Анализ на генетичната чувствителност към рак

Не толкова отдавна, когато при пациенти е открито онкологично заболяване, те просто се отказват, защото е трудно да се надяваме на някакъв положителен край. Но сега лечението на такива заболявания стана възможно. Повечето тумори могат лесно да бъдат излекувани, но само ако ракът е открит навреме и незабавно се предприемат действия.

Анализът на предразположеността към онкологията е сигурен съюзник в здравните въпроси. Много страни въвеждат такава процедура без съмнение.

Има много инструменти, които могат да идентифицират болестта на много ранен етап. През този период състоянието на болестта все още не се проявява в симптомите.

наследственост

Има гени, които ни предпазват от рак, който идва от близки роднини. Но не винаги получаваме само положителни елементи. В случая, когато двадесет или повече гени са в нарушено състояние, уязвимостта към развитието на тумори може да се увеличи.

Въпреки факта, че не всички говорят по тази тема в семействата, е необходимо да разберете точно дали има хора с рак във вашето семейство. Тази информация ще спомогне за по-нататъшното определяне на стратегията за превенция или лечение.

За да знаете точно за възможните рискове, е необходимо да направите анализ на генетичната предразположеност към рак.

След като са преминали теста за предразположеност към рак, можете, ако е необходимо, да се настроите за по-здравословен начин на живот и да въведете в него правилната диета и всички свързани със здравето елементи.

Рисковете, свързани с появата на ракови заболявания, могат да бъдат изчислени благодарение на двадесет и два гена, които имат свой специфичен фокус. Проверка на предразположението към рак може да се направи, като се направи подходящ анализ.

Принцип на генетичното изследване

Информацията, която човешките гени съдържат, помага за откриване на свързаните с рака склонности. При идентифицирането на рисковете са ефективни не само историята на заболяванията от рода, но и медицинският преглед: генетичният кръвен тест за рак става най-доброто средство за определяне на пълната картина.

ДНК тестът за болестта остава актуален не за целия живот, от раждането до смъртта. Можете да се върнете към нея и да го приложите във всяка подходяща ситуация. Ето защо е важно, ако е необходимо, да се свържете със специалисти и да проведете това проучване.

Историята на семейните заболявания, вградена в ДНК, помага да се определи степента на вероятност от поява на заболяването, да се идентифицира самата чувствителност. При лечението и превенцията на тази информация става основна.

Да се ​​знае предварително за предразположение към рак е да бъдеш готов да отблъснеш болестта. Благодарение на обективна оценка на случващото се, можете да изградите стратегия за лечение и с минимални усилия, време и пари да се справите с болестта в периода, когато вероятността за ефективност на лечението е най-голяма.

Друг важен момент в тази диагноза е психологическата страна. Трудно е да се поддържа вътрешно спокойствие и да не се притесняваш, ако подозираш, че имаш рак. За някои от тях ще бъде достатъчно да се изследват веднъж и завинаги да се освободят от страховете и историите, свързани с болестите на рода.

Консултирането е разделено на няколко важни елемента:

• Събиране на информация за историята на пациента.
• Анализ на генетична информация.
• Търсене на инструменти за намаляване на рисковете.
• Психологическа консултация.
• По-нататъшни действия.

Ако резултатът от анализа на генетичното местоположение е отрицателен, това не означава, че вече не е необходимо да посещавате медицински съоръжения. Вероятността от неоплазми е винаги там, така че е много важно да не се забравя за превенция и прегледи при лекаря, които се препоръчват да се извършват системно.

Как да проверя млечната жлеза?

Прогнозите в тази област са доста разочароващи. Голям процент от жените срещат тази конкретна форма на рак. Само своевременно откриване на болестта и компетентна терапия осигурява почти сто процента гаранция за изцеление.

Необходим е онкологичен тест на млечната жлеза под формата на ултразвуково изследване, за да може всяка жена да премине ежегодно.

След като жената премине тридесет и пет годишната оценка, се препоръчва да се подложи на мамография, която също е достатъчна да се прави веднъж годишно. Тази процедура е рентгенова снимка на млечните жлези, извършвана без никаква болка.

Рискова група

1. Жените трябва да бъдат по-внимателни в това отношение, ако началото на менструацията е спаднало в много ранен период от живота (до дванадесет години).
2. Също така трябва да приемете сериозно здравето на онези представители на красивата половина на човечеството, които след като прекосиха тридесетгодишния етап, не родиха.
3. Тази група включва жени, които имат роднини, които са изправени пред тази болест.
4. Вие също трябва периодично да се проверяват от тези, които вече са диагностицирали заболяване на гърдата.

В случай, че имате увеличени лимфни възли в подмишниците, уплътненията са осезаеми, има някои неразбираеми промени в кожата и има изпускане на зърната, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да се подложите на необходимия преглед.

"Оборудване за бърз и точен анализ"

Простатна жлеза

Рак на простатната жлеза е може би най-честата болест сред мъжката половина, която е надхвърлила четиридесет и пет годишна възраст. За да се чувствате спокойни и уверени, достатъчно е да се подложите на трансректално ултразвуково изследване само на всеки две години. Също така се нуждаете от няколко теста за туморни маркери на рак на простатата.

