Случаят със синдрома на Гилбърт при дете на 8 години

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Това е следствие от редица сложни нарушения. Те причиняват повишаване на индиректния билирубин в кръвта на децата. Има пигментна хепатоза, жълтеница. Това хронично заболяване е доброкачествено.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е жълтият цвят на склерата на органите на зрението.

Причини за развитие

Заболяването се предава на генетично ниво на деца от родителите. При синдрома на Гилбърт няма достатъчно чернодробни ензими - глюкуронилтрансфераза, която свързва индиректния билирубин в черния дроб. Това води до повишаване на непрякия билирубин в кръвта и, като следствие, до развитие на жълтеница. В този случай липсата на ензим е малка.

Симптоми и диагноза

Синдромът на Гилбърт се диагностицира в юношеска възраст. Най-често заболяването се среща при мъжете. Основните оплаквания са:

• дискомфорт без видима причина в десния хипохондрий,
• слабост
• болки
• жълтеност на кожата,
• поява на безпокойство,
• умора.

Децата са толкова уморени, че буквално падат от краката си. Но главният признак на синдрома на Гилбърт е жълтият цвят на склерата на органите на зрението. Този симптом може да изчезне периодично и да се появи отново.

Ако имате някакви съмнения, не забравяйте да се консултирате с лекар. Той ще направи преглед и ще предпише тестове, които ще помогнат за правилното поставяне на диагнозата.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт включва следните процедури:

• тест с никотинова киселина;
• тест с глад;
• тест с фенобарбитал;
• Ултразвуково изследване на коремните органи;
• обща урина и кръвна картина.

За теста с гладно, трябва да ядете само нискокалорична храна за два дни. Можете да консумирате до 400 ккал на ден. Кръвен тест се взема на първия ден и след два дни. Ако серумното ниво на билирубина се увеличи с 50-100%, тогава пациентът има синдром на Gilbert.

За тестване с фенобарбитал пациентът приема необходимата доза от лекарството за пет дни. Фенобарбитал силно намалява нивата на билирубина.

За тестване с никотинова киселина веществото се инжектира интравенозно. След известно време нивото на билирубина се увеличава 2-3 пъти.

Децата преминават през ултразвук, за да определят размера на стените и наличието на зъбен камък в жлъчния мехур и жлъчните потоци, за да оценят състоянието на паренхима на черния дроб.

Трябва да се премине към анализ на урината и анализ на кръвта. При засегнатите деца в кръвта се наблюдават незрели червени кръвни клетки и нисък хемоглобин. Въпреки че урината на заболяването няма ефект. Но ако нейните изследвания разкрият уробилиноген и билирубин, това ще означава наличието на хепатит.

лечение

Повечето лекари смятат, че синдромът на Гилбърт сам по себе си не е заболяване. Това е по-скоро генетична характеристика на тялото. Следователно лечението с лекарства не е предписано. Симптомите на заболяването се появяват периодично. Няма увреждане на черния дроб. Понякога децата изпитват дискомфорт от пожълтяване на кожата и очите. Има лекарства, които понижават нивото на билирубина, но те не трябва да се приемат дълго време, тъй като имат отрицателно въздействие върху тялото като цяло.

Терапия и превенция

Деца, чийто синдром на Gilbert не е придружен от стомашно-чревни заболявания, трябва да се хранят и да се хранят на диета.
От менюто трябва да се изключат:

• пушени меса
• алкохолни напитки
• мазни храни
• консервирани храни
• храна с високо съдържание на сол
• пикантни подправки и подправки,
• брашно,
• горчиви храни
• зеленчуци и плодове са червени.

Ястията трябва да са чести. По време на обостряне на заболяването могат да се предписват и диуретични лекарства и лекарства.
При синдрома на Gilbert протеиновите храни трябва да присъстват в детската диета.
Полезни продукти:

• Брюксел и карфиол,
• спанак,
• ябълки,
• елда и овесена каша,
• яйца,
• цвекло,
• грейпфрут,
• плодови сокове
• морска храна
• зелен чай
• минерална вода.

Забранено е да се придържаме към вегетарианска диета, тъй като черният дроб няма да може да получи достатъчно аминокиселини. Соевите продукти също не са добре засегнати.

