са болни, в повечето случаи има здраво потомство.

морфология

През 1993 г., с пробив в генетичните и молекулярните изследвания, причината за заболяването е точно установена. Синдромът на Гилбърт възниква поради мутационно разстройство във втората човешка хромозома.

По неизвестни причини, други 2 допълнителни нуклеотида Т и А са тимин и аденин, които се въвеждат в генната последователност на "T-A-T-A-A", което обяснява разнообразието от форми, симптоми и хода на наследствената жълтеница. В крайна сметка, броят на възможните комбинации, които могат да се състоят от 3 Timin и 4 Adenines е огромен.

Този мултивариантен генетичен дефект пречи на нормалния синтез на UGT1A1-ензим в черния дроб, който е отговорен за превръщането на непрякото (неразтворимо) билирубин в директна (разтворима форма) и неговото използване.

Билирубин е последният етап от разграждането на хемоглобина, който от своя страна е последната фаза от живота на червените кръвни клетки - червените кръвни клетки. В нормално състояние, 300 mg билирубин се произвежда дневно в черния дроб, далака, костния мозък и съединителната тъкан.

Влизайки в черния дроб с кръв, неразтворимата форма трябва да се трансформира с UGT1A1 в разтворима и жлъчна в червата. Когато има неуспех в производството на този катализатор, се случва отравяне с "нетретиран" токсичен индиректен билирубин, който се натрупва в липидите на мастната и мозъчната тъкан. Този механизъм на натрупване на кафяво-жълтеникави клетки на индиректен билирубин обяснява основните симптоми на заболяването.

симптоми

До пълния пубертет синдромът на Гилбърт е в "спящо състояние". Тя се проявява след 20 години и не засяга продължителността на живота.

Болестта е коварна от факта, че в 30% от случаите хората не обръщат внимание на техните заболявания поради липсата на изразени признаци на синдрома и не прилагат никакво лечение. По този начин те ускоряват процеса на развитие на асоциирани заболявания: гастродуоденит, хепатит, холецистит, панкреатит, холелитиаза и / или дуктоза; други заболявания на храносмилателния тракт. Една от най-неприятните комбинации е синдромът на Гилбърт + синдром на Кригер-Найяр.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт се смята за периодичен, рядко постоянен, пожълтяване на кожата - чернодробна маска и бяло на очите - Icterus на склерата, както и появата на жълти плаки върху горния клепач - Ксантелазма.

Тази "жълтеност" се провокира и се проявява след: 1) ОРИ и ОРЗ; 2) преяждане, гладуване или придържане към нискокалорични диети; 3) прекомерен алкохол; 4) някои травматични наранявания; 5) стресови ситуации, продължителна хипотермия, тежки физически натоварвания и дехидратация; 6) менструация; 7) приемане на хормонални (включително анаболни), парацетомолози и други лекарства.

• Спастични болки в дясната страна, киселини и метален вкус в устата; гадене (повръщане), загуба на апетит; метеоризъм, запек, диария и обезцветяване на изпражненията.
• Състоянието на постоянна летаргия и умора, замаяност; усещане за студ при нормална телесна температура; мускулни болки; подуване на долните крайници; тахикардия и замаяност; нощно студена пот и безсъние.
• Пристъпи на паника и безпристрастен страх; емоционална депресия; депресивни състояния; раздразнителност до асоциални прояви.

диагностика

Ако по време на прегледа и интервюто лекарят подозира наличието на синдром на Гилбърт, той ще използва следните проучвания, за да потвърди диагнозата на заболяването (според необходимостта от увеличаване):

• Обширна биохимична и пълна кръвна картина.
• Урина и фекалии.
• Спомагателни тестове: 1) с глад, 2) с никотинова киселина, 3) с фенобарбитал.
• Откриване на вирусни маркери на хепатит В, С и D
• Ултразвуково изследване на стомашно-чревния тракт, КТ и ЯМР на черния дроб.
• Изследвания на щитовидната жлеза.
• Биопсия на тъкан на черния дроб или алтернативно фиброскан или FibroTest (Fibromax).
• Молекулярни анализи на кръв и ДНК ензими.

За точна диагноза могат да бъдат проведени други изследвания, за да се изключи заболяване, подобно на синдрома на Гилбърт: обструкция на жлъчните пътища, хемолитична анемия, холестаза, синдром на Crigler-Najar, синдром на Dabin-Johnson и фалшива жълтеница.

Лекуващият терапевт може да насрочи консултация с невропатолог, гастроентеролог, вертебролог, рехабилитатор или инструктор за упражнения. Съветите на психотерапевт и специалист по инфекциозни болести ще бъдат полезни.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Диетично лечение

Основният метод за спиране на атаките на синдрома на Гилбърт и бързото оттегляне от тях е стриктното спазване на специална терапевтична чернодробна диета - Таблица 5.

В периода между атаките тази диета може строго да не се спазва, но се придържа към принципите на здравословно хранене:

• Да се ​​яде храна частично, на малки порции, поне 4-5 пъти на ден.
• Не забравяйте за проста вода (1 - 2 л).
• Използвайте продукти с намалено съдържание на въглехидрати, като предпочитате протеини от растителен и животински произход.
• Ограничете консумацията на мазни храни.
• Напълно премахнете употребата на сладки и нискоалкохолни газирани напитки от промишленото производство.
• Нанесете достъпна сокова терапия.
• Постенето и нискокалоричните диети са строго забранени.

За профилактични цели, дори и в периоди на трайна ремисия - продължително отсъствие на припадъци, се препоръчва да се прилагат седмици на "стриктно спазване" към диетата на Таблица 5, където след 1-вата седмица на диетата следват 3 седмици от нормалната диета.

Внимание! Строгият веганизъм и вегетарианството с изключение на синдрома на Гилбърт!

