Болест на Гилбърт: причини и методи на лечение

Генетични заболявания - проблем, над който учените не се борят през първото десетилетие. Какво е синдромът на Гилбърт? „Разбиването“ на един ген в един от родителите се предава на плода и рано или късно соматичната патология се развива, в най-лошия случай - нелечима, в най-добрия случай - поддържа се в дългосрочна ремисия. Пример за такава патология може да се нарече болестта на Гилбърт, чиито симптоми са доста изразени.

Синдромът на Гилбърт - какво е това?

Преди да разгледаме симптомите и лечението на болестта, важно е да разберем какво е то.

Като част от нашата кръв има и важен елемент - билирубин, който се образува по време на разграждането на червените кръвни клетки - червени кръвни клетки, и е също един от пигментите на жлъчката. Той може да бъде непряк и директен: първият се формира от кръвния хемоглобин през ретикуло-ендотелната система, а вторият - от непряк хемоглобин. Комбинацията от показатели за директен и индиректен билирубин се нарича обща.

Обикновено количеството на прекия билирубин е до 16.5 µmol / l, индиректно - до 5.1, общо - 8-20.5 µmol / l.

Синдромът на Gilbert се характеризира с увеличаване на количеството на билирубин в кръвта до 100 µmol / l, докато количеството на индиректния билирубин в кръвта е по-голямо. Трябва да се отбележи, че изпълнението на всички други кръвни тестове остава в нормалните граници.

Заболяването се проявява в детска и юношеска възраст, най-често се диагностицира при деца на възраст 3 - 12 години. А момчетата са болни три пъти по-често от момичетата.

Интересно! Патологията е била открита преди повече от сто години, през 1901 г., но през това време не е намерено лечение.

Симптоми на заболяването

В повечето случаи единственият признак на заболяването е оцветяване на кожата, лигавиците, склерата и бялото на очите в жълтеникав оттенък. Предвид факта, че не се появяват други симптоми, някои лекари предлагат лечение на синдрома на Гилбърт не като соматична патология, а като определена аномалия на тялото, към която тялото се е приспособило и функционира нормално.

Въпреки това, някои пациенти се оплакват от съпътстващите симптоми и, въпреки че е трудно да се установи точната връзка между заболяването и симптомите, описани по-долу, се забелязват следните симптоми:

  • функционални нарушения на нервната система: емоционална лабилност, безсъние, замаяност, автономни разстройства;
  • функционални нарушения на храносмилателната система: гадене, киселини, промени в апетита и изпражненията, подуване на корема, горчив вкус в устата.

При всички нехарактерни симптоми на заболяването се прилага симптоматично лечение, т.е. използват се лекарства, които облекчават дискомфорта - болка, гадене, диария.

Провокаторска болест

Както е известно, болестта на Гилбърт възниква поради генетични увреждания в организма. Но, въпреки това, няма патология без провокиращ фактор.

Провокатор на болестта на Гилбърт може да бъде:

Емоционален стрес, дори "положителен", дълъг престой в състояние на вътрешно напрежение, неврози, депресия. Понякога остра възбуда, страх, може да действа като провокатор.

Физически стрес - всяко напрежение върху тялото, за което той не е готов. Това може да бъде физическо натоварване, т.е. интензивно обучение във фитнеса или стрес върху адаптивните функции на тялото, например по време на рязко изменение на климата. Физическият стрес за тялото на жената може да бъде бременност, особено късна. Също така в ролята на провокатор може да бъде нараняване или операция.

Прием на наркотици:

  • анаболни стероиди;
  • глюкокортикоиди.

Катарални заболявания на тялото - всяка силна вирусна или бактериална инфекция има силен ефект върху имунната система, която е в състояние да "активира" скритите генетични патологии. Опасност от такива заболявания като:

  • птиците;
  • вирусен хепатит;
  • SARS умерен и тежък.