Начин на живот

Тези деца не могат да спортуват на професионално ниво. Няма нужда напълно да се отказвате от физическото натоварване.
Забранено е дълго време да се намира на пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт има много благоприятни прогнози. Фаталните резултати са изключени. Възможни са някои усложнения, като психосоматични нарушения или холелитиаза. За да бъдат премахнати, е наложително да се ангажират в превенцията.
Ако водите здравословен начин на живот, правилно се храните и не се подлагате на прекомерен стрес, можете да живеете щастлив и дълъг живот, без да изпитвате някакви специални здравословни проблеми.

Болест на Гани при деца

Нашите лични и интимни хигиенни продукти с бактериофаги
Какво представляват бактериофагите? Как са ефективни?
Защо бактериофагите в нашите средства могат да живеят при температури от 0 до 25 ° С.
Каква е същността на изобретението и патента? Къде можем да получим бактериофаги за нашите продукти и как се различаваме от другите продукти на пазара
четете нататък

Защо няма козметика без консерванти? Митове и легенди за Интернет.
Единственият вид козметични продукти, които могат да се произвеждат без консерванти, са продукти, които не съдържат вода. Т.е. сухи продукти (на прах), масла или продукти с алкохолно съдържание повече от 20%.
В света няма официално признати „естествени“ консерванти.
четете нататък

Интервю с Галина Кузнецова. Как се получи храненето с микробиоми?
В моя опит в създаването и популяризирането на продукти за отслабване, един огромен аналитичен материал, с който имах възможност да работя в предишен проект (Програма за управление на теглото), ясно разбрах, че мрежата е НИЩО в нашето тяло, което не позволява на някой да отслабне. четете нататък

Колко дълго да се държи дебела и красива коса? Как да спрем плешивостта и да върнем всичко обратно?
Как да направим косата по-дебела и по-силна? Защо хората са плешиви?
Андрогенетичната алопеция е най-често срещаният (95%) вид плешивост при мъжете и жените. Този вид плешивост се развива поради повишената чувствителност на клетките на космения фоликул към андрогените (мъжките полови хормони). Освен това, съдържанието на андрогени в кръвта често е в нормални граници. четете нататък

Да поговорим за женствеността с гинеколог от най-високата категория Надежда Боталова.
От гледна точка на физиологията, женствеността е здраве. Това е приятната миризма на здраво тяло, това са леки, безболезнени периоди, неусложнена бременност, леко раждане. Само здравата жена е наистина женствена.
четете нататък

Потребителската кооперация "Weyra-Soyuz" е сдружение с нестопанска цел, което е част от Центросоюза на Руската федерация като част от Регионалния съюз на потребителските дружества в Калуга.
Осигурява социално предприемачество - нов начин на социална и икономическа дейност, съчетаващ социалната мисия с постигането на икономическа ефективност и кооперативна предприемаческа иновация.
От преамбюла на Закона за потребителските кооперации в Руската федерация: „Този ​​закон гарантира потребителска подкрепа на обществата и техните съюзи, като се отчита тяхната социална значимост, както и гражданите и юридическите лица, създаващи тези потребителски общества, държавна подкрепа. "

Бактериофаги за нашите продукти
осигурява Научно-производствен център "MicroMir"

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично определено метаболитно нарушение на билирубина, което е резултат от дефект на микрозомалните чернодробни ензими и води до развитие на доброкачествена неконъюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се появяват на възраст 12-30 години. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Билирубинът на жлъчния пигмент, който се образува по време на разграждането на еритроцитния хемоглобин, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: пряк (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Косвеният билирубин има цитотоксични свойства, което най-ясно се отразява върху мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгация с глюкуронова киселина, влиза в жлъчния канал и под формата на междинни продукти се екскретира от тялото през червата и в малки количества - с урина.

