Наследствено заболяване - синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Това е следствие от редица сложни нарушения. Те причиняват повишаване на индиректния билирубин в кръвта на децата. Има пигментна хепатоза, жълтеница. Това хронично заболяване е доброкачествено.

Основният признак на синдрома на Гилбърт е жълтият цвят на склерата на органите на зрението.

Причини за развитие

Заболяването се предава на генетично ниво на деца от родителите. При синдрома на Гилбърт няма достатъчно чернодробни ензими - глюкуронилтрансфераза, която свързва индиректния билирубин в черния дроб. Това води до повишаване на непрякия билирубин в кръвта и, като следствие, до развитие на жълтеница. В този случай липсата на ензим е малка.

Симптоми и диагноза

Синдромът на Гилбърт се диагностицира в юношеска възраст. Най-често заболяването се среща при мъжете. Основните оплаквания са:

• дискомфорт без видима причина в десния хипохондрий,
• слабост
• болки
• жълтеност на кожата,
• поява на безпокойство,
• умора.

Децата са толкова уморени, че буквално падат от краката си. Но главният признак на синдрома на Гилбърт е жълтият цвят на склерата на органите на зрението. Този симптом може да изчезне периодично и да се появи отново.

Ако имате някакви съмнения, не забравяйте да се консултирате с лекар. Той ще направи преглед и ще предпише тестове, които ще помогнат за правилното поставяне на диагнозата.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт включва следните процедури:

• тест с никотинова киселина;
• тест с глад;
• тест с фенобарбитал;
• Ултразвуково изследване на коремните органи;
• обща урина и кръвна картина.

За теста с гладно, трябва да ядете само нискокалорична храна за два дни. Можете да консумирате до 400 ккал на ден. Кръвен тест се взема на първия ден и след два дни. Ако серумното ниво на билирубина се увеличи с 50-100%, тогава пациентът има синдром на Gilbert.

За тестване с фенобарбитал пациентът приема необходимата доза от лекарството за пет дни. Фенобарбитал силно намалява нивата на билирубина.

За тестване с никотинова киселина веществото се инжектира интравенозно. След известно време нивото на билирубина се увеличава 2-3 пъти.

Децата преминават през ултразвук, за да определят размера на стените и наличието на зъбен камък в жлъчния мехур и жлъчните потоци, за да оценят състоянието на паренхима на черния дроб.

Трябва да се премине към анализ на урината и анализ на кръвта. При засегнатите деца в кръвта се наблюдават незрели червени кръвни клетки и нисък хемоглобин. Въпреки че урината на заболяването няма ефект. Но ако нейните изследвания разкрият уробилиноген и билирубин, това ще означава наличието на хепатит.

лечение

Повечето лекари смятат, че синдромът на Гилбърт сам по себе си не е заболяване. Това е по-скоро генетична характеристика на тялото. Следователно лечението с лекарства не е предписано. Симптомите на заболяването се появяват периодично. Няма увреждане на черния дроб. Понякога децата изпитват дискомфорт от пожълтяване на кожата и очите. Има лекарства, които понижават нивото на билирубина, но те не трябва да се приемат дълго време, тъй като имат отрицателно въздействие върху тялото като цяло.

Терапия и превенция

Деца, чийто синдром на Gilbert не е придружен от стомашно-чревни заболявания, трябва да се хранят и да се хранят на диета.
От менюто трябва да се изключат:

• пушени меса
• алкохолни напитки
• мазни храни
• консервирани храни
• храна с високо съдържание на сол
• пикантни подправки и подправки,
• брашно,
• горчиви храни
• зеленчуци и плодове са червени.

Ястията трябва да са чести. По време на обостряне на заболяването могат да се предписват и диуретични лекарства и лекарства.
При синдрома на Gilbert протеиновите храни трябва да присъстват в детската диета.
Полезни продукти:

• Брюксел и карфиол,
• спанак,
• ябълки,
• елда и овесена каша,
• яйца,
• цвекло,
• грейпфрут,
• плодови сокове
• морска храна
• зелен чай
• минерална вода.

Забранено е да се придържаме към вегетарианска диета, тъй като черният дроб няма да може да получи достатъчно аминокиселини. Соевите продукти също не са добре засегнати.