лекарства

В момента лекарите са стигнали до заключението, че това заболяване не се нуждае от лечение и постоянна употреба на фармакологични лекарства - атаките изчезват сами, като елиминират факторите, които ги причиняват. Но ако е необходимо, за лечение на синдрома на Гилбърт, лекарят може да избере, предпише схема и да напише рецепта за лечение от следния списък:

1. Лекарства, които намаляват нивото на индиректен билирубин (фенобарбитал) - луминал, барбовал, корвалол, валокардин.
2. Хепатопротектори, които защитават черния дроб - флумиценол, синклит, портал, хепатофил.
3. Перисталтика-стимулиращи пропеланти - церукал, домперидол, перинорма, ганатон.
4. Ензими, които подпомагат храносмилането - панкреатин. празнично, мотивирано.
5. Лекарства, които инхибират синтеза на холестерол - клофибрат, липид, мискрон.
6. Лично подбрани лечебни билкови билкови и Карлови Вари.
7. Чолеретики - алахол, холагол, холоса.
8. Ентеросорбенти - Атоксил, Енетеросгел, Хитозан.
9. Хомеопатични тинктури и билкови чайове с хепатотропно действие.
10. Витаминизираният комплекс Neyrobion и витамини от група В.
11. Понякога - диуретични лекарства.
12. На мъжете се препоръчва да вземат 3-месечен курс на ursodeoxycholic acid (UDCA).
13. В особено тежки критични случаи, като спешна първа помощ, може да се посочи приложението на албумин.

По време на пристъпите на заболяването е необходимо, ако е възможно, да се спре приема на антибиотици, антивирусни и противокашлични лекарства.

Тренировъчна терапия и спорт

Когато практикувате физически упражнения и спорт, е необходимо да си спомните за забраната за големи физически натоварвания, които по време на атаки трябва да се сведат до разумен минимум - ходене, йога и пилатес. Не се препоръчват спортове, при които често се налага да се огъват или повдигат тежести. Всички видове тренировки, които използват анаболни стероиди, са забранени.

Доказани спа процедури и кални бани.

Други препоръки

Наред с отхвърлянето на лошите навици и рационалното хранене е необходимо да се спазва режимът на редуване на будността и почивката. Общото количество сън не трябва да бъде по-малко от 8 часа на ден. Уверете се, че сте в пълна почивка между 23:00 и 4:00 часа. Избягвайте продължително излагане на пряка слънчева светлина. Умереността е винаги, навсякъде и във всичко - това е главното мото на пациентите със синдрома на Гилбърт!

Симптоми и лечение на синдрома на Гилбърт и какво е това?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследен и най-разпространен на африканския континент, но се среща и в европейците и хората, живеещи в страните от Югоизточна Азия. Помислете как се развива синдромът, как е опасно и как да го лекувате.

Спецификата и причините за развитието на патологията

Билирубин е вещество, което е продукт на обработка на червени кръвни клетки и хемоглобин. При синдрома на Гилбърт, неговото съдържание е повишено поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не предизвиква сериозни промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последствия под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вродена (проявена без предшестващ хепатит);
• проявяващ се (характеризира се с наличието в историята на болестта по-горе патология).

Патогенеза на синдрома на Гилбърт

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в даден случай, пациентът се насочва към генетичен анализ. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7 / TA7);
• хетерозиготна (UGT1A1 TA6 / TA7).

Синдромът се проявява с проявата на следните клинични признаци:

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да изострят тежестта на патологията, която вече съществува при хората. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагностика и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва с събиране на анамнеза и изясняване на следните въпроси:

1. Кога се появяват симптомите (болезненост, промени в кожата и други характерни прояви)?
2. Въздействали ли са някакви фактори на появата на това състояние (дали пациентът е злоупотребил с алкохолни напитки, имали ли са хирургически интервенции, имали ли са инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Имаше ли някой в ​​семейството с подобна диагноза или други патологии на черния дроб?

Освен това при диагностицирането на синдрома се извършва визуална инспекция. Лекарят обръща внимание на наличието (отсъствието) на жълтеница, болката от палпация на корема и други симптоми. Също така задължително за диагностициране на синдрома се дават лабораторни и инструментални методи на изследване.

симптоматика

Симптомите на синдрома са разделени на 2 групи - задължителни и условни. Ако имате всички изброени по-горе симптоми, трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се проявяват както следва:

• обезцветяване на кожата (пожълтяване) и лигавици;
• влошаване на общото състояние (слабост, умора) без видима причина;
• образуването на ксантелазма в клепачите;
• нарушение на съня (той става неспокоен, интермитент);
• загуба на апетит.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт

Възможни са условни прояви на синдрома:

• чувство на тежест в хипохондрия (вдясно) и неговата поява не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• рязка промяна в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• мускулна болезненост;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• нарушено изпражнение (диария се наблюдава при пациента).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се провеждат специални тестове:

1. Присвояване на проби с гладно. Има значително увеличение на билирубина след двудневен бърз прием.
2. Прилагане на пробата с никотинова киселина. При въвеждането на тази киселина в / у намалява осмотичната стабилност на червените кръвни клетки и се повишава нивото на билирубина.
3. Присвояване на проба с фенобарбитал. Употребата на лекарства при диагностицирането на синдрома е необходима поради повишената активност на даден ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на молекулярни ДНК изследвания. Това е метод за определяне на мутацията на UGT1A1 гена, а именно неговата промоторна област.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

За диагностициране на "синдрома на Гилбърт" е важно да се проведат лабораторни изследвания:

1. АОК. При наличието на синдрома е възможно да се повиши нивото на хемоглобина, увеличаването на съдържанието на ретикулоцитите.
2. Биохимичен кръвен тест (има повишено ниво на билирубин, повишаване нивото на чернодробните ензими и повишено ниво на алкална фосфатаза).
3. Коагулация. При синдрома коагулацията е нормална или се наблюдава леко понижение.
4. Молекулярна диагностика (ДНК анализ на гена, който засяга проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати може да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 е индикатор, показващ липса на нарушения. С този резултат: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 трябва да сте наясно, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценка на цвета и други показатели).
8. Анализ на изпражненията върху стеркобилин. С тази диагноза той трябва да бъде отрицателен.

Инструментални методи

Също така, при диагностициране на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

• САЩ. В хода на които се оценяват състоянието на органите на храносмилателния тракт и пикочната система. Изследванията в повечето случаи не разкриват патологични състояния.
• CT. Най-информативният метод е да се оцени не само състоянието на черния дроб, но и други органи. Помага за откриване на тумори (доброкачествени и злокачествени).

Еластография на черния дроб

Чернодробна биопсия. Чрез този метод се получава проба от органна тъкан за целите на анализите (цитологични, хистологични или бактериологични), което помага за точно определяне на степента на морфологичните промени в тъканите.