Разрушаването на употребата на билирубин в синдрома на Gilbert се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Недостатъчността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоуронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество непряк билирубин. Съществува също така нарушение на транспорта и изземването на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това, при синдрома на Гилбърт, нивото на неконюгиран серумен билирубин се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминантна форма на наследяване, за развитието на която е достатъчно едно дете да наследи мутантна версия на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално претоварване, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и алкохол и някои лекарства: хормони (глюкокортикоиди, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вроден" - проявен без предходен инфекциозен хепатит (в повечето случаи) и проявяващ се след остър вирусен хепатит. Освен това, постхепатитната хипербилирубинемия може да бъде свързана не само с наличието на синдрома на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията към хроничната форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-възрастни, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субитерна склера до ярка жълтеност на кожата и лигавиците. Жлъчно оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, в дланите, в подмишниците. Епизодите от жълтеница в синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, увеличавайки се след излагане на провокиращи фактори и решаващи се независимо. При новородените симптомите на синдрома на Гилбърт могат да имат сходства с преходна жълтеница. В някои случаи, при синдрома на Гилбърт, може да се появят единични или многократни ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в десния хипохондрий, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, газове, разстройства на изпражненията). В 20% от случаите на синдрома на Гилбърт се наблюдава леко повишение в черния дроб, при 10% от далака, холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди, и рискът от холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите с синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдром на Гилбърт, болестта за дълго време може да остане незабелязана от болните. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на анализ на клиничните прояви, данни от фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, тест за фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на органите на коремната кухина.

При събиране на анамнеза, пола на пациента, възрастта на поява на клинични симптоми, наличието на жълтеница при непосредствени роднини, се взема предвид наличието на хронични заболявания, причиняващи жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляване на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата синдром на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

За изясняване на диагнозата синдром на Гилбърт, ултразвуково изследване на коремните органи, извършване на ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденално звучене, тънкослойна хроматография. Перкутанна чернодробна биопсия се извършва само когато е посочена, за да се изключи хроничен хепатит и цироза. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени в пробите от биопсия на черния дроб.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдрома на Гилбърт, като правило, не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт не са желани професионални спортни дейности, инсолация, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и хепатотоксични лекарства. Диета, ограничена до храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

С обостряне на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща маса № 5 и индукторите на микрозомалните ензими, фенобарбитал и зексорин (1-2 седмични курса с прекъсване от 2-4 седмици) допринасят за намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Приемането на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата и фототерапията, ускорявайки разрушаването на билирубина в тъканите, помагат бързо да го отстранят от тялото.

За профилактика на холецистит и холелитиаза при синдрома на Гилбърт се препоръчват холеретични билки, хепатопротектори (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (Holagol, Allohol, Holosac) и витамини В.

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването при всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт продължава до живот, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и няма ефект върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойки с анамнеза за тази патология, е необходимо да се консултирате с медицинска генетика за оценка на риска от синдрома на Гилбърт при потомството. Синдромът на Гилбърт при деца не е причина за отказ от превантивна ваксинация.

Синдромът на Гилбърт при деца

Синдромът на Гилбърт се нарича една от формите на пигментна хепатоза, наследствено чернодробно заболяване. Заболяването е доброкачествено, т.е. не влияе неблагоприятно върху функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободен, който също е директен, билирубинът е много токсично вещество, което се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки.

Ензимът е с жълт цвят, така че с голямо количество свободен билирубин се появява повтаряща се или хронична жълтеница.

причини

Болестта е генетична, не може да бъде излекувана. Тя може да се прояви през целия живот. Въпреки това, екзацербациите и ясната клинична картина на синдрома най-често се наблюдават при деца на възраст 5–15 години.

Единствената причина за синдрома на Гилбърт при детето е прехвърлянето на мутационен ген от един от родителите. Аномалията на ДНК води до намаляване на чернодробния ензим, който е отговорен за разграждането и използването на билирубина.

При деца следните фактори могат да провокират сериозно намаляване на чернодробните ензими, а с него могат да се проявят следните фактори:

• дехидратация,
• лошо хранене или продължително гладуване
• наличието на вирусни инфекции
• не силен имунитет на децата,
• автоимунни аномалии
• физическо и емоционално изтощение,
• инфекция с вирусен хепатит.

При деца под 13-годишна възраст най-честият период на обостряне на заболяването е на фона на хепатит.

симптоми

Самият Гилбърт (лекарят, открил болестта) отличава характерната триада на хипобилубинемията:

• пожълтяване на кожата и всички видими лигавици на детето (такава жълтеност е наречена от автора "чернодробна маска"),
• появата на песъчинки на горния клепач също е с жълтеност - така наречената ксантелаза,
• честотата на заболяването - промяната на периодите на обостряне и ремисия.