Начин на живот

Тези деца не могат да спортуват на професионално ниво. Няма нужда напълно да се отказвате от физическото натоварване.
Забранено е дълго време да се намира на пряка слънчева светлина.

Синдромът на Гилбърт има много благоприятни прогнози. Фаталните резултати са изключени. Възможни са някои усложнения, като психосоматични нарушения или холелитиаза. За да бъдат премахнати, е наложително да се ангажират в превенцията.
Ако водите здравословен начин на живот, правилно се храните и не се подлагате на прекомерен стрес, можете да живеете щастлив и дълъг живот, без да изпитвате някакви специални здравословни проблеми.

Случаят със синдрома на Гилбърт при дете на 8 години

медицински науки

• Княжева Елена Дмитриевна, асистент
• Д-р Ефименко Оксана Владимировна, доцент, доцент
• Държавен медицински институт в Андижан, Узбекистан

• АБСОРБЦИЯ НА БИЛИРУБИН
• НЕПРЕКИ БИЛИРУБИН
• жълтеница
• хипербилирубинемия

Свързани материали

Наследствената пигментна хепатоза причинява затруднения при диагностицирането на практикуващите, което е свързано с много фактори. Един от първите фактори е липсата на познания за тази патология, което съответно води до редица ненужни изследвания, което води до необосновано предписване на много лекарства, неоправдано изразходване на средства и загуба на време за правилното лечение на тази патология. Второ, липсата на бдителност по отношение на наследствения произход на тези болести. В нашата страна са близки бракове, а с тях се увеличава и наследствената патология.

Наследствена пигментна хепатоза е заболяване, свързано с наследствени нарушения на метаболизма на билирубина, проявяващо се като хронична или интермитентна жълтеница без първични промени в структурата и функцията на черния дроб, без очевидни признаци на хемолиза и холестаза [1,5].

Един от синдромите на доброкачествена хипербилирубинемия е синдромът на Гилбърт. Видът на наследството е автозомно доминантно.

За първи път е описан през 1901 г. от френски терапевти А. Гилбърт и П. Леребул. Абсорбцията на билирубина е нарушена при синдром на Gilbert:

• bilitranslokazy недостатъчност, отговорни за улавянето на билирубин от кръвта и транспортирането му до хепатоцита;
• дефицит на Y- и Z-протеинови лиганди (ензим глутатион-S-трансфераза), отговорен за прехвърлянето на билирубин в микрозоми;
• дефицит на PDHHT, осигуряващ трансфер на глюкуронова киселина в билирубин.

Според статистиката, момчетата се разболяват 3 пъти по-често от момичетата. Дебютът на болестта започва преди пубертета. Провокиращите фактори са: остри респираторни вирусни инфекции, вирусен хепатит, преяждане, глад, инсолация, приемане на определени лекарства, по-специално сулфонамиди.

Има "вроден" вариант на синдрома на Гилбърт, когато клиничните прояви се развиват на възраст 12–30 години без предишен остър вирусен хепатит и синдром на Гилбърт, чиито клинични прояви се проявяват след остър вирусен хепатит. В този случай се появява така наречената постхепатитна хипербилирубинемия. Нещо повече, тя може да бъде свързана не само с инициирането на клинични прояви на генетичен дефект (с истински синдром на Гилбърт), но и с развитието на хроничен вирусен хепатит. Това означава, че пациентите с постхепатитен хипербилирубинемия изискват внимателно наблюдение и диференциална диагноза между синдрома на Гилбърт и хроничния вирусен хепатит [1].

Заболяването започва с появата на жълтеница, а кожата има лека жълтеница с лимонен оттенък и изразена жълтеница на склерата, която е придружена от астеновегетативен синдром (обща слабост, повишена умора, раздразнителност, изпотяване, нарушение на съня), понякога диспепсия под формата на оригване, горчивина в устата, възможни са киселини, подуване, гадене, запек, липса на апетит. Едно обективно проучване може да бъде умерена хепатомегалия.

Наблюдавахме случай на синдром на Гилбърт при момче на 8 години. Родителите на детето за първи път са се обърнали към ODMMC в Андижан през 2014 г. с оплаквания от наличието на иктерично оцветяване на кожата и склерата в детето и обща слабост.