Неправилна диета, която причинява стрес на черния дроб. Трябва да се отбележи, че преяждането и недостигът на калории може да бъде провокативен фактор. Този подтип фактори включва прекомерно пиене.

Ако някой от близки роднини се е сблъскал с тази патология, е необходимо да се гарантира, че един от горните фактори не става провокативен. Като се има предвид възрастта, в която се проявява патологията, по-уместно е да се каже, че родителите трябва да следват проявлението и развитието на болестта.

Как протича болестта

В повечето случаи заболяването протича в латентна форма, т.е. пациентът не изпитва никакви симптоми, дори пожълтяване на кожата и бялото на очите.

От ремисия болестта на Гилбърт може да се появи в обостряния, основният симптом на който е жълтеница, особено ако нивото на индиректния хемоглобин е твърде високо. Пациентите могат да се оплакват от тежест и болка в дясната страна, оригване, запек и диария. Високите нива на билирубин в кръвта влияят неблагоприятно на функцията на централната нервна система, така че човек изпитва слабост, главоболие и раздразнителност.

Така клиничната картина на пациента в състояние на обостряне се състои от три компонента:

  • жълтеница;
  • нарушение на стомашно-чревния тракт;
  • симптоми на слабост на нервната система.

Тогава болестта на Гилбърт отново влиза в състояние на ремисия и такова редуване на обостряния и латентни форми може да продължи цял живот.

При неблагоприятно протичане на заболяването, заболяването може да доведе до такива патологии като холелитиаза, хроничен хепатит, язва на дванадесетопръстника.

диагностика

Предвид факта, че болестта на Гилбърт се диагностицира в детска възраст, педиатърът обикновено приема диагнозата и лечението.

Диагностичният процес включва няколко стъпки:

  1. Събиране на историята на пациента, намиране на информация за заболяванията, които пациентът вече е преживял и какви соматични патологии имат близките. Както и информация за това какво може да е провокирало заболяването: дали пациентът е приемал някакви лекарства, не е получавал наранявания, не е понасял хирургични интервенции.
  2. Преглед на пациента - изследване на цвета на кожата за пожълтяване, палпиране на корема и хипохондрия.
  3. Лабораторни изследвания:
  • пълна кръвна картина - счита се броят на хемоглобина, като индикатор за заболяването е повишаване на нивото му над 160 g / l;
  • счита се биохимичен състав на кръвта - билирубин (с леко повишено заболяване), ALT, AST, холестерол, общ протеин (с болестта в нормалните граници;
  • коагулограма - коефициент на съсирване на кръвта (с болестта може да бъде леко намалена);
  • изследване на урината - счита се за билирубин (може да има заболяване);
  • специфични тестове с използването на антибиотик, фенобарбитал, никотинова киселина.
  1. Проучвания за идентифициране на провокиращия фактор:
  • анализ за всички видове хепатит;
  • PCR - тест за откриване на дефекти в ДНК.
  1. Функционална диагностика:
  • Ултразвук на всички коремни органи;
  • КТ и ЯМР на черния дроб;
  • еластография на черния дроб с цел откриване на тъканна фиброза.
  1. Чернодробна биопсия.

Не всички методи са необходими за диагностициране. Най-често лекарят се нуждае само от клинична картина и лабораторни изследвания на кръвта, за да постави диагноза. Но ако картината на симптомите е изкривена, лекарят се нуждае от допълнителни данни за диференциалната диагноза.

Важно е! Когато планирате бременност за двойка, в която един от бъдещите родители страда от това заболяване, е важно да се свържете с службата за семейно планиране и генетик за цялостна консултация.

Диета и начин на живот

Терапията, насочена към пълно възстановяване от болестта на Гилбърт, не съществува. Пациентът трябва да развие начин на живот, при който екзацербациите ще бъдат сведени до минимум, а ремисия ще бъде дълъг и устойчив.

Основният фокус при изготвянето на терапевтичен план е върху хранителния план. Различни диети са изключени с цел бърза загуба на тегло или получаване на мускулна маса. Храната трябва да бъде балансирана и здрава.