Тези изследвания доста точно отразяват ситуацията. Трябва да се има предвид, че преди анализа приемът на храна е нежелателен и простатната жлеза трябва да бъде в покой, т.е. след останалите такива изследвания, трябва да изчакате поне седем дни. В случай на простатен аденом, както и на простатит, е необходимо ежегодно проучване за откриване на рак.

Дебело черво

Друга основна заплаха за рака е колоректалният рак. Най-добрият начин да се провери тази област за наличието на тумори е колоноскопия, чрез която се изследва дебелото черво за патологии. В процеса можете да вземете парче тъкан за анализ директно от червата, както и да премахнете малки полипи.

Тази процедура се препоръчва за тези, които са над петдесет на всеки пет години. В случаите, когато патология е била открита в близки роднини, колоноскопия трябва да се направи от четиридесетата годишнина. Необходимо е внимателно да се следят всички промени в червата. Колоректален рак може да се прояви в кръвоизливи, запек и диария. Ако тези симптоми са налице, трябва да се консултирате със специалист.

Рак на кожата

Меланомът е доста сериозна опасност за здравето. Като се имат предвид настоящите тенденции, стремежът към дъбене и популяризирането на солариумите, е необходимо да се провери здравето на кожата. Дори обикновеният медицински преглед може да е достатъчен за откриване на болестта.

Промяната в цвета на кожата, както и структурата на онези елементи, които са върху нея (бенки и пигментни петна, тюлени и язви) - сигнал за мислене за състоянието на тялото.

Рак на маточната шийка

За съжаление, не всички се обръщат към лекаря навреме, така че ситуацията често придобива непоправим статус. Тази патология може да се развие независимо от възрастта на жената. Наследствеността също не е от значение.

Ракът на маточната шийка може да бъде открит чрез рутинен преглед от гинеколог. За да се реагира достатъчно навреме, за да преминат планираните инспекции. Диагностиката на тази зона е абсолютно безболезнена. Само една процедура годишно е достатъчна от момента, в който една жена започне да живее сексуално.

Диагнозата включва среща с гинеколог, колпоскопия, както и тест за Пап. Последната част от диагнозата се извършва паралелно с прегледа на лекаря. Една жена трябва да бъде предпазлива от различни патологии, които са предвестници на онкологията.

Без значение колко сте уверени в здравето си, не пренебрегвайте превенцията и редовните прегледи с честотата, препоръчана от лекарите. Цената на небрежността е твърде висока - вашето здраве.

KRAS: Генетичен анализ за рак на дебелото черво

Какво е генетичният маркер KRAS

KRAS генът е отговорен за синтеза на вътреклетъчен протеинов ензим, който играе важна роля в процесите на клетъчно делене и смърт. Съответно разрушаването на тези процеси води до неконтролиран злокачествен растеж и образуване на ракови тумори.

Важна роля в тези процеси играе работата на т.нар. епителен растежен фактор (EGFR). Той е рецептор, чувствителен към появата на KRAS протеин.
В случай на рак, дори когато става въпрос за началните етапи на злокачествена трансформация, чувствителността на рецепторите EGFR значително се увеличава. Ефектът върху тези рецептори е възможен само ако KRAS протеините са в нормална форма, без да се подлагат на генетични мутации.

Съвременната генетична диагностика дава възможност да се установи, че нормален, генетично непроменен протеин KRAS присъства при 60% от пациентите с рак на дебелото черво и този феномен може да бъде открит в най-ранните стадии на заболяването. Навременното започване на биологично лечение, насочено към потискане на чувствителността на EGFR рецепторите към KRAS ензимите, ви позволява да спрете критичните процеси, водещи до неконтролиран растеж на раковите клетки в червата.

По този начин, откриването на нормален KRAS протеин в туморни клетки при пациенти с рак на дебелото черво служи като индикация за предписване на биологично лечение.

Проверка на KRAS

Анализът на KRAS протеина показва дали този протеин е нормален или има генетични аномалии в неговата структура. Анализът се извършва в генетичната лаборатория. Тъканна проба, получена с помощта на биопсия, е необходима за провеждането му.

Интерпретиране на резултатите от изпитванията

• Нормалният генетичен профил на KRAS протеина е индикация за биологично лечение, което потиска хиперактивността на рецепторите за епителен растежен фактор EGFR.
• Промените (мутациите) на KRAS протеина показват невъзможността за такова лечение.

Какво дава проверката на KRAS?

Биологичното лечение е високо ефективен метод, който може да доведе до бързо и пълно възстановяване на пациента в ранните стадии на развитие на тумора. Въпреки това, използването на този метод, както вече беше споменато, се дължи на редица генетични фактори. Проверката на KRAS ви позволява бързо и точно да изберете оптималния метод на лечение.