От историята на заболяването детето е изпратено в болница за инфекциозни болести със съмнения за вирусен хепатит при откриване на икрично оцветяване на кожата и видими лигавици. След кръвен тест за хепатит: трансаминази, билирубин, тимолов тест, ELISA за хепатит; Хепатитът е изключен и детето е изпратено за преглед в хематологичния отдел на ODMMC с диагноза: хемолитична анемия, тъй като в биохимичния кръвен тест е отбелязано повишаване на индиректния билирубин. След общо изследване на кръвта и поредица от проучвания, хемолитичната анемия е изключена. Детето получи курсове хепатопротектори, витаминна терапия, но без ефект.

От историята на живота: дете от бременност, 1 дете е родено навреме с тегло 3600g от млади и очевидно здрави родители. Бременността протича на фона на леката токсичност през първата половина на бременността, анемия със средна тежест. Заплахите по време на бременност не бяха. Майката отрича всяка болест по време на бременност. Бракът не е свързан, но в клана от двете страни са близки бракове и има случаи на "жълтеница" при роднини. Детето расте и се развива нормално. Получени ваксинации, получени по възраст. SARS 2-3 пъти годишно в лека форма. Други заболявания, операции, хемо- и плазмени трансфузии при дете се отхвърлят.

Майката на детето, първата жълтеница се появява на 24 години, 4 години след раждането на детето. При изследването й е поставена диагноза хипохромна анемия, умерена тежест и повишаване на индиректния билирубин до 80 μmol / l. Направена е и диагноза: Недиференцирана жълтеница.

Обективното изследване на общото състояние на детето е сравнително задоволително. Физическото развитие е подходящо за възрастта. Кожата е светложълта и има подчертана жълтеност на склерата. Периферните лимфни възли не се увеличават. Остео-ставната система без деформации. В белите дробове везикулозно дишане. Сърдечните звуци са ритмични, ясни. Езикът е покрит със сиво-жълт цъфтеж. Зев е спокоен. Коремът е мек, безболезен при палпация. Черен дроб + заоблен ръб от 2 cm. Слезката не е увеличена. Стол 1-2 пъти на ден, декориран, боядисан. Урината е лека.

Тя изследва. В анализа на кръвта: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, цвят-0.8, лейк. 5.6 х 109/1, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

В анализа на урината: сламеножълт, прозрачен, специфично тегло - 1020, протеин-абс, глюкоза-абс, жлъчни пигменти-otr, левкоцити 3-4 в зрението. В общия анализ на изпражненията патология не е намерена. Биохимия на кръвта: общ протеин-60g / l, общ билирубин-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, трансаминази: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, тимол проба-1,4S-H единица, PTI-90%, кръвен калций-2mmol / l. Серумното желязо е 7,8 μmol / L. ELISA за хепатит В, С, D получи отрицателни резултати.

Ултразвуково изследване на черния дроб, далака не показва никакви аномалии; жлъчен мехур: наличието на малко свиване в тялото, стагнация на жлъчката и удебеляване на стените на жлъчния мехур до 3 мм.

Получи курс на лечение. Диета терапия таблица № 5, фенобарбитал 0,1 1/2 табл 2 пъти дневно № 10, Ursosan, 1 капсула за нощта № 30, добавете 0,005 до 1 маса 3 пъти дневно № 20, бульон от шипка, отвара от царевична коприна.

В хода на лечението състоянието на детето се подобрява, пожълтяването намалява, диспептичните и астеновегетативните синдроми изчезват. Детето е изписано в задоволително състояние под наблюдението на семеен лекар с подходящи препоръки (индиректен билирубин при изписване - 22 µmol / l). След хоспитализацията майката на детето и детето са изпратени за преглед в Научно-изследователския институт по педиатрия в град Ташкент, където е потвърдена диагнозата на синдрома на Гилбърт.