Подходи за лечение

Основни препоръки за пациент със синдром на Гилбърт:

• отхвърляне на употребата на вредни (прекомерно мазнини) храни;
• ограничаване на натоварването (свързано с трудовата дейност);
• изключване от алкохол;
• назначаването и администрирането на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчават потока на жлъчката;
• цел на витамин терапия (особено полезна в този случай, витамини от група Б).

Ефекти на лекарството

Когато се появят симптоми на синдрома, се предписват редица такива лекарства:

• барбитурати (често предписвани за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, които съпътстват това патологично състояние);
• cholagogue (води до повишена секреция на жлъчката и нейното освобождаване в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от отрицателните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат да се предотврати развитието на холелитиаза и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които при освобождаване в стомаха и червата започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстраняват по естествен път).

При диспептични нарушения се прилагат различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За тази цел се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на натрупания в кожата билирубин.

Начало

В този случай могат да се използват и традиционни лечения. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с Вашия лекар. Помощ за нормализиране на нивото на билирубиновите средства от следните билки:

• Невен. Той се използва за приготвяне на различни отвари и тинктури, но е противопоказан за хора с алергична реакция към това растение, астма, проблеми в работата на сърдечно-съдовата система.
• Трави. Използва се като отвара. Това растение има диуретични, антибактериални и противовъзпалителни свойства. Противопоказан е да се използва дълго време. Забранено за употреба при хора с високо кръвно налягане.
• Матерната луга. Бульонът, базиран на него, е богат на различни полезни вещества. Използва се за лечение на черния дроб и жлъчния мехур, но има редица странични ефекти и противопоказания.
• Шипка. Това лекарствено растение се е доказало добре при лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочната система. Може да се използва под формата на чай или тинктура.

Здравословна храна

Правилното хранене - в основата на лечението на синдрома, тъй като пациентът трябва непременно да намали тежестта върху черния дроб.

• плодови напитки, сокове, сладко кафе и чай;
• бисквити (само безквасни), сушен хляб, приготвен от ръжено или пшенично брашно;
• извара, сирене, пудра, кондензирано или пълномаслено мляко (обезмаслено);
• различни първи курсове (предимно супи);
• масло в малки количества (както зеленчукови, така и сметана);
• постни меса и колбаси;
• постни риби;
• зърнени култури (леки);
• зеленчуци (за предпочитане се отглеждат независимо);
• яйца;
• плодове и плодове (некиселинни);
• сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

• Хляб (прясно изпечен), сладкиши;
• свинска мас и различни олио за готвене (особено маргарин);
• супи с риба, гъби и месо;
• тлъсто месо и риба;
• следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: репички, репички, киселец, спанак;
• яйца (пържени или твърдо сварени);
• пикантни подправки като пипер и горчица;
• Консервирани риби и зеленчуци, пушени меса;
• силно кафе, какао;
• сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед;
• плодове и плодове (кисели);
• алкохол.

Лечение при бременни жени и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че да се предписват:

• лекарства, които спомагат за намаляване на нивото на индиректен билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функционирането на черния дроб): Ентеросгел, Ензим;
• използване на холеретични лекарства (премахване на билирубин): ​​Ursofalk;
• вземане на витамини и минерали (укрепване на защитните сили на организма).

Татяна: “Когато лежах с новородената си дъщеря в родилния дом, решихме да проверим детето за наличието на синдрома на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбивам дъщеря няколко дни (бяхме в смес). Билирубинът започва да пада, което също е показател.

Изпратиха кръв за тестване в генетичния център и отговорът дойде „неясен“ (те не можеха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома) и предложиха да преминат тестове и на други позиции, с изключение, за да потвърдят диагнозата. Но ние не. Знам моето наследство. Във всеки случай, най-опасният синдром е специално за новородените, тъй като телата им са слаби. "

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядка. Ако някой от семейството на жената или на съпруга й е страдал от него, тя трябва да информира гинеколога си за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: използването на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Как да живеем с патология?

В присъствието на синдрома на Гилбърт, хората в повечето случаи могат да живеят нормален живот, с малки ограничения, да спортуват, да имат деца, да извършват военна служба. В последната точка си заслужава да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на акт за военна регистрация и вписване на синдрома се дава категория В (годни, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се препоръчват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладно.

Когато здравето на един войник се влоши, той може да бъде поставен във военна болница или да бъде изпратен от армията. Ако пациентът има и други съпътстващи патологии паралелно със синдрома, на млад човек с такава диагноза може да се даде закъснение или категория В (което означава, че е годен само за времето на войната).

За поддържане на органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва тези препоръки:

• да се придържат към диетата, предписана от гастроентеролог или хепатолог;
• желателно е да се избягва повишена физическа активност, ако е необходимо, да се промени вида на дейността;
• наблюдава състоянието на тялото и се предпазва от вирусни инфекции (трябва да се втвърди, укрепва имунната система);
• защита на кожата от ефектите на негативни фактори;
• да се изключат от живота такива неща като наркотици (особено под формата на инжекции), незащитен секс, тъй като тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит или HIV инфекция.

Също така помнете, че:

1. Развитието на синдрома е трудно предотвратимо, тъй като е наследствено заболяване.
2. Изисква намаляване или елиминиране на влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се изключи употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да се вземат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се извърши годишен медицински преглед, за да се идентифицират и / или лекуват чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, но без необходимото лечение може да предизвика сериозни усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни проявления, човек се чувства определен дискомфорт, е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като основна роля играе наследствен фактор, но все още е възможно, ако се спазват основните препоръки на специалистите.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какво е синдромът на Гилбърт и как да го излекуваме?

Синдромът на Гилбърт е хронично наследствено заболяване. Симптомите му за първи път са регистрирани от френския гастроентеролог О. Гилбърт. Рисковата група включва мъже на възраст около 20 години. Заболяването не причинява патологични промени в черния дроб, но причинява обезцветяване на кожата, нервни разстройства и повишена умора. Лечението на заболяването се свежда до ежедневна употреба на здравословна храна, както и до лекарства, които намаляват нивото на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт: какво е това с прости думи

Генетичното заболяване е вид пигментна хепатоза. Заболяването се наследява и се проявява не по-рано от 20 години. В допълнение към пожълтяването на кожата и склерата на очите, практически няма други симптоми. Умората човек отписва от липсата на почивка.