По време на ремисия клиничната картина напълно отсъства.

По време на обострянето на детето може да се открият няколко признака на синдрома на Гилбърт:

• жълтеница,
• субферална телесна температура
• понижаване на кръвното налягане
• сърдечни терзания,
• разстройство на сърдечния ритъм,
• затруднено дишане
• общо неразположение
• горчив вкус в устата,
• гадене и повръщане,
• нарушение на председателството,
• метеоризъм и подуване на корема,
• загуба на апетит
• виене на свят,
• подуване на крайниците
• сърбеж на кожата,
• промени в настроението
• проблеми със съня
• болки в корема, особено при хипохондрия.

Болестта при дете може да се определи дори по време на планиране на бременността или след зачеването. За да направите това, трябва да потърсите съвет от генетика, който ще изчисли вероятността за наличие на синдром при дете.

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

Външните признаци на заболяването не са достатъчни за точна диагноза. За да се потвърди диагнозата, е необходимо да се подложат на редица различни изследвания:

• общ и биохимичен кръвен тест,
• генетичен анализ на венозна кръв,
• общ и химичен анализ на урината,
• анализ на изпражненията
• Ултрасонография на коремната кухина и малък таз,
• томография на черния дроб,
• вземане на проби чрез биопсия.

Като допълнителна диагноза на детето може да се възложи провеждането на тестове:

• Опит с пост. Дневната диета за два дни не трябва да надвишава 400 килокалории. След двудневна диета, нивото на билирубин с положителен резултат се увеличава с 50-100%.
• Тест с никотинова киселина. Когато се въвежда в кръвта, настъпва мигновен скок в нивото на билирубина.
• Тест с фенобарбитал. Когато се приема през устата, се наблюдава значително намаляване на количеството на свободния билирубин.

усложнения

Синдромът на Гилбърт при дете е доброкачествено заболяване, т.е. не застрашава функционалността на други вътрешни органи и системи. Въпреки това, в някои случаи е възможно развитието на заболявания на черния дроб, бъбреците, жлъчния мехур. Най-опасно е развитието на бъбречна недостатъчност, която в остра форма може да бъде фатална.

лечение

Какво можете да направите?

Ако един от родителите е носител на анормален ген, тогава педиатърът трябва да бъде информиран за възможното наличие на заболяването при детето. В същото време в първите месеци от живота не трябва да се отказва ваксинация срещу хепатит и жълтеница, те могат да бъдат доста ефективни.

По време на обостряне на заболяването е необходимо да се консултирате със специалист, който въз основа на резултатите от проучването ще може да предпише подходящо лечение.

В никакъв случай детето ви не трябва да проверява ефективността на традиционната медицина. Само медицинска намеса може да намали проявата на клиничната картина на синдрома на Гилбърт и бързо да я върне в дълъг етап на ремисия.

Спазването на медицинските препоръки ще позволи на родителите да увеличат периода на ремисия, за да облекчат симптомите на рецидив на заболяването.

Важно е в пълна степен, в подходящата доза и продължителност, да се подложи на курс на лекарствена терапия. Само в този случай можем да говорим за ефективността на лечението.

Какво прави докторът

Синдромът на Гилбърт не се поддава на пълно излекуване, той се отнася до доброкачествени заболявания. Поради тези причини лечението се предписва само по време на обостряне на заболяването за облекчаване на симптомите.

Лечението се състои от няколко точки:

• лекарствено лечение, насочено към намаляване на свободния билирубин в кръвта,
• приемане на сорбенти и ензими, които подобряват функционалността на черния дроб,
• назначаването на холеретични лекарства за бързо отстраняване на билирубина от организма,
• витаминна терапия за общо укрепване на детския имунитет,
• фототерапия.

предотвратяване

Като такава няма профилактика за гимболинуризъм. Ако един от родителите има това заболяване, тогава по време на периода на планиране на бременността можете да се обърнете към генетиката. Специалистът ще може да назове вероятността от анормален ген при деца. Въпреки това не е необходимо да се отказва ваксинация, тъй като генетикът не може да даде абсолютна гаранция за наличието на аномалия в детския организъм.