Позоваването

1. Bluger A.F. Наследствена пигментна хепатоза - Л.: Медицина, 1975. - 134 с.
2. Гончарик И.И. Синдром на Гилбърт: патогенеза и диагностика / I.I. Гончарик, Ю.С. Кравченко // Клинична медицина. - 2001. - № 4. - стр. 40-44.
3. Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И., Оганесян К.А. Диференциална диагноза на доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 2001. - № 3. - с. 8-13.
4. Маев И.В., Орлов Л.Л., Овчинникова Н.И., Черемушкин С.В. Доброкачествена хипербилирубинемия // Клинична медицина. - 1999. - № 6. - с. 9-14.
5. Podymova S.D. Заболявания на черния дроб. - М.: Медицина, 1998. - 704 с.

Електронното периодично издание е регистрирано във Федералната служба за надзор в областта на телекомуникациите, информационните технологии и масовите комуникации (Роскомнадзор), удостоверение за регистрация на средствата за масова информация - EL № FS77-41429 от 23 юли 2010 г.

Съоснователи на медиите: Долганов А.А., Майоров Е.В.

Ние лекуваме черния дроб

Лечение, симптоми, лекарства

Детска болест

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

Около една трета от хората с това заболяване нямат никакви симптоми. По този начин родителите може да не осъзнават, че детето има синдрома, докато не бъдат проведени проучвания за несвързан проблем.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Необходимо е да се има предвид ограниченият капацитет на черния дроб.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Няма строги ограничения по отношение на конкретни продукти. Позволено е да се яде всичко, но в умереност.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

• конституционална чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болестта на Гилбърт;
• неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

• родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
• пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

• чувство на умора;
• виене на свят;
• коремна болка;
• загуба на апетит;
• синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
• раздразнителност;
• Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

• молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Детска болест

Нашите лични и интимни хигиенни продукти с бактериофаги
Какво представляват бактериофагите? Как са ефективни?
Защо бактериофагите в нашите средства могат да живеят при температури от 0 до 25 ° С.
Каква е същността на изобретението и патента? Къде можем да получим бактериофаги за нашите продукти и как се различаваме от другите продукти на пазара
четете нататък

Защо няма козметика без консерванти? Митове и легенди за Интернет.
Единственият вид козметични продукти, които могат да се произвеждат без консерванти, са продукти, които не съдържат вода. Т.е. сухи продукти (на прах), масла или продукти с алкохолно съдържание повече от 20%.
В света няма официално признати „естествени“ консерванти.
четете нататък

Интервю с Галина Кузнецова. Как се получи храненето с микробиоми?
В моя опит в създаването и популяризирането на продукти за отслабване, един огромен аналитичен материал, с който имах възможност да работя в предишен проект (Програма за управление на теглото), ясно разбрах, че мрежата е НИЩО в нашето тяло, което не позволява на някой да отслабне. четете нататък

Колко дълго да се държи дебела и красива коса? Как да спрем плешивостта и да върнем всичко обратно?
Как да направим косата по-дебела и по-силна? Защо хората са плешиви?
Андрогенетичната алопеция е най-често срещаният (95%) вид плешивост при мъжете и жените. Този вид плешивост се развива поради повишената чувствителност на клетките на космения фоликул към андрогените (мъжките полови хормони). Освен това, съдържанието на андрогени в кръвта често е в нормални граници. четете нататък

Да поговорим за женствеността с гинеколог от най-високата категория Надежда Боталова.
От гледна точка на физиологията, женствеността е здраве. Това е приятната миризма на здраво тяло, това са леки, безболезнени периоди, неусложнена бременност, леко раждане. Само здравата жена е наистина женствена.
четете нататък

Потребителската кооперация "Weyra-Soyuz" е сдружение с нестопанска цел, което е част от Центросоюза на Руската федерация като част от Регионалния съюз на потребителските дружества в Калуга.
Осигурява социално предприемачество - нов начин на социална и икономическа дейност, съчетаващ социалната мисия с постигането на икономическа ефективност и кооперативна предприемаческа иновация.
От преамбюла на Закона за потребителските кооперации в Руската федерация: „Този ​​закон гарантира потребителска подкрепа на обществата и техните съюзи, като се отчита тяхната социална значимост, както и гражданите и юридическите лица, създаващи тези потребителски общества, държавна подкрепа. "

Бактериофаги за нашите продукти
осигурява Научно-производствен център "MicroMir"

Синдромът на Гилбърт при деца

Синдромът на Гилбърт се нарича една от формите на пигментна хепатоза, наследствено чернодробно заболяване. Заболяването е доброкачествено, т.е. не влияе неблагоприятно върху функционалността и целостта на други органи и системи.