Индиректен билирубин действа като провокативен фактор на жълтеницата.

Механизмът на образуване и на изхода на билирубина е нормален:

1. В черния дроб, далака, костния мозък се унищожават стари червени кръвни клетки (червени кръвни клетки). От продукта на разпад се образува непряк билирубин (жлъчен пигмент).
2. С кръвта това вещество се изпраща в черния дроб, където се свързва с молекулите на глюкуроновата киселина. Жлъчният пигмент се неутрализира.
3. Билирубин се екскретира с урината и жлъчката.

Ако черният дроб няма време да обработи целия токсичен жлъчен пигмент, той се улавя от клетките и се натрупва в кръвта. Цветът на кожата на човек се променя, изпражненията и урината.

Причини за заболяване

Болестта на Гилбърт се предава по майчините и бащините линии. Нейната първоначална причина е мутацията на гена, отговорен за образуването на ензима (глюкуронилтрансфераза), който участва в процеса на превръщане на непряк билирубин в директен.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

Синдромът на Гилбърт при деца, чиито родители имат дефектни гени, може да се появи веднага след раждането или в зряла възраст под влиянието на провокиращи фактори. Тези фактори включват нездравословна диета, гладуване, злоупотреба с алкохол, дългосрочно хормонално лечение, минали инфекциозни заболявания, хронична умора.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е пожълтяване на кожата и очните протеини. Такива симптоми могат да се появят след студена или тежка физическа работа, при жените - на фона на диета за бърза загуба на тегло, след тежка менструация. Допълнителни симптоми са редки. С дълъг курс на патология, човек постоянно се чувства уморен. Състоянието е придружено от тревожност, раздразнителност.

При този синдром няма признаци на хроничен хепатит: сърбеж, постоянно усещане за тежест в десния хипохондрия, разширяване на черния дроб.

диагностика

Диагнозата включва следните мерки:

• Приемане на анамнеза, идентифициране на външни клинични симптоми на синдрома.
• Общ анализ на кръвта, урината - резултатите помагат да се потвърди или отхвърли възпалението на вътрешните органи. Присъствието на уробилиноген в урината обикновено показва патологични промени в черния дроб (увеличаване на размера, пролиферация на съединителната тъкан).
• Биохимичен анализ - за определяне на нивото на индиректния билирубин, храносмилателните ензими в кръвта.
• Опит с пост. Пациентът е на диета от 400 kcal на ден в продължение на два дни подред. В началото на диетата и след нейното приключване се взема кръв за анализ и се сравняват показатели. Ако степента на жлъчен пигмент се увеличи по време на нискокалоричната диета с 60% или повече, пробата се счита за положителна.
• Тест с фенобарбитал. Антиконвулсивното лекарство се използва за стимулиране на активността на ензима глюкуронилтрансфераза. Ако билирубинът в кръвта е нормален, болестта на Гилбърт е виновна.
• Тествайте с витамин РР (ниацин). Лекарството се прилага интравенозно, за да се намали осмотичната резистентност на червените кръвни клетки, на фона на които те са унищожени по-рано, което води до повишаване на билирубина. Ако нивото на жлъчния пигмент се увеличи с 25% или повече, пробата се счита за положителна.
• Изследването на изпражненията върху стеркобилин (жлъчен пигмент). Когато отклонението на нормалните стойности (норма от 1 година 75-350 мг / ден.) В голям начин, резултатът се счита за положителен.

Венозната кръв за синдрома на Гилбърт се дава по всяко време на деня без подготовка за процедурата. При новороденото кръв за анализ се взема от петата (тест за петата).

Лечение на синдрома на Гилбърт

На въпроса как да се лекува генетично заболяване, отговорът се крие в здравословния начин на живот. Специално лечение на заболяването не съществува.

Невъзможно е да се излекува напълно болестта или синдрома на Гилбърт, но за да бъдат екзацербациите минимални и ремисията да продължи по-дълго, пациентът ще трябва да установи определен начин на живот. Планът за хранене е в основата на дизайна на терапията. Разработено е специално диетично меню. Диети за интензивна загуба на тегло или мускулна маса са напълно изключени.

От голямо значение е организацията на правилното хранене, работа и почивка.

Диета и общи препоръки

При чернодробен синдром от обичайното меню не забравяйте:

• пресен хляб, печене;
• пикантни, пържени, осолени и пушени ястия;
• алкохол;
• зелени;
• сладолед, сладки сметана, шоколад;
• продукти, съдържащи оцветители, агенти за раздробяване, стабилизатори и консерванти.

В списъка с разрешени продукти:

• постно риба - платика, щука, шаран, треска;
• диетично месо за кюфтета и кюфтета - заек, пиле, пуйка, бебе телешко;
• пиле, яйца от пъдпъдъци (не пържени);
• супи от зърнени култури в зеленчуков бульон;
• каша овесена каша, елда, ориз, пшеничен шрот;
• ръж или пшеница вчера;
• плодове, плодове, некиселинни сортове;
• млечни продукти с нисък процент мазнини;
• зеленчуци и масло (не повече от 50 g / ден);
• чай, сокове, компот от сушени плодове, вода без газ.

За да се подобри благосъстоянието, не е достатъчно само да се хранят правилно. Пациентът трябва да промени начина на живот. Той трябва да спре интензивното спортно обучение, да спре да пуши. Важно е да се избягва физическо или умствено напрежение.

Медикаментозна терапия

Генетично заболяване не може да бъде излекувано, но неговите симптоми могат да бъдат премахнати. Пациентите предписват терапия със сорбенти (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Когато индексът на билирубина достигне 80 µmol / l, на пациента се предписват интравенозни кристалоидни състави. Те подобряват здравето още по време на процедурата.

Народни методи

В случай на болест на Гилбърт, билковите препарати с холеретично, хепатопротективно и абсорбиращо въздействие ще доведат до:

• Поставете в емайл контейнер от 1 супена лъжица. л. жълтурчета, лайка, корен от глухарче, 2 супени лъжици. л. вратига, шипка и мента.
• Налейте 3 литра обикновена вода, сварете.
• Оставете да къкри 10 минути.
• Ден по-късно готови средства за филтриране.
• Изсипете в стъклена бутилка. Съхранявайте в хладилника.