От една страна, това ви позволява да не губите ценно време за пациент с рак, за да опитате неадекватно лечение. От друга страна, когато се прилага правилно, биологичното лечение прави възможно избягването на такива травматични методи за тялото като хирургия и химиотерапия с тежките странични ефекти.

Генетичният анализ е един от най-напредналите, съвременни методи за диагностициране на рак на дебелото черво. В Израел той се използва успешно, тъй като високото професионално обучение на медицинския персонал и технологичната поддръжка на лабораториите дават възможност за извършване на най-фините и точни генетични проверки.

Предразположение към колоректален рак

Генетично изследване, което разкрива обща наследствена предразположеност към колоректален рак и предракови аденоматозни полипи на дебелото черво. Той се състои от проучване на генетичния маркер LOC727677 (Местоположение: 8q24.21), свързано с повишен риск от развитие на колоректален рак.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Обща информация за проучването

Колоректален рак (рак на дебелото черво и ректума) е един от най-често срещаните ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него. На първо място, рисковата група включва хора, в чието семейство са били онкопатолозите.

Симптомите на колоректален рак са многобройни и неспецифични. Често се развива от предварително формирани аденоматозни полипи. Навременното откриване и отстраняване на полипите на дебелото черво може да предотврати развитието на рак и се характеризира с благоприятна прогноза, така че редовният скрининг е толкова важен. От диагностични инструментални изследвания се използва иригоскопия или колоноскопия с биопсия за потвърждаване на туморната тъкан. Лечението на колоректален рак зависи от неговото местоположение, размер и степен на разпространение, както и от възрастта и здравето на пациента. Хирургията е обичайно лечение на колоректален рак.

Генетично изследване е да се анализира състоянието на генетичния маркер LOC727677 G (g.41686854) T, който характеризира риска от колоректален рак. Анализът показва обща предразположеност и не е свързан с диагностицирането на редки форми на ранен фамилен колоректален рак, свързан с гените MSH2 и MLH1 (наследствен рак на дебелото черво, синдром на Линч). Locus LOC727677 (8q24) е област, която пряко взаимодейства с MYC гена, който често играе водеща роля в развитието на злокачествени неоплазми, дължащо се на дисрегулация на синтеза на протоонкогени (те кодират протеини, участващи в контролирането на растежа, клетъчното делене и диференциация).

Вътрешната повърхност на дебелото черво е в контакт с голям брой фактори, които могат да доведат до увреждане на клетките. Следователно, клетките, покриващи чревната стена, постоянно се обновяват. Мутация, която засяга ген, който контролира клетъчния растеж, може да доведе до тяхното неконтролирано разделяне, което обикновено води до предраковия тумор (аденоматозен полип). Ако не започнете лечението навреме, то може в крайна сметка да се превърне в рак.

При идентифициране на генетичния риск при липса на патология, основният метод за превенция е дългосрочното проследяване, навременно лечение на всички пред-туморни състояния и отстраняване на фактори, които увеличават риска от рак.

Фактори, допринасящи за развитието на колоректален рак:

• хранителни навици (високо съдържание на месо и храни, богати на животински мазнини, и ниско съдържание на растителни храни);
• прекомерно пиене;
• тютюнопушенето;
• възраст над 55 години;
• заседнал начин на живот;
• наследственост (възможността за наследствено предаване на заболяването доказва наличието на фамилни полипозни синдроми; има увеличение на риска от развитие на колоректален рак с около 3 пъти сред роднини от първа степен на пациенти с рак или полипи на дебелото черво);
• възпалително заболяване на червата (улцерозен колит, болест на Crohn, панколит с продължителност на заболяването повече от 10 години);
• аденом на дебелото черво в историята;
• дифузен фамилен полипоз, единични и множествени полипи, вилозни тумори;
• история на рак на вътрешните генитални органи или рак на гърдата при жени;
• фамилни ракови синдроми;
• имунодефицитни състояния;
• работа в опасно производство (висока честота на колоректален рак сред работниците, които работят с азбест).

Кога е планирано проучването?

• Когато семейната история на заболяването (наличието на близки роднини на диагностициран колоректален рак или аденоматозен полипоз).
• За първични тумори локализирани както в дебелото черво, така и в други органи (млечни жлези, матка, простата).

Какво означават резултатите?

G / g

G / T

Предразположение към колоректален рак

Генетично изследване, което разкрива обща наследствена предразположеност към колоректален рак и предракови аденоматозни полипи на дебелото черво. Той се състои от проучване на генетичния маркер LOC727677 (Местоположение: 8q24.21), свързано с повишен риск от развитие на колоректален рак.

Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?

Букален епител, венозна кръв.

Как да се подготвим за изследването?

Не се изисква обучение.

Обща информация за проучването

Колоректален рак (рак на дебелото черво и ректума) е един от най-често срещаните ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него. На първо място, рисковата група включва хора, в чието семейство са били онкопатолозите.