Като идеална диета можете да използвате "Таблица № 5", адаптирайки препоръките към Вашите вкусови предпочитания. Строго е забранено употребата на алкохол, прясно изпичане, мазни меса и риба, киселец, спанак.

Основата на дажбата трябва да бъдат зеленчукови супи, постно месо, зърнени храни, сладки плодове, извара, ръжен хляб.

В допълнение, човек трябва да се предпазва от стрес и нервни претоварвания, да не се занимава с тежки спортове, да наблюдава съня и почивката.

С прости думи за болестта на Гилбърт: причини, симптоми, диагноза и възможности за лечение

Генетични нарушения, по-специално чернодробно заболяване, станаха много чести. Синдромът на Гилбърт е една от тези патологии. Заболяването не нарушава значително функцията на черния дроб и не води до фиброза, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Синдромът на Gilbert (SJ) е наследствен пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е признак, че нещо се случва с чернодробна функция. Въпреки това, с LF черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои малки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга мъжете по-често от жените. Диагнозата обикновено се прави в края на юношеството или в началото на двадесетте. Ако хората със SJ имат хипербилирубинемия епизоди, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е под стрес, например, поради дехидратация, дълги периоди без храна (гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Обаче, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на заболяването, а нарушението се открива в тях само когато нормалните кръвни тестове показват повишено ниво на непряк билирубин.

Други имена на синдрома на Гилбърт:

  • конституционална чернодробна дисфункция;
  • фамилна нехемолитична жълтеница;
  • Болестта на Гилбърт;
  • неконюгиран доброкачествен билирубинемия.

причини

Нарушенията в UGT1A1 гена водят до синдрома на Gilbert. Този ген дава инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, който се намира главно в чернодробните клетки и е необходим за отстраняване на билирубина от тялото.

Билирубин е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на старите червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеин, който пренася кислород в кръвта.

Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Когато този период изтича, хемоглобинът се разделя на хем и глобин. Глобин е протеин, съхраняван в организма за по-късна употреба. Хемът от тялото трябва да бъде отстранен.

Премахването на хема се нарича глюкурониране. Heme се разделя на оранжево-жълт пигмент, „непряк“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин навлиза в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се обработва от ензим, наречен уродин-дифосфат глюкуронозилтрансфераза и се превръща във форма, разтворима във вода. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага за храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата, билирубин се превръща от бактерии в пигментни вещества, stercobilin. След това се екскретира с изпражнения и урина.

Хората с SJ имат около 30% от нормалната функция на ензима глюкуронозил трансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкуронов. Това токсично вещество след това се натрупва в организма, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Гилбърт, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че развитието на заболяването може да изисква допълнителни фактори, като например състояния, които допълнително усложняват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпадат прекалено лесно, освобождавайки излишното количество билирубин и нарушеният ензим не може да изпълни напълно работата си. Напротив, движението на билирубина в черния дроб, където би било глюкуронирано, може да бъде нарушено. Тези фактори са свързани с промени в други гени.

В допълнение към наследяването на увредения ген, няма рискови фактори за развитието на SJ. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни чернодробни патологии, като цироза, хепатит В или хепатит С.

Механизъм за наследяване

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно разстройство.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и от майката. Поради това дублиране, генетични нарушения възникват, когато два нарушени гена са наследени (хомозиготен вариант).

Много по-често в двойка наследени гени, само един е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминиращият тип наследяване - повреденият ген доминира над нормалния. Заболяването настъпва дори когато само един ген е анормален от двойката.

Рецесивен начин на наследяване - здравият ген успешно компенсира малоценността на дефектния ген и подтиска (рецесията) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на наследяване. Само с хомозиготен вариант се появява синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като синдромът на хетерозиготния синдром на Гилбърт е много често срещан сред населението. Тези хора са носители на дефектния ген, но болестта не се проявява (въпреки че е възможно леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че болестта не е свързана със секса.