Как да приемате: пийте 3 пъти на ден, 100 ml за 20 минути преди хранене, за да нормализира количеството на жлъчния пигмент в кръвта.

За да се подобри здравето на човек с болестта на Гилбърт, сокотерапията помага:

• Изстискайте половин литър сок от цвекло, 50 мл от агаве, 200 мл от моркови и черна ряпа.
• Прибавете към прясно 0,5 кг натурален мед, разбъркайте добре. Съхранявайте в хладилника.

За да се нормализира бързо нивото на билирубина в кръвта, лекарството трябва да се приема в 2 супени лъжици. л. 30 минути преди хранене три пъти на ден.

Какво е опасен синдром Гилбърт

Честото обостряне на заболяването е опасно възпаление на жлъчните пътища и жлъчнокаменната болест. Ако не се лекува, на фона на тези патологии може да се развие панкреатит, да се влоши работата на храносмилателната система. Във всеки случай повишеният билирубин в синдрома на Гилбърт не е причина да се сбогуваме с живота. Симптомите се отстраняват добре от предписаното лечение.

Други видове хепатоза

Болестта на Гилбърт е по-често срещана в клиничната практика на хепатолозите, отколкото синдромите на Дабин-Джонсън и Ротор. Синдромът на Дабин-Джонсън е рядка форма на пигментна хепатоза. Проявява се с жълтеност на кожата и склерата на очите, промяна в цвета на черния дроб до кафяво-черно или зелено-сиво. Структурата на тялото остава непроменена. Заболяването се причинява от нарушен изход на свързания билирубин от тялото. Роторният синдром е лека форма на болестта на Дабин-Джонсън.

Прогноза и превенция

Генетичното заболяване има щастлив изход. С този синдром хората живеят до голяма възраст, ако:

• ям правилно;
• избягвайте стреса;
• не са физически пренатоварени;
• всички болести се лекуват своевременно;
• Хепатологът се посещава няколко пъти в годината.

Ако Гилбърт е диагностициран с жена, която планира да има дете, тя трябва да уведоми лекарите от антенаталната клиника. С този синдром специалистите ще осигурят благоприятен ход на бременността чрез нормализиране на билирубина.

Синдром на Гилбърт

Статии за подобни теми:

Обща информация за синдрома на Гилбърт

Синдром на Гилбърт (лат. Icterus intermittens juvenilis, синдром на инж. Гилбърт, съкр. GS, други имена: конституционна дисфункция на черния дроб, фамилна негемолитична жълтеница, фамилна доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия) - доброкачествено наследствено нарушение на неутрализацията в черния дроб;

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път от Августин Гилбърт през 1901 г.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според различни оценки те страдат от 3-10% от населението (въпреки че не винаги са наясно с това). Като генетично обусловено заболяване, синдромът на Гилбърт има различно разпределение сред населението на различни региони на планетата. Разпространението на синдрома на Гилбърт в Европа и САЩ е 3-7%. Най-високата честота на живот в африканския континент е до 26%, а най-ниска в Югоизточна Азия - под 3%.

Много исторически личности страдали от синдрома на Гилбърт, сред които Наполеон. Най-вероятно не това го е попречило да завладее Русия. Има много собственици на SJ сред известните спортисти, включително тенисисти Александър Долгополов и Хенри Уилфред Остин.

От литературните герои, без съмнение, Печорин, главният герой на романа на М. Ю. Лермонтов "Герой на нашето време", страда от тази болест. Вероятно авторът на произведението е принадлежал към броя на „наемателите на жилища“, съдейки по дълбоките му познания за проявите на синдрома, описани от лекарите много години по-късно.

Мъжете се разболяват няколко пъти по-често от жените. Смята се, че това се дължи на половите различия в хормоналния фон.

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт?

Болестта на Гилбърт или синдром на Гилбърт? И двата термина се използват почти еднакво често. Въпреки това, няма достатъчно яснота дали те са взаимозаменяеми или не. Естествено, тази неяснота води до известно объркване...

Причините за синдрома на Гилбърт

Пробив в разбирането на причините за синдрома на Гилбърт е свързан с дешифрирането през 1995 г. на генетичния дефект, отговорен за развитието на болестта. Установено е, че анормалният ген е разположен върху хромозома 2. В нуклеотидната верига на ДНК на тази хромозома, след последователността на TATAA, са намерени два допълнителни елемента - ТА (тимин-аденин). Това вмъкване на допълнителни нуклеотиди може да бъде единично или повторено няколко пъти. Очевидно широкият обхват на тежестта и голямото разнообразие от клинични прояви на синдрома на Гилбърт са резултат от такава многовариантна генетична аномалия.

Горният генетичен дефект предотвратява четенето на генетична информация за пълния синтез на ензима уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза в черния дроб (според съвременната класификация, билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансферазата е необходима за превръщането на индиректния билирубин, за да се насочи чрез свързване на глюкуроновата киселина към неговата молекула. Косвеният билирубин е токсично вещество за организма (предимно за централната нервна система) и неговата неутрализация е възможна само чрез превръщането му в директен билирубин в черния дроб. Последният се екскретира от жлъчката.

Установено е, че при синдрома на Гилбърт ензимът глюкуронилтрансфераза притежава пълноценни свойства, но броят на неговите молекули е само 20-30% от нормалния. Това количество е достатъчно при нормални условия. Въпреки това, при неблагоприятни обстоятелства, ензимната система на черния дроб е неподходяща, което води до леко повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта и до развитието на лека жълтеница.

Е, повишен билирубин, добре, понякога жълтеница, и какво от това? Може би това изобщо не е болест, тъй като не води до никакви последствия?

Наистина има мнение, че синдромът на Гилбърт е генетична характеристика на тялото, а не болест.
Но има едно важно обстоятелство, за което не всеки знае: ензимът глюкуронил трансфераза е необходим за неутрализирането не само на билирубина, но и на многото токсични вещества, както и за метаболизма на много лекарства. Следователно, трябва да се говори за намаляване на детоксикационната функция на черния дроб като такова, а нивото на билирубин служи само като визуален индикатор за неговото състояние.