Симптомите на колоректален рак са многобройни и неспецифични. Често се развива от предварително формирани аденоматозни полипи. Навременното откриване и отстраняване на полипите на дебелото черво може да предотврати развитието на рак и се характеризира с благоприятна прогноза, така че редовният скрининг е толкова важен. От диагностични инструментални изследвания се използва иригоскопия или колоноскопия с биопсия за потвърждаване на туморната тъкан. Лечението на колоректален рак зависи от неговото местоположение, размер и степен на разпространение, както и от възрастта и здравословното състояние на пациента. Хирургията е обичайно лечение на колоректален рак.

Генетично изследване е да се анализира състоянието на генетичния маркер LOC727677 G (g.41686854) T, който характеризира риска от колоректален рак. Анализът показва обща предразположеност и не е свързан с диагностицирането на редки форми на ранен фамилен колоректален рак, свързан с гените MSH2 и MLH1 (наследствен рак на дебелото черво, синдром на Линч). Locus LOC727677 (8q24) е област, която пряко взаимодейства с MYC гена, който често играе водеща роля в развитието на злокачествени неоплазми, дължащо се на дисрегулация на синтеза на протоонкогени (те кодират протеини, участващи в контролирането на растежа, клетъчното делене и диференциация).

Вътрешната повърхност на дебелото черво е в контакт с голям брой фактори, които могат да доведат до увреждане на клетките. Следователно, клетките, покриващи чревната стена, постоянно се обновяват. Мутация, която засяга ген, който контролира клетъчния растеж, може да доведе до тяхното неконтролирано разделяне, което обикновено води до предраковия тумор (аденоматозен полип). Ако не започнете лечението навреме, то може в крайна сметка да се превърне в рак.

При идентифициране на генетичния риск при липса на патология, основният метод за превенция е дългосрочното проследяване, навременно лечение на всички пред-туморни състояния и отстраняване на фактори, които увеличават риска от рак.

Фактори, допринасящи за развитието на колоректален рак:

• хранителни навици (високо съдържание на месо и храни, богати на животински мазнини, и ниско съдържание на растителни храни);
• прекомерно пиене;
• тютюнопушенето;
• възраст над 55 години;
• заседнал начин на живот;
• наследственост (възможността за наследствено предаване на заболяването доказва наличието на фамилни полипозни синдроми; има увеличение на риска от развитие на колоректален рак с около 3 пъти сред роднини от първа степен на пациенти с рак или полипи на дебелото черво);
• възпалително заболяване на червата (улцерозен колит, болест на Crohn, панколит с продължителност на заболяването повече от 10 години);
• аденом на дебелото черво в историята;
• дифузен фамилен полипоз, единични и множествени полипи, вилозни тумори;
• история на рак на вътрешните генитални органи или рак на гърдата при жени;
• фамилни ракови синдроми;
• имунодефицитни състояния;
• работа в опасно производство (висока честота на колоректален рак сред работниците, които работят с азбест).

Кога е планирано проучването?

• Когато семейната история на заболяването (наличието на близки роднини на диагностициран колоректален рак или аденоматозен полипоз).
• За първични тумори локализирани както в дебелото черво, така и в други органи (млечни жлези, матка, простата).

Какво означават резултатите?

G / g

Онкология. Анализ на генетичната предразположеност.

Малко отвлечени от туморните маркери. Моите абонати имат много въпроси относно анализа на генетичната предразположеност. Ето защо, в този пост ще говоря за това. И следното ще се върне към маркерите.

"Какво е генетичен тест за рак?"
Генетичният анализ за рак показва риска от ракова патология:
-млечна жлеза;
-яйчник;
-цервикален рак;
-простатата;
-белите дробове;
-червата и дебелото черво.

Съществува и генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на органите:
-Синдромът на Ли-Фраумени говори за риска от развитие на рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта;
-Синдромът на Peutz-Jeghers се отнася до вероятността от онкопатология на храносмилателната система (хранопровода, стомаха, червата, черния дроб, панкреаса).

Днес учените са открили редица гени, промени в които в повечето случаи водят до развитие на онкологията.
Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитието на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете - срещу рака на простатата. Неуспехът в тези гени, напротив, показва, че съществува риск от онкопатология на тази локализация. Анализът на генетичната предразположеност към рак дава информация за промени в тези и други гени.

- Възможно ли е да се направи такъв анализ?

Противопоказания за този анализ не съществуват.

- Как да направим анализ?

За пациента това е обикновен кръвен тест от вена.

"Защо по време на клиничния преглед такъв анализ не прави?"
Провеждайки резултатите от този анализ, учените установиха, че годините на генетичните изследвания не оказват съществено влияние върху смъртността при жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно, като диагностичен метод за скрининг (проведен за всеки човек), методът не е подходящ. И като изследване на рисковите групи се извършва генетична диагноза.

Основният фокус на анализа на генетичната предразположеност към рак е, че ако един ген се разпадне в определен ген, човек има риск от развитие или риск от предаване на този ген на децата си.

- Колко точен е анализът?
Полученият отговор не може 100% да увери пациента, че ще се разболее или няма да получи рак. Отрицателният резултат от генетичните тестове предполага, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така, при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата е 60-80%, а ракът на яйчниците - 40-60%.