По този начин наследяването върху автозомно-рецесивен тип предполага следното:

  • родителите на засегнатите лица не са задължително болни от тази болест;
  • пациенти със синдрома могат да бъдат родени здрави деца (по-често се случва).

Напоследък болестта на Гилбърт се разглежда като автозомно доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в една двойка е повреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Също така, учените са открили, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на родителите Гилбърт с доминиращ тип ще се увеличи значително.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Повечето хора със SJ имат кратки епизоди на жълтеница (пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупването на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субитерно). Най-често засяга очите.

Някои хора имат и други проблеми с жълтеница:

  • чувство на умора;
  • виене на свят;
  • коремна болка;
  • загуба на апетит;
  • синдром на раздразнените черва - обща патология на храносмилането, водеща до стомашни спазми, подуване, диария и запек;
  • проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
  • като цяло се чувствате болни.

При отделни пациенти, заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

  • страх без причина и пристъпи на паника;
  • депресивно настроение, понякога превръщащо се в дълга депресия;
  • раздразнителност;
  • Има тенденция към антисоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от повишени нива на билирубина. Често факторът на самохипноза влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на заболяването уврежда психиката на пациента, както непрекъснатото болнично обкръжение, започнало от юношеството. Редовните тестове в продължение на много години, пътуванията до клиники водят до факта, че някои хора не се смятат за сериозно болни и по-нисши, докато други са принудени да игнорират болестта си.

Тези проблеми обаче не се считат за пряко свързани с увеличаване на количеството на билирубина, те могат да показват друго заболяване, различно от LF.

диагностика

Диагнозата отчита наследствения характер на заболяването, началото на проявата по време на юношеството, хроничния характер на курса с кратки обостряния и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове проучвания за изключване на други заболявания със сходни симптоми.

Препоръчва се също да се извърши изследване на щитовидната жлеза (ултразвуково изследване, проверка на хормоналното ниво, откриване на автоантитела), тъй като заболяванията му са тясно свързани с патологията на черния дроб.

Извършването на всички горепосочени изследвания ще ви позволи да изключите други патологии и по този начин да потвърдите синдрома на Гилбърт.

Понастоящем има два метода, които могат с 100% вероятност да потвърдят диагнозата на синдрома на Гилбърт:

  • молекулярно-генетичен анализ - използвайки PCR, се открива аномалия на ДНК, която е отговорна за появата на заболяването;
  • иглена биопсия на черния дроб - малка част от черния дроб се взима със специална игла за анализ, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествен тумор, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило, SJ не се нуждае от лекарства. За да спрете влошаването, ще бъде достатъчно да се премахнат факторите, които го причиняват. След това количеството на билирубина обикновено намалява бързо.

Някои пациенти обаче се нуждаят от употребата на наркотици. Специалистът не винаги ги назначава, често пациентите сами избират ефективни медикаменти:

  1. Фенобарбитал. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Лекарството на седативно действие дори и в малка доза ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-идеалният вариант поради следните причини: лекарството води до пристрастяване; след спиране на лекарството, ефектът на лекарството се прекратява, продължителната употреба води до усложнения на черния дроб; леко успокояващо действие пречи на дейностите, които изискват повишена концентрация.
  2. Flumetsinol. Лекарството селективно активира микрозомални чернодробни ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството на билирубин в флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, с продължителност 20-25 дни след спиране на приема. В допълнение към алергиите, не се наблюдават нежелани реакции.
  3. Стимуланти за перисталтика (домперидон, метоклопрамид). Лекарството се използва като антиеметик. Чрез стимулиране на подвижността на стомашно-чревния тракт и жлъчната екскреция, лекарството елиминира неприятните нарушения на храносмилането.
  4. Ензими на храносмилането. Лекарствата значително облекчават симптомите на стомашно-чревния тракт по време на обостряния.

диета

С LF, здравословното хранене е от решаващо значение.