Генетичен механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт

Според съвременните концепции синдромът на Гилбърт се проявява при наследяване на аномални гени от двамата родители

С тази опция, децата на пациента със синдром на Гилбърт са практически здрави, но са носители на анормален ген.

Синдромът на Гилбърт се наследява от автозомно-рецесивен механизъм. Какво означава това? За да обясните това, трябва да избягвате малко в посока на теоретичната генетика.

Природата се погрижи всеки от хората да притежава двоен набор от гени. Един от тях е наследен от майката, а другият - от бащата. Поради това дублиране, генетичните заболявания са 100% неизбежни само в онези редки случаи, когато и двата гена са анормални (т. Нар. Хомозиготен вариант).

Много пъти по-често в двойка гени само един от тях е абнормен (хетерозиготен вариант). С хетерозиготния вариант ситуацията може да се развие в два сценария:

• Доминиращият тип наследство - болният ген доминира здравия. Болестта се проявява дори ако един от гените е анормален.
• Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира аномалията на своя близначен ген и прекъсва (потиска) неговата активност. Този тип наследство има синдром на Гилбърт. Проблемите възникват само с хомозиготния вариант - когато двата гена са анормални. Въпреки това, вероятността за такъв вариант е доста висока, тъй като разпространението на хетерозиготния синдром на Гилбърт в популацията е много високо - 40-45%. Тези хора са носители на анормален ген, но те не се разболяват от синдрома на Гилбърт (въпреки че индиректният билирубин може все още да е малко повишен).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса (за разлика от, например, хемофилия, която засяга само мъжете).

Автозомно-рецесивният механизъм на наследяване на синдрома на Гилбърт предполага два важни извода:

• Родителите на пациенти със синдрома на Гилбърт не е задължително да се разболяват от това заболяване
• Пациентите със синдрома на Гилбърт могат да имат здрави деца (което често се случва)

Доскоро синдромът на Гилбърт се смяташе за автозомно доминантно заболяване (с доминиращия тип наследство, болестта се проявява, дори ако само един ген е анормален в една двойка). Последните молекулярни генетични изследвания опровергаха това мнение. За изненада на учените беше установено, че почти половината от хората са носители на аномалния ген. С доминиращия тип наследство, шансовете да не се получи синдром на Гилбърт от родителите би било минимално. За щастие, не е така.

Независимо от това, твърдението за доминантния-автозомния тип наследяване все още може да се намери в източници, които използват остаряла информация.

Симптомите на синдрома на Гилбърт и характеристиките на потока

В 30% от случаите синдромът на Гилбърт е асимптоматичен. Донякъде повишени нива на индиректен билирубин се откриват случайно по време на изследването по друга причина.

Също така, синдромът на Гилбърт обикновено не се проявява преди началото на пубертета.

Заболяването се характеризира с хроничен ход с периодични обостряния. Честотата на обострянията е различна: от 1 до 5 години до 4 пъти годишно, но обикновено 1-2 пъти годишно - през пролетта и есента. Заболяванията са най-чести на възраст 25-30 години, на възраст до 45 години те стават редки и по-слабо изразени. Обострянията обикновено траят 10-14 дни.

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е от време на време лека жълтеница. Всеки трети пациент прояви на болестта и това е ограничено. Някои пациенти постоянно имат жълтеница. Обикновено се забелязва на очната склера (т.нар. Иктерична склера). По-рядко се наблюдава по-слабо изразена жълтеност на кожата.

Появата на жълтеница обикновено се предшества от въздействието на неблагоприятни фактори или тригери:

• катарални и вирусни заболявания
• нараняване
• нискокалорична диета и просто гладно
• преяждане, хранене с тежки и мазни храни
• липса на сън
• дехидрация
• прекомерно упражнение
• емоционален стрес
• менструация
• приемане на някои лекарства: анаболни, сулфонамиди, хлорамфеникол, рифампицин, хлорамфеникол, лекарства, съдържащи парацетамол и някои други, приемащи хормонални контрацептиви (защо се случва това?)
• пиене на алкохол и др.

При една трета от пациентите, обострянията са придружени от симптоми на храносмилателната система:

• коремни болки и спазми, които са по-често локализирани в десния хипохондрий
• киселини в стомаха
• метален или горчив вкус в устата
• загуба на апетит до анорексия
• гадене и повръщане, често при вида на сладкиши
• чувство на пълнота в стомаха
• раздразнение на корема
• запек или диария

Често съществуват често срещани симптоми за пациентите:

• обща слабост
• безпокойство
• постоянна умора
• отслабване на вниманието
• виене на свят
• сърцебиене
• безсъние
• нощ студена пот
• студени тръпки без треска
• мускулни болки

Някои пациенти също имат симптоми от емоционалната сфера:

• неразумен страх и дори пристъпи на паника
• депресивно настроение, което понякога преминава в дълга депресия
• раздразнителност
• понякога има тенденция към антисоциално поведение

Трябва да се каже, че тези симптоми не винаги имат връзка с нивото на билирубина. Очевидно често състоянието на пациентите се влияе от фактора на самохипноза.

Манталитетът на пациентите често е травматизиран не толкова от проявите на болестта, колкото от непрекъснатия болничен антураж, който започва от ранна възраст. Дългосрочни постоянни тестове, консултации, пътувания до клиники в крайна сметка вдъхновяват един напълно необоснован възглед за себе си като тежко болен и дефектен човек, а други също са неоправдано принудени да демонстрират игнориране на болестта си.

Пълната кръвна картина понякога разкрива леко понижен хемоглобин (110-100 g / l), неизразен ретикулоцитоза (незрели еритроцити).

Биохимичният анализ на кръвта разкрива повишено ниво на индиректния билирубин. Индексите на индиректния билирубин варират в широки граници: от 20-35 до 80-90 µmol / l в тихия период и до 140 µmol / l и дори по-високи по време на обострянията. Прекият билирубин е в нормални граници или леко повишен (не повече от 20% от непрякото).

Други нарушения на черния дроб, както и други органи не са открити. Ако се открие, това не е синдром на Гилбърт, а нещо друго. Не трябва да се забравя, че синдромът на Гилбърт в половината от случаите е придружен от други заболявания на черния дроб и жлъчните пътища: дисфункция на жлъчните пътища, хроничен хепатит, хроничен холецистит, холангит, жлъчнокаменна болест и хроничен панкреатит, гастродуоденит и др.