Основната характеристика на заболяването е натрупването на свободен билирубин в кръвта. Свободен, който също е директен, билирубинът е много токсично вещество, което се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки.

Ензимът е с жълт цвят, така че с голямо количество свободен билирубин се появява повтаряща се или хронична жълтеница.

причини

Болестта е генетична, не може да бъде излекувана. Тя може да се прояви през целия живот. Въпреки това, екзацербациите и ясната клинична картина на синдрома най-често се наблюдават при деца на възраст 5–15 години.

Единствената причина за синдрома на Гилбърт при детето е прехвърлянето на мутационен ген от един от родителите. Аномалията на ДНК води до намаляване на чернодробния ензим, който е отговорен за разграждането и използването на билирубина.

При деца следните фактори могат да провокират сериозно намаляване на чернодробните ензими, а с него могат да се проявят следните фактори:

• дехидратация,
• лошо хранене или продължително гладуване
• наличието на вирусни инфекции
• не силен имунитет на децата,
• автоимунни аномалии
• физическо и емоционално изтощение,
• инфекция с вирусен хепатит.

При деца под 13-годишна възраст най-честият период на обостряне на заболяването е на фона на хепатит.

симптоми

Самият Гилбърт (лекарят, открил болестта) отличава характерната триада на хипобилубинемията:

• пожълтяване на кожата и всички видими лигавици на детето (такава жълтеност е наречена от автора "чернодробна маска"),
• появата на песъчинки на горния клепач също е с жълтеност - така наречената ксантелаза,
• честотата на заболяването - промяната на периодите на обостряне и ремисия.

По време на ремисия клиничната картина напълно отсъства.

По време на обострянето на детето може да се открият няколко признака на синдрома на Гилбърт:

• жълтеница,
• субферална телесна температура
• понижаване на кръвното налягане
• сърдечни терзания,
• разстройство на сърдечния ритъм,
• затруднено дишане
• общо неразположение
• горчив вкус в устата,
• гадене и повръщане,
• нарушение на председателството,
• метеоризъм и подуване на корема,
• загуба на апетит
• виене на свят,
• подуване на крайниците
• сърбеж на кожата,
• промени в настроението
• проблеми със съня
• болки в корема, особено при хипохондрия.

Болестта при дете може да се определи дори по време на планиране на бременността или след зачеването. За да направите това, трябва да потърсите съвет от генетика, който ще изчисли вероятността за наличие на синдром при дете.

Диагностика на синдрома на Гилбърт при дете

Външните признаци на заболяването не са достатъчни за точна диагноза. За да се потвърди диагнозата, е необходимо да се подложат на редица различни изследвания:

• общ и биохимичен кръвен тест,
• генетичен анализ на венозна кръв,
• общ и химичен анализ на урината,
• анализ на изпражненията
• Ултрасонография на коремната кухина и малък таз,
• томография на черния дроб,
• вземане на проби чрез биопсия.

Като допълнителна диагноза на детето може да се възложи провеждането на тестове:

• Опит с пост. Дневната диета за два дни не трябва да надвишава 400 килокалории. След двудневна диета, нивото на билирубин с положителен резултат се увеличава с 50-100%.
• Тест с никотинова киселина. Когато се въвежда в кръвта, настъпва мигновен скок в нивото на билирубина.
• Тест с фенобарбитал. Когато се приема през устата, се наблюдава значително намаляване на количеството на свободния билирубин.

усложнения

Синдромът на Гилбърт при дете е доброкачествено заболяване, т.е. не застрашава функционалността на други вътрешни органи и системи. Въпреки това, в някои случаи е възможно развитието на заболявания на черния дроб, бъбреците, жлъчния мехур. Най-опасно е развитието на бъбречна недостатъчност, която в остра форма може да бъде фатална.

лечение

Какво можете да направите?

Ако един от родителите е носител на анормален ген, тогава педиатърът трябва да бъде информиран за възможното наличие на заболяването при детето. В същото време в първите месеци от живота не трябва да се отказва ваксинация срещу хепатит и жълтеница, те могат да бъдат доста ефективни.