- Трябва ли да взема такъв анализ?
Този анализ не разполага с ясни указания за доставка, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако в майката на 20-годишно момиче е намерен рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Можете веднага да се подложите на генетично изследване за рак, за да потвърдите или елиминирате мутацията на гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки човек след 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит е полезен за провеждане на генетична диагноза, както и за оценка на риска. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират лица, в чието семейство няма случаи на злокачествено заболяване.

Показанията за провеждане на генетичен анализ за рак са случаите на откриване на злокачествени тумори в кръвни роднини. Проучване трябва да бъде предписано от генетик, който след и оценка на резултата. Възрастта на пациента да премине теста е без значение, тъй като разграждането на гените е било положено от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални след 20 години, тогава извършването на същото изследване след 10 или повече години няма смисъл.

- Какви са нормите на такъв анализ?

Генетичният анализ за рак не е проучване с ясни норми, не си струва да се надяваме, че ще получите резултат, който ясно посочва „ниския“, „средния“ или „високия“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. За точността на данните трябва да се изследват няколко мутации. Например, за рак на гърдата и яйчниците са изследвани 7 мутации за рак на белия дроб - 4 мутации.

Наследен ли е ракът?

6 февруари 2019 г.

Вероятно сте се чудили този въпрос повече от веднъж, ако някой от роднините ви е бил диагностициран с онкологично заболяване. Много хора са на загуба - какво да правят, ако баби и прабаби са починали на възраст 30-40, и няма информация за техните заболявания? И ако те умряха на 60 години "в напреднала възраст", като всичко останало по онова време, беше ли онкологията? Може ли да ми се случи?

Когато един роднина получи рак, ние се страхуваме. До известна степен е страшно и за вашето здраве - дали ракът е наследен? Преди да направим прибързани изводи и паника, нека се заемем с този въпрос.

Ние в Медицина 24/7 клиника се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположеността към различни видове рак и наличието на мутации - чрез генетични изследвания. Ако сте изложени на риск - ще ви разкажем малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези проучвания. Междувременно - обратно към въпроса.

По своята същност ракът е генетично заболяване, което се дължи на разпадането на клетъчния геном. От време на време в клетката се наблюдава последователно натрупване на мутации и постепенно се придобиват свойствата на злокачествен - той е малигнизиран.

Има няколко гени, участващи в разбиването и те не работят едновременно.

• Гените, кодиращи системи за растеж и разделяне, се наричат ​​протоонкогени. Когато се счупят, клетката започва да се разделя безкрайно и да расте.
• Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за възприемане на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и разделението. Те могат да инхибират клетъчния растеж, а когато се счупят, този механизъм се изключва.
• И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, кодиращи протеини, които възстановяват ДНК. Разграждането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към онкология

Има два сценария за настъпване на мутации, причиняващи рак: ненаследствени и наследствени. Не наследствените мутации се появяват в първоначално здравите клетки. Те се срещат под въздействието на външни канцерогенни фактори, като пушене или ултравиолетово лъчение. Предимно рак се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от десетина години.

В 5-10% от случаите обаче наследствеността играе решаваща роля. Това се случва в случая, когато една от онкогенните мутации се появи в репродуктивната клетка, което е достатъчно щастливо да стане човек. В допълнение, всяка от приблизително 40 * 1012 клетки на тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно, всяка клетка трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се появява доста често - около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от онкологичните заболявания са причинени от случайни мутации, наследственият фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Знаейки за наследените мутации, е възможно да се предотврати развитието на специфично заболяване.

Податливостта към рака се наследява като доминираща менделска черта, с други думи, като обикновен ген с различна честота на поява. В същото време вероятността за поява в ранна възраст е по-висока в наследствени форми, отколкото в спорадични.

Общи генетични изследвания

Накратко ще ви разкажа за основните типове генетични изследвания, които са показани на хората в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат проведени в нашата клиника.

Идентифициране на мутации в BRCA гена

Благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно дискутира наследствения рак на гърдата и яйчниците през 2013 г., дори и неспециалистите вече са наясно с мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутациите, функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм за възстановяване (възстановяване) на двойно-верижни прекъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Геномната нестабилност е централен фактор в канцерогенезата.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак.

При жени с нарушен BRCA1 / 2, рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност за това заболяване е едва 5.6%. Има нарастваща вероятност за развитие на злокачествени тумори в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса и при мъжете - в простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен рак на ректума без коли (Синдром на Линч)

Ракът на дебелото черво е един от най-честите видове рак в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдром на Линч, известен също като наследствен нефиброиден колоректален рак (NCRP), определя болестта с точност от 97%. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, което причинява злокачествен тумор да засегне стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром.

Идентифициране на мутации в BRaf гена

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или на простатната жлеза, на яйчникови или чревни тумори се препоръчва (и в някои случаи е необходимо) да се анализира мутацията на BRaf. Това проучване ще ви помогне да изберете правилната стратегия за лечение на тумори.