Диагностика и програма за изследване на синдрома на Гилбърт

Диагностицирането на синдрома на Гилбърт с модерни способности не е трудно.

Вземат се предвид семейното естество на заболяването, появата на прояви в ранна възраст, хроничното протичане с краткосрочни обостряния и увеличаването на индиректния билирубин.

Задължителни изследвания, чиято цел е да се изключат други, често по-сериозни заболявания, в техните прояви, подобни на синдрома на Гилбърт:

• Пълна кръвна картина - когато SJ може да открие ретикулоцитоза (наличие на незрели червени кръвни клетки в кръвта) и нисък хемоглобин.
  Независимо от това, откриването на ретикулоцити и ниският хемоглобин е причина за по-дълбоко изследване на кръвната система, какъвто е случаят с хемолитична жълтеница, която се проявява и при повишен индиректен билирубин.
• Анализ на урината - няма промяна в LF.
  Откриването на уробилиноген и билирубин в урината показва наличието на хепатит.
• Кръвна захар - с LF в нормални граници или намалена.
• Кръвен албумин - с LF в нормалните граници.
  Ниски нива се срещат при хронични заболявания на черния дроб и бъбреците.
• Аминотрансферази (ALT, AST) - при SJ в нормални граници.
  Високо ниво е характерно за хепатита.
• GGTP (гама-глутамилтранспептидаза) - с SJ в нормалните граници.
• Тест с тимол - SJ отрицателен.
  Положителен тест се наблюдава при хепатит и много други заболявания.
• Алкална фосфатаза - когато SJ е в нормалните граници (при млади хора, тя може да бъде увеличена с фактор 2-3).
  Рязко се увеличава с механична обструкция на потока на жлъчката.
• Протромбиновия индекс и протромбиновото време (тестване на кръвосъсирващата система) - с LF в нормалните граници.
  Промените са характерни за хронични чернодробни заболявания, тъй като последните произвеждат по-голямата част от коагулационните фактори.
• Маркери (антитела) на хепатит А, В, С, D, Е, G, TTV, мононуклеоза (вирус Epstein-Barr), цитомегаловирусна инфекция - при пациенти със SJ са отрицателни.
• Автоимунни тестове на черния дроб - не се откриват автоантитела в LF. Откриването на чернодробни автоантитела говори за автоимунен хепатит.
• Ултразвук - с LF не открива промени в структурата на черния дроб. Може би някакво увеличение на размера на черния дроб по време на обостряне. Често откриваеми явления на холангит, калкулен холецистит, хроничен панкреатит не отричат ​​диагнозата на синдрома на Гилбърт и са неговите чести спътници. Увеличеният далак за LF не е характерен.

• Проучването на щитовидната жлеза, патологията на която има тясна връзка с патологията на черния дроб - ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, нивото на тиреоидни хормони, откриването на автоимунни антитела към щитовидната жлеза.
• Изследването на серумните нива на желязо, трансферин, феритин, мед, церулоплазмин, за които обменът на черния дроб е от значение.

Чрез провеждането на всички тези изследвания можете да изключите много заболявания и по този начин да потвърдите диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Има и функционални тестове, които надеждно потвърждават синдрома на Гилбърт:

• Проба с фенобарбитал - приложението на фенобарбитал в доза 3 mg / kg / ден за 5 дни с синдром на Gilbert води до значително намаляване на нивото на индиректния билирубин.
• Тест с никотинова киселина - интравенозно приложение на 50 mg никотинова киселина води до повишаване на нивото на индиректния билирубин 2-3 пъти в рамките на 3 часа.

100% потвърждават диагнозата на синдрома на Гилбърт в този исторически момент могат да бъдат два метода:

• Молекулярно-генетичният анализ - чрез полимеразна верижна реакция (CPR) разкрива аномалия на ДНК, отговорна за развитието на синдрома на Гилбърт. Проучването е безвредно и не е твърде скъпо.
• Игла за биопсия на черния дроб - специална игла през дясната страна дава за анализ малка част от чернодробната тъкан с диаметър 1 мм и дължина 1,5-2 см. Кой го е опитал, казват, че не е болезнено. По-добре е биопсията да се извърши под ултразвуков контрол. Французите са разработили метод за спешна биопсия. Отношението към пункция на биопсията е неясно. В Руската федерация и в Украйна тя се счита за „златен стандарт“ и се препоръчва не само за синдрома на Гилбърт, но и за всеки хепатит. На Запад преобладава мнението, че има малко доказателства за това и за да се потвърди синдромът на Гилбърт, достатъчно е да се тества с фенобарбитал.

Алтернативна пункционна биопсия на черния дроб:

• Фибросканингът или чернодробната еластометрия ("фиброскан") не са инвазивни и следователно безопасен метод позволява използването на френското устройство Fibroscan за откриване на структурни промени в чернодробната тъкан, характерни за хронични чернодробни заболявания. Разработчиците твърдят, че методът не отстъпва на пункционната биопсия по отношение на надеждността на резултатите.
• FibroTest и Fibromax са високо надеждни и най-важните безопасни техники. Резултатите от анализите, извършени в строго стандартизирани условия и на сертифицирано оборудване, се подлагат на компютърна обработка с използване на патентован алгоритъм.

Диета за синдрома на Гилбърт

Без преувеличение можем да кажем, че здравословният начин на живот и неговата основа - здравословна диета в синдрома на Гилбърт е всичко.

Трябва да се храните редовно и често, без големи паузи и поне 4 пъти на ден, но на малки порции. Тази диета стимулира подвижността на стомаха и допринася за бързото придвижване на храната от стомаха в червата, което от своя страна има положителен ефект върху процеса на жлъчна екскреция и чернодробната функция като цяло.

Диета в синдрома на Гилбърт трябва да съдържа достатъчно количество протеини, по-малко бонбони и въглехидрати, повече зеленчуци и плодове. Препоръчителни цвекло, Брюксел и карфиол, броколи, спанак, ябълки, грейпфрут. По-малки картофи, по-богати на фибри зърнени храни: елда, овесена каша и др. Непикани рибни ястия и морски дарове, млечни продукти и яйца са подходящи за задоволяване на нуждите от висококачествени протеини. Месото също не трябва да бъде напълно изключено от диетата. Полезно използване на плодови сокове и минерални води. Кафето не трябва да се злоупотребява, по-добре е да се пие зелен чай.