Храната трябва да бъде редовна и честа, не на големи порции, без дълги прекъсвания и не по-малко от 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху подвижността на стомаха и спомага за бързото транспортиране на храната от стомаха до червата и това има положителен ефект върху жлъчния процес и върху функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата за синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко бонбони, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчва се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут, ябълки. Необходимо е да се използват зърнени култури, богати на фибри (елда, овес и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За да се задоволят нуждите от висококачествени протеини, подходящите са рибните ястия без риба, морски дарове, яйца и млечни продукти. Месото не се препоръчва да бъде абсолютно изключено от диетата. Кафето е по-добре да се смени за чай.

Твърдата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като не осигурява на черния дроб есенциални аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Голямо количество соя също се отразява неблагоприятно върху тялото.

заключение

Синдромът на Гилбърт е заболяване през целия живот. Въпреки това, патологията не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани с тях прояви обикновено са краткотрайни и в крайна сметка изчезват.

При тази болест няма причина да се променя диетата или количеството упражнения, но трябва да се прилагат препоръки за здравословно балансирано хранене и насоки за физическа активност.

Какъв е генетичният синдром на Гилбърт и как да се лекува болестта?

Синдромът на Гилбърт (фамилна жълтеница, пигментна хепатоза) е доброкачествена чернодробна патология, характеризираща се с епизодично, умерено повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта.

Болестта е пряко свързана с дефект на наследяване на ген. Заболяването не води до тежки увреждания на черния дроб, но тъй като се основава на нарушение на синтеза на ензима, отговорен за неутрализирането на токсични вещества, е възможно развитието на усложнения, свързани с възпаление на жлъчните пътища и образуването на камъни в жлъчния мехур.

Синдромът на Гилбърт - какво е това с прости думи

За да се разбере същността на патологията, е необходимо да се спрем на функциите на черния дроб. При здрав човек този орган изпълнява добре основните филтриращи функции, т.е. синтезира жлъчката, която е необходима за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, участва в метаболитни процеси, неутрализира и отстранява токсичните вещества от организма.

При синдрома на Гилбърт черният дроб не е в състояние напълно да преработи и отдели от организма токсичния билирубин пигмент на жлъчката. Това се дължи на липсата на производство на специфичен ензим, отговорен за нейната неутрализация. В резултат на това свободният билирубин се натрупва в кръвта и оцветява склерата на очите и кожата в жълто, затова общият език на заболяването се нарича хронична жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, дефект в гена, отговорен за правилния обмен на билирубинов жлъчен пигмент. Развитието на заболяването е съпътствано от периодично появяване на умерена жълтеница, но в същото време чернодробните функционални тестове и други биохимични кръвни параметри остават нормални. Наследственото заболяване е по-често диагностицирано при мъжете и се проявява за първи път в юношеството и младежта, което е свързано с промяна в метаболизма на билирубина под влияние на половите хормони. В този случай симптомите на болестта се появяват периодично през целия живот. Синдромът на Гилбърт - ICD 10 има код на K76.8 и е свързан с рафинирано чернодробно заболяване с автозомно доминантно наследяване.

причини

Учените отбелязват, че синдромът на Гилбърт не се появява в „празно” място, за неговото развитие е необходим натиск, който задейства механизма за развитието на болестта. Тези провокиращи фактори включват:

  • небалансирана диета с преобладаване на тежки, мазни храни;
  • злоупотреба с алкохол;
  • продължителна употреба на някои лекарства (антибиотици, кофеин, лекарства от групата на НСПВС);
  • лечение с глюкокортикостероидни лекарства;
  • приемане на анаболни стероиди;
  • придържане към строги диети, гладно (дори за медицински цели);
  • предишни хирургични интервенции;
  • прекомерно упражнение;
  • нервно напрежение, хроничен стрес, депресивни състояния.

Клиничните симптоми на заболяването могат да бъдат провокирани от дехидратация (дехидратация) или инфекциозни заболявания (грип, ARVI), вирусен