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път нормално регулира клетъчното делене под контрола на растежен фактор и различни хормони. Мутация в онкогена на BRaf води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорено клетъчно размножаване и растеж на неоплазма. Според показанията на това проучване, специалист прави заключение за възможността за използване на инхибитори на BRaf, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия.

Метод на анализ

Всеки генетичен анализ е сложна, многоетапна процедура.
Генетичният материал за анализ се взема от клетките, като правило, от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнка. Избраният материал се подлага на секвениране - последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и определя кои области принадлежат на определени гени. Въз основа на тяхното присъствие, отсъствие или мутация, те заключават резултатите от теста.

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от тях е добър в определени ситуации:

• FISH - метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В полученото от пациента биоматериал се въвежда специална боя, ДНК проба с флуоресцентни етикети, които могат да покажат хромозомни аберации (отклонения), които са важни за определяне на наличието и прогнозата за развитието на някои злокачествени процеси.
• Например, методът е полезен за идентифициране на копия на HER-2 гена, важна характеристика при лечението на рак на гърдата. Метод за сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Точното сравнение показва ясно кои части от ДНК са повредени и това дава средства за избор на целево лечение.
• Последователността на новото поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, "може да прочете" едновременно няколко раздела от генома, следователно асимилира процеса на "четене" на генома. Използва се за идентифициране на полиморфизми (заместване на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реагенти, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи. Опитваме се да установим оптималната цена на всички процедури, така че цената за такива проучвания започва от 4800 рубли.

Рискови групи

Рисковите групи за наследствен рак включват хора, които имат поне един от следните фактори:

• Няколко случая на един вид рак в семейството
  (например рак на стомаха на дядо, баща и син);
• Заболявания в ранна възраст за дадено показание
  (например колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
• Единичен случай на определен вид рак
  (например, рак на яйчниците, или тройно отрицателен рак на гърдата);
• Рак във всяка от сдвоените органи
  (например, рак на левия и десния бъбрек);
• Повече от един вид рак с роднина
  (например, комбинация от рак на гърдата и яйчниците);
• Рак, не типичен за пола на пациента
  (например, рак на гърдата при мъж).

Ако човек и неговото семейство се характеризират с поне един фактор от списъка, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще определи дали има медицински показания за провеждане на генетичен тест.

За да се открие рак на ранен етап, носителите на наследствения туморен синдром трябва да преминат през задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален с помощта на превантивни операции и превенция на наркотиците.

Генетичният "външен вид" на ракова клетка в процеса на развитие се променя и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. Молекулярно изследване на проби, получени в резултат на биопсия или операция, е необходимо за идентифициране на слабите места на тумора.

По време на теста се анализира туморът, съставя се отделен молекулен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от желания тест, се извършва комбинация от различни генни и протеинови тестове. В резултат на този тест е възможно да се назначи целенасочена терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

предотвратяване

Смята се, че за да се определи податливостта към рак, можете да направите прост анализ за наличието на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат продуктите от живота на тумора.

Увеличаването на скоростта може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с рака. В същото време, има примери за хора с онкологични заболявания, чиито стойности на маркера остават в нормалните граници. Експертите използват туморни маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да бъдат проверени.

За да се определи вероятността за генетично наследство на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да се консултирате с онколог за съвет. Специалист, базиран на медицинската Ви история, ще заключи за необходимостта от някои изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на тест трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати не могат да предизвикат само преждевременна паника - просто може да пропуснете появата на рак. Откриването на рак на ранен етап с правилно навременно лечение осигурява шанс за възстановяване.

Струва ли си паника?

Ракът е неизбежен спътник на дълготраен организъм: вероятността от натрупване на соматични клетки от критичен брой мутации е пряко пропорционална на живота. Фактът, че ракът е генетично заболяване, не означава, че той е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако имате раково заболяване с вашия роднина, не се паникьосвайте, ще нараните себе си и него. Консултирайте се с онколог. Прегледайте проучванията, които ви възлага. По-добре е, ако е специалист, който следи напредъка в диагностиката и лечението на рак и е наясно с всичко, което сами сте научили. Следвайте неговите препоръки и не се разболявайте.

Генетичен анализ за рак

Високата честота на рак прави ежедневната работа на онколозите по въпросите на ранната диагностика и ефективното лечение. Генетичният анализ за рак е един от съвременните начини за предотвратяване на рака. Но дали това изследване е вярно и трябва ли да бъде дадено на всички? - Въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Водещи клиники в чужбина

свидетелство

Днес генетичен анализ за рак показва риска от развитие на ракови патологии:

• млечна жлеза;
• яйчник;
• цервикален рак;
• простатата;
• белите дробове;
• червата и дебелото черво.

Съществува и генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на няколко ракови органа. Например, синдромът на Ли-Фраумени говори за риска от рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта, а синдромът на Пеутц-Йегърс показва вероятността от онкопатология на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва подобен анализ?