Строга вегетарианска диета със синдром на Гилбърт е неприемлива, тъй като не може да осигури на черния дроб есенциални аминокиселини, по-специално метионин. Храните с високо съдържание на соя също са неблагоприятни за черния дроб.

Отношението към алкохола при пациенти със синдром на Гилбърт е различно. При някои билирубинът се повишава дори от „5 капки“, други често могат да си позволят да пият, като предпочитат добра водка или ракия. Проблемът обикновено е не само в алкохола, но и в атрибута на всяка страна - изобилието на тежка храна. Последствията от хроничната злоупотреба с алкохол са известни на всички. Перспективата за добавяне на токсичен алкохолен хепатит към синдрома на Гилбърт също не може да привлече.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Преобладаващата гледна точка в медицинските среди - синдромът на Гилбърт, с редки изключения, не изисква лекарства. За облекчаване на влошаването, като правило, това е достатъчно, за да се елиминират факторите, които го причиняват. Нивото на билирубин след това обикновено намалява толкова бързо, колкото нараства - в рамките на 1-2 дни.

Основната идея, която трябва да се научи: необходимо е да се помисли за ограничените възможности на черния му дроб. Това е напълно неприемлива прибързана страст за диети за отслабване, като се вземат анаболни стероиди за мускулната фигура и т.н.

Все пак, някои пациенти не намират за възможно да се справят без лекарства. Те не винаги се предписват от лекарите, често пациентите сами си избират емпирично най-ефективните лекарства.

• Фенобарбитал, както и лекарства, съдържащи фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) Са най-популярни сред пациентите със синдрома на Гилбърт. Дори и в малки дози (20 mg), седираният препатат от групата на барбитуратите ефективно намалява нивото на индиректния билирубин. Това обаче не е най-добрият вариант. Първо, фенобарбиталът води до пристрастяване; второ, действието на фенобарбитал се прекратява веднага след като вече не се приема, а продължителната употреба е изпълнена с усложнения от същия черен дроб; трето, дори леко успокояващо действие е неприемливо при шофиране и при работа, изискващи повишено внимание.
• Флумецинол (синклит, зексорин) е лекарство, което селективно активира оксидазните ензими на микрозомите на чернодробната клетка, включително глюкуронилтрансфераза. В сравнение с фенобарбитала, той има по-слабо изразен, но по-стабилен ефект върху нивото на билирубина, който продължава още 20-25 дни след спиране на лекарството. Не се наблюдават други странични ефекти освен алергии.
• Стимуланти за перисталтика (пропулсиви): метоклопрамид (церукал), домперидон обикновено се използва като антиеметик. Стимулиращи мотилитета на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, тези лекарства облекчават достатъчно неприятни храносмилателни нарушения: гадене, повръщане, болка и чувство на тежест в стомаха, подуване на корема и др.
• Храносмилателните ензими (фестал, мезим и др.) Значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на периоди на обостряне.
• Някои анти-атеросклеротични лекарства (клофибрат, гемфиброзил и др.) Отлично намаляват нивото на индиректния билирубин едновременно с нивото на холестерола в кръвта. В същото време, анти-атеросклеротичните лекарства увеличават концентрацията на холестерол в жлъчката, увеличавайки при синдрома на Гилбърт вече висок риск от образуване на холестеролови камъни в жлъчния мехур.
• Хепатопротектори (Heptral, Essentiale, Kars и др.) Обикновено имат минимален положителен ефект върху синдрома на Gilbert.
• Zhelchegonnye средства изискват подходящ избор, в противен случай те могат да имат обратен ефект, особено при наличие на патология на жлъчния мехур. Предпочитани са жлъчни препарати от растителни суровини и такси за събиране на жлъчката.
• Лекарствените билки и билкови препарати имат лек холеретичен, спазмолитичен, антибактериален, хепатопротективен ефект и др. Добре доказан: магарешки бодил, безсмъртни пясъчни цветя, артишок и екстракт от него, жълт кантарион, зелен чай, куркума, корен от глухарче, пшеница и др.
• Хомеопатичните, аюрведичните и други нетрадиционни лекарства често имат положителен ефект. Въпреки това лекарите от европейското училище (и авторът на тази статия сред тях) обикновено възприемат всичко това като танци с бубен. Особено след като всъщност шарлатанството процъфтява в тази сфера.

Juxtra-tablet иска да даде съвет:

Ако жълтите очи са твърде тежки за някого, защо не носят леки тъмни очила без диоптри?

Синдром на Гилбърт и атеросклероза

Неочакваното откритие донякъде промени облика на синдрома на Гилбърт. Едно от проучванията показва, че пациентите с SJ са с три пъти по-малко вероятност за атеросклероза! Установено е също, че индиректният билирубин значително намалява нивата на холестерола. Има дори предложения за употреба на лекарства, които повишават нивото на индиректния билирубин в кръвта за лечение на атеросклероза.

Синдромът на Гилбърт като рисков фактор

Неблагоприятна ситуация възниква, когато синдромът на Гилбърт се комбинира с други наследствени заболявания, придружени от нарушения в обмяната на билирубин, особено със синдром на Kriegler-Nayyar, при който глюкуронилтрансферазата почти напълно отсъства.

Синдромът на Жилбер неблагоприятно засяга хода на хемолитичната болест на новороденото, както и други хемолитични жълтеници с различен произход.

Хепатит вирусен, токсичен и друг характер се появяват по-силно на фона на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Гилбърт увеличава риска от развитие на други патологии на черния дроб, жлъчните пътища и други органи. В половината от случаите е придружен от хроничен холецистит, холангит, хепатит, хронични заболявания на стомаха, панкреаса, дванадесетопръстника. Рискът от развитие на жлъчнокаменна болест при синдром на Гилбърт е три пъти по-висок.

Като цяло, прогнозата за синдрома на Гилбърт е доста благоприятна. Синдромът на Гилбърт не намалява продължителността на живота или качеството му. Напротив, напротив, тъй като наемателите на жилища са по-добри в наблюдението на тяхното здраве. Проблемите обикновено се свързват с психологически комплекси за жълтия цвят на очите.