Спазването на редица правила е възможно само за да се избегне влошаване на заболяването:

• разнообразна диета, диета близо до таблицата номер 5,
• родителите трябва да спрат да пушат, когато са млади,
• не трябва да излагате детето на прегряване и хипотермия,
• активна почивка, разходки на чист въздух са важни за детето,
• трябва да ограничи престоя на бебето на открито
• Откажете се от газирани напитки и неприродни сокове в опаковката на тетрапак.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълта кожа или очи след пиршество с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да се открие при подтикването на другите. Това явление е вероятно симптом на достатъчно неприятна и опасна болест - синдром на Гилбърт.

Лекарят може също да подозира същата патология (и всякаква специализация), ако пациент с жълтеникав цвят на кожата дойде да го види или е преминал тестове на чернодробния тест по време на изследването.

Какво е синдромът на Гилбърт

Разглежданата болест е хронична чернодробна патология с доброкачествен характер, която се съпровожда от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълт цвят и други симптоми. Ходът на болестта е вълнообразен - човек не чувства влошаване на здравето за определен период от време, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Като цяло, това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, като например с прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуването на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат, че синдромът на Гилбърт е болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че с тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в неутрализацията на токсините. Ако някой орган загуби някои от функциите си, то това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормална работа, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрацията на билирубина не настъпва, тя влиза в кръвта и се разпространява в цялото тяло. Освен това, влизайки във вътрешните органи, тя е в състояние да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно е, ако билирубин „попадне“ в мозъка - човек просто губи част от функциите си. Бързаме да се успокоим - с разглежданата болест, това явление никога не се наблюдава изобщо, но ако се усложнява от всяка друга патология на черния дроб, то е почти невъзможно да се предскаже „пътя“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката, тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а заболяването започва своето развитие в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за поява на синдром на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които са получили от двамата родители „наследствен” дефект на втората хромозома на мястото, отговорен за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процента на съдържанието на този ензим с 80% по-малък, така че той просто не се справя със задачата си (трансформация на непряк билирубин, токсичен към мозъка в свързаната фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да е различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вложки - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген оказва голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на заболяването, които се разглеждат, се появяват в юношеска възраст, когато стане пубертета, хормонална промяна. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим, синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт - въпросната болест не се проявява "от нулата", необходим е импулс към появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовен прием на някои лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
• скорошна операция по някаква причина;
• чест стрес, хронично претоварване, невроза, депресия;
• лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• дългосрочна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерно упражнение;
• гладуване (дори провеждано за медицински цели).

Обърнете вниманиеТези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Гилбърт, но те също могат да повлияят на тежестта на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира както следва:

1. Наличието на хемолиза - допълнително унищожаване на червените кръвни клетки. В случай на поява на разглежданото заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубин първоначално ще бъде повишено, въпреки че това не е характерно за синдрома.
2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• от време на време се появяват жълто оцветени петна от кожата, ако билирубинът намалява след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, периодичен;
• намален апетит.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• в десния хипохондър се чувства тежък, независимо от храненето;
• главоболие и замаяност;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционален фон;
• мускулни болки;
• силен сърбеж на кожата;
• периодичен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• раздуване на корема, гадене;
• разстройства на изпражненията - пациенти с диария.

По време на периодите на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросната болест, те липсват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и с външни промени в кожата, можем да предположим развитието на синдрома на Гилбърт. Анализ на кръвта за ниво на билирубин може да потвърди диагнозата - тя ще бъде повишена. И на фона на такова увеличение, всички други тестове на чернодробните функции ще бъдат в рамките на нормалните граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - стойностите на уреята, креатинина и амилазата също показват това. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може косвено да потвърди диагнозата на специфични тестове:

• тест за фенобарбитал;
• изпитване на гладно;
• тест с никотинова киселина.