Днес учените са открили редица гени, промени в които в повечето случаи водят до развитие на онкологията. Десетки злокачествени клетки се развиват в телата ни всеки ден, но имунната система, благодарение на специалните гени, е в състояние да се справи с тях. И в случай на аварии в една или друга ДНК структура, тези гени работят неправилно, което дава шанс за развитието на онкологията.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитието на рак на яйчниците и млечната жлеза, а мъжете - от рак на простатата. Разрушенията в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карциноми на тази локализация. Анализът на генетичната предразположеност към рак дава информация за промени в тези и други гени.

Разломите в тези гени са наследени. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. В нейното семейство е имало случай на рак на гърдата, така че актрисата решава да се подложи на генетична диагноза, която показва мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно е, че единственото нещо, което лекарите са могли да помогнат в този случай, е да извършат операция за премахване на гърдата и яйчниците, така че да няма място за прилагане на мутираните гени.

Има ли някакви противопоказания за провеждане на теста?

Противопоказания за този анализ не съществуват. Въпреки това, не е необходимо да го правите като рутинен преглед и да се приравнявате на кръвен тест. Не е известно как резултатът от диагнозата ще повлияе на психологичното състояние на пациента. Следователно, анализът трябва да се назначи само ако има строги указания за това, а именно регистрирани случаи на рак в кръвни роднини или в случай на предраково състояние на пациента (например, доброкачествено образуване на млечната жлеза).

Водещи специалисти в клиники в чужбина

Професор Моше Инбар

Д-р Юстус Дейстър

Професор Джейкъб Шехтер

Д-р Майкъл Фридрих

Как се извършва анализът и трябва ли някак си да се подготвя?

Генетичният анализ е съвсем прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След като кръвта е подложена на молекулярно-генетични изследвания, което позволява да се определят мутациите в гените.

Лабораторията има няколко реагенти, които са специфични за определена структура. За една кръвна проба могат да бъдат изследвани няколко гена за увреждане.

Изследванията не изискват специална подготовка, но следвайки общоприетите правила за даряване на кръв няма да се намесват. Тези изисквания включват:

1. Изключването на алкохол седмица преди поставянето на диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди да дарявате кръв.
3. 10 часа преди прегледа не са.
4. За 3-5 дни преди даряването на кръв, придържайте се към диета с изключение на мастни, пикантни и пушени продукти.

Колко може да се довери на такъв анализ?

Най-изучено е откриването на разрушения в гените BRCA1 и BRCA2. Въпреки това, с течение на времето лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетичните изследвания не оказват съществено влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно, като диагностичен метод за скрининг (проведен за всеки човек), методът не е подходящ. И като изследване на рисковите групи се извършва генетична диагноза.

Основният фокус на анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако един ген се разпадне в определен ген, човек има риск от развитие на рак или риск от предаване на гена на децата си.

Да се ​​довериш или не получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Може да не е необходимо да се извършва превантивно лечение (отстраняване на органи) с отрицателен резултат. Въпреки това, ако се открият разломи на ген, то определено си струва да следите здравословно здравето си и редовно да провеждате профилактична диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетична предразположеност към онкология

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват валидността на теста. Чувствителността показва колко процента от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити чрез този тест. И индикаторът за специфичност предполага, че чрез този тест ще бъде открит точно този разпад на ген, който кодира предразположение към онкология, а не към други болести.

Трудно е да се определят процентите за генетичната диагноза на рак, тъй като са необходими много случаи на положителни и отрицателни резултати за изследване. Вероятно по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес можем да кажем с точност, че изследването има висока чувствителност и специфичност, а резултатите могат да се разчитат.

Полученият отговор не може 100% да увери пациента, че ще се разболее или няма да получи рак. Отрицателният резултат от генетичните тестове предполага, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности за населението. Положителният отговор дава по-точна информация. Така, при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от карцином на гърдата е 60-90%, а ракът на яйчниците - 40-60%.

Кога и на кого е уместно този анализ?

Този анализ не разполага с ясни указания за доставка, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако в майката на 20-годишно момиче е намерен рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Препоръчва се да се извърши генетичен тест за рак, за да се потвърди или елиминира мутацията на гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж след 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще бъде полезен за провеждане на генетична диагностика, за да се оцени рискът. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират лица, в чието семейство няма случаи на злокачествено заболяване.

Показанията за провеждане на генетичен анализ за рак са случаите на откриване на злокачествени тумори в кръвни роднини. Проучване трябва да бъде предписано от генетик, който след и оценка на резултата. Възрастта на пациента да премине теста е без значение, тъй като разграждането на гените е било положено от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални след 20 години, тогава извършването на същото изследване след 10 или повече години няма смисъл.

Фактори, нарушаващи резултатите от анализа

При правилна диагноза няма екзогенни фактори, които могат да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти може да се установят генетични увреждания по време на изследването, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И в комбинация с неизвестни промени с мутации в ракови гени, те могат да повлияят на тестовия резултат (т.е., специфичността на метода е намалена).

Тълкуване на резултатите и нормите

Генетичният анализ за рак не е проучване с ясни норми, не си струва да се надяваме, че пациентът ще получи резултат, при който „нисък”, „среден” или „висок” риск от развитие на рак ще бъде ясно написан. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Крайното заключение се влияе от семейната история на пациента:

1. Развитието на злокачествени патологии при роднини до 50 години.
2. Появата на тумори от една и съща локализация в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак в същото лице.

Колко струва такъв анализ?

Днес подобна диагноза не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът трябва да понесе всички разходи.

В Украйна, проучването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, за надеждността на данните, трябва да се изследват няколко мутации. Например, за мутации в гърдата и яйчниците са изследвани 7 мутации (1750 hrn.), За рак на белия дроб - 4 мутации (1000 hrn.).

В Русия генетичният анализ за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Рак на червата се наследява.

Благодаря 0 0

Коментари по темата (24) t

Но ако чувствителността на болката е висока или много срамежлива - добре, плащайте повече пари, и го правете с анестезия, заспите, събудете се и няма да си спомните нищо.

От друга страна, пръчката също не е необходимо да се огъва: раковата фобия силно разваля живота. Дори ако. далеч не е факт, че това са червата, а не гърдите, стомаха, мозъка или друг орган. След това всяка година е необходимо да се проверява от главата до петите. И макар и не за миг да спре да се тревожи. Мисля, че трябва да намерим средно положение по този въпрос.

Просто тук форумът е специфичен. Е, те казват: някой, който боли. Отидете на форума за неонкологични заболявания на стомашно-чревния тракт и назовете същите симптоми, а картината, която рисувате, е много по-забавна.

Съгласен съм, говорих за установената диагноза (

Няма повече снимки от клиниката.

Моят общопрактикуващ лекар, виждайки понижени червени кръвни клетки, предположи, че имам рак на червата. Той поиска анализ на витамин В (само аз не помня кой). Винаги го оставям да се замисля, от една страна, внимателен лекар, млад мъж, "с парещо око"; от друга, нервната система е неуточнена.

Наташа, това е от ПРОВЕДЕНОтокопроцес едно от проявите. Срода не внушил страх на никого, но сега се смути. Аз ще кажа това: признаци на някой рак - над покрива! От банално главоболие! И ако всички се преструваме на тях, всички имаме кирдик.

Просто един човек попита, разбирам) Какво да търсите? Така че влязох.

Въпреки че е възможно да не се прави това, защото В Интернет са написани всички знаци.

И моят приятел с това разстройство живее дълъг живот и има диагноза Синдром на раздразненото черво. И се третират по съответния начин.

Съжалявам, че се уплаших и ви прощавам, че сте толкова впечатлителни

Вероятно всички видове рак натоварват наследствеността и повишават чувствителността към това заболяване. Това отдавна е известно. Кръвта не се определя за рак на червата. Винаги съм имал удивителни кръвни тестове преди болестта. Болезнеността или безболезнеността на колоноскопията зависи не само от ендоскописта, но и от състоянието на червата. В същата 24-та болница преживявах най-болезнената колоноскопия в живота си, въпреки че вероятно имах повече от 10 от тях зад раменете си. По-рано изпълнен от impalement или бамбук. Изглеждаше така. Но по онова време червата ми са болезнени сами по себе си, след като са имали обструкция, въпреки че по това време са изминали 10 дни, така че болката от процедурата зависи от лекаря и от болката на червата. Ако има сраствания, това утежнява болката. Въпреки че КТ по ​​отношение на червата не е информативен, но в моя случай, първоначалното уплътняване е открито точно при КТ. Признаци? Анализ за скрита и отворена кръв. Но първоначално любопитството ме доведе до лекаря. Започнах да се чувствам само в определена позиция, легнала по гръб, някаква точка в корема. Например, ние не можем да чувстваме отделно вътрешните органи, ако те не нараняват или не напомнят за себе си. И тук имаше усещането, че започваш да усещаш зоната, която не си усещала преди. Но това беше само в определена позиция в продължение на няколко месеца. И въпреки че по-късно туморът се оказа значително по-висок от тази област, но именно това необичайно усещане ме доведе до лекаря. Мисля, че много малко хора ще направят същото в подобна ситуация, но едно неясно подсъзнателно чувство на безпокойство доведе до това, въпреки че дотогава дори нямах карта в клиниката, т.е. подозрителност аз не страдам. Но за 2-3 месеца тази област напомняше всеки път, когато лежеше по гръб.

Дарих на предразположение към определени видове онкология, не знам за рак на червата. Мисля, че имаме нужда от разговор с онкогенетичен или google, намерих много висококачествена информация (която получих при лични консултации) в интернет. Международният институт за рака има много неща на сайта

Клиниката се бори за здравето и живота на пациентите чрез прилагане на метода на стереотаксичната радиохирургия на устройството Gamma-Knife®, което позволява да се постигнат добри резултати при ниски.

Добър ден! Искам да пожелая на вас и на всички, които ще четат сила, търпение и вяра в изцелението.

Баща ми завърши шестия курс по химиотерапия, а преди изписването беше извършено ултразвуково изследване, имаше три метастази в черния дроб, тепе.