По време на обостряне на заболяването е необходимо да се консултирате със специалист, който въз основа на резултатите от проучването ще може да предпише подходящо лечение.

В никакъв случай детето ви не трябва да проверява ефективността на традиционната медицина. Само медицинска намеса може да намали проявата на клиничната картина на синдрома на Гилбърт и бързо да я върне в дълъг етап на ремисия.

Спазването на медицинските препоръки ще позволи на родителите да увеличат периода на ремисия, за да облекчат симптомите на рецидив на заболяването.

Важно е в пълна степен, в подходящата доза и продължителност, да се подложи на курс на лекарствена терапия. Само в този случай можем да говорим за ефективността на лечението.

Какво прави докторът

Синдромът на Гилбърт не се поддава на пълно излекуване, той се отнася до доброкачествени заболявания. Поради тези причини лечението се предписва само по време на обостряне на заболяването за облекчаване на симптомите.

Лечението се състои от няколко точки:

• лекарствено лечение, насочено към намаляване на свободния билирубин в кръвта,
• приемане на сорбенти и ензими, които подобряват функционалността на черния дроб,
• назначаването на холеретични лекарства за бързо отстраняване на билирубина от организма,
• витаминна терапия за общо укрепване на детския имунитет,
• фототерапия.

предотвратяване

Като такава няма профилактика за гимболинуризъм. Ако един от родителите има това заболяване, тогава по време на периода на планиране на бременността можете да се обърнете към генетиката. Специалистът ще може да назове вероятността от анормален ген при деца. Въпреки това не е необходимо да се отказва ваксинация, тъй като генетикът не може да даде абсолютна гаранция за наличието на аномалия в детския организъм.

Спазването на редица правила е възможно само за да се избегне влошаване на заболяването:

• разнообразна диета, диета близо до таблицата номер 5,
• родителите трябва да спрат да пушат, когато са млади,
• не трябва да излагате детето на прегряване и хипотермия,
• активна почивка, разходки на чист въздух са важни за детето,
• трябва да ограничи престоя на бебето на открито
• Откажете се от газирани напитки и неприродни сокове в опаковката на тетрапак.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е генетично определено метаболитно нарушение на билирубина, което е резултат от дефект на микрозомалните чернодробни ензими и води до развитие на доброкачествена неконъюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдрома на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондрий, диспептични и астеновегетативни нарушения; може да се появи субфебрилитет, хепатомегалия, xanthelasm век. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от данните за клиничната картина, фамилната анамнеза, лабораторните и инструменталните изследвания и функционалните тестове. При синдрома на Гилбърт е показано спазване на диетата, прием на микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти и витамини.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert (конституционална хипербилирубинемия, нехемолитична фамилна жълтеница) се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран серумен билирубин и визуално проявени жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се появяват на възраст 12-30 години. Тяхното развитие при деца в периодите на пубертета и пубертета е свързано с инхибиторния ефект на половите хормони върху използването на билирубин. Синдромът на Gilbert преобладава основно сред мъжете. Честотата на поява на синдром на Gilbert в европейската популация е от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причините за синдрома на Гилбърт

Билирубинът на жлъчния пигмент, който се образува по време на разграждането на еритроцитния хемоглобин, присъства в кръвния серум под формата на две фракции: пряк (свързан, конюгиран) и индиректен (свободен) билирубин. Косвеният билирубин има цитотоксични свойства, което най-ясно се отразява върху мозъчните клетки. В чернодробните клетки индиректният билирубин се неутрализира чрез конюгация с глюкуронова киселина, влиза в жлъчния канал и под формата на междинни продукти се екскретира от тялото през червата и в малки количества - с урина.

Разрушаването на употребата на билирубин в синдрома на Gilbert се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронилтрансфераза. Недостатъчността и частичното намаляване на активността на UDP-глюкоуронилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособност на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество непряк билирубин. Съществува също така нарушение на транспорта и изземването на индиректен билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това, при синдрома на Гилбърт, нивото на неконюгиран серумен билирубин се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминантна форма на наследяване, за развитието на която е достатъчно едно дете да наследи мутантна версия на ген от един от родителите.

Клиничните прояви на синдрома на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално претоварване, менструация (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ARVI, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и алкохол и някои лекарства: хормони (глюкокортикоиди, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, парацетамол, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вроден" - проявен без предходен инфекциозен хепатит (в повечето случаи) и проявяващ се след остър вирусен хепатит. Освен това, постхепатитната хипербилирубинемия може да бъде свързана не само с наличието на синдрома на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията към хроничната форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-възрастни, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Gilbert се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субитерна склера до ярка жълтеност на кожата и лигавиците. Жлъчно оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, в дланите, в подмишниците. Епизодите от жълтеница в синдрома на Гилбърт се появяват внезапно, увеличавайки се след излагане на провокиращи фактори и решаващи се независимо. При новородените симптомите на синдрома на Гилбърт могат да имат сходства с преходна жълтеница. В някои случаи, при синдрома на Гилбърт, може да се появят единични или многократни ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в десния хипохондрий, чувство на дискомфорт в коремната кухина. Наблюдават се астеновегетативни нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), диспептични симптоми (липса на апетит, гадене, оригване, газове, разстройства на изпражненията). В 20% от случаите на синдрома на Гилбърт се наблюдава леко повишение в черния дроб, при 10% от далака, холецистит, дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди, и рискът от холелитиаза се увеличава.

Около една трета от пациентите с синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдром на Гилбърт, болестта за дълго време може да остане незабелязана от болните. Синдромът на Гилбърт може да се комбинира с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Елерс-Данлос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на анализ на клиничните прояви, данни от фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общ и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест на гладно, тест за фенобарбитал, никотинова киселина), ултразвук на органите на коремната кухина.

При събиране на анамнеза, пола на пациента, възрастта на поява на клинични симптоми, наличието на жълтеница при непосредствени роднини, се взема предвид наличието на хронични заболявания, причиняващи жълтеница. При палпация черният дроб е безболезнен, структурата на органа е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

Нивото на общия билирубин при синдрома на Гилбърт се увеличава поради неговата непряка фракция и варира от 34.2 до 85.5 μmol / l (обикновено не повече от 51.3 μmol / l). Други биохимични проби от черния дроб (общи протеинови и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) в синдрома на Gilbert, като правило, не се променят. Намаляване на нивото на билирубин при пациенти, получаващи фенобарбитал и неговото увеличение (с 50-100%) след гладуване или нискокалорична диета, както и след интравенозно приложение на никотинова киселина, потвърждават диагнозата синдром на Гилбърт. PCR методът в синдрома на Gilbert разкрива полиморфизма на гена, кодиращ ензима UDHT.

За изясняване на диагнозата синдром на Гилбърт, ултразвуково изследване на коремните органи, извършване на ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденално звучене, тънкослойна хроматография. Перкутанна чернодробна биопсия се извършва само когато е посочена, за да се изключи хроничен хепатит и цироза. При синдрома на Гилбърт няма патологични промени в пробите от биопсия на черния дроб.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдрома на Гилбърт, като правило, не се нуждаят от специално лечение. Основното значение се отдава на спазването на диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт не са желани професионални спортни дейности, инсолация, прием на алкохол, глад, ограничаване на течности и хепатотоксични лекарства. Диета, ограничена до храни, съдържащи огнеупорни мазнини (мазни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

С обостряне на клиничните прояви на синдрома на Гилбърт се предписва щадяща маса № 5 и индукторите на микрозомалните ензими, фенобарбитал и зексорин (1-2 седмични курса с прекъсване от 2-4 седмици) допринасят за намаляване на нивото на билирубина в кръвта. Приемането на активен въглен, адсорбиращ билирубина в червата и фототерапията, ускорявайки разрушаването на билирубина в тъканите, помагат бързо да го отстранят от тялото.

За профилактика на холецистит и холелитиаза при синдрома на Гилбърт се препоръчват холеретични билки, хепатопротектори (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретици (Holagol, Allohol, Holosac) и витамини В.

Прогноза и превенция на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването при всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт продължава до живот, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и няма ефект върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойки с анамнеза за тази патология, е необходимо да се консултирате с медицинска генетика за оценка на риска от синдрома на Гилбърт при потомството. Синдромът на Гилбърт при деца не е причина за отказ от превантивна ваксинация.