Накрая се прави диагноза въз основа на резултатите от анализа на синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента. Но след това лекарят провежда още няколко изследвания:

1. Ултразвуково изследване черния дроб, жлъчния мехур и жлъчния канал. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, открива или опровергава наличието на структурни промени, проверява за наличие на възпалителен процес в жлъчните пътища, премахва или потвърждава възпалението на жлъчния мехур.
2. Изследване на радиоизотопния метод на чернодробната тъкан. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и отделителните функции на черния дроб, което е присъщо на синдрома на Гилбърт.
3. Чернодробна биопсия. Хистологичното изследване на пробата от чернодробна тъкан на пациента позволява да се отхвърлят възпалителни процеси, цироза и онкологични промени в органа и да се установи намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за защитата на мозъка от вредното въздействие на билирубина.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекуващият лекар трябва да реши по какъв начин и дали е необходимо да се извърши лечение за съответната болест - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на обострянията, продължителността на етапа на ремисия и други фактори. Много важен момент - нивото на билирубина в кръвта.

До 60 µmol / l

Ако на това ниво на билирубина пациентът се чувства в нормални граници, няма увеличена умора и сънливост и се забелязва само малка жълтеност на кожата, след което не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

• приемане на сорбенти - активен въглен, Polysorb;
• фототерапия - излагането на кожата със синя светлина прави възможно премахването на излишния билирубин от тялото;
• диетичната терапия - мазни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокиращи, са изключени от диетата.

Над 80 µmol / l

В този случай, на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Като се има предвид факта, че това лекарство има сънлив ефект, на пациента се поставя забрана за шофиране и работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства на Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато е показан билирубин в кръвта над 80 µmol / l, се предписва строга диета за диагностицирания синдром на Gilbert. Разрешено е да се яде храна:

• млечни продукти и ниско съдържание на мазнини извара;
• постно риба и постно месо;
• некиселинни сокове;
• галетни бисквитки;
• зеленчуци и плодове, пресни, печени или варени;
• сух хляб;
• сладък чай и плодови напитки.

Строго забранено е да се влиза в менюто шоколад, какао, печени сладкиши, пикантни, тлъсти, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава, ако нивото на билирубина е твърде високо, има безсъние и има намаляване на апетита, гадене ще изисква хоспитализация. Намаляване на билирубина в болницата по следните методи:

• въвеждане на интравенозни полиионни разтвори;
• приемане на сорбенти по индивидуална схема;
• назначаването на лактулозни лекарства - Normaze или Duphalac;
• назначаването на най-новото поколение хепатопротектори;
• кръвопреливане;
• албумин.

Диетата на пациента се регулира драстично - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантия, риба), пресни зеленчуци, плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без зажарки, банани, млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, вафлени бисквити.

опрощаване

Дори ако се стигне до ремисия, пациентите не трябва да се "отпускат" във всеки случай - те трябва да се погрижат да не се случи друго обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, необходимо е да се извършва защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчката. Добър избор за такава процедура биха били хологенните билки, Urocholum, Gepabene или Ursofalk препарати. Веднъж седмично, пациентът трябва да прави "слепи" - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите зоната на анатомичното разположение на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

Второ, трябва да изберете компетентна диета. Например, необходимо е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

Докторски прогнози

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например, при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява на способността да се работи негативно, но не е причина за регистрация на хората с увреждания.

Ако едно семейство има дете, родено със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат през генетични изследвания. Същите прегледи се изискват за двойка, ако един от съпрузите има тази диагноза или ако има очевидни симптоми.

Синдромът на Гилбърт и военната служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на забавяне или забрана на спешна служба. Единственото предупреждение - младият човек не трябва физически да се претоварва, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради военна професионална кариера, тогава не му е позволено да направи това - той просто няма да премине през медицинската комисионна.

Превантивни мерки

По някакъв начин е невъзможно да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се случва на нивото на генетични аномалии. Но можете да предприемете превантивни мерки по отношение на честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на специалистите:

• коригирайте диетата и яжте повече растителни храни;
• избягвайте прекомерни физически натоварвания, ако е необходимо - променете вида работа;
• избягвайте честа инфекция с вирусни инфекции - например, можете и трябва да бъдете смекчени, укрепвате имунната система;
• премахване на инжекционни наркотици, незащитен сексуален контакт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
• Опитайте се да бъдете по-малко в пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт - болестта не е опасна, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, редовно да се подлагат на прегледи и да се спазват всички медицински прегледи и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински коментатор, терапевт от най-високата квалификационна категория

44,948 Общо мнения, 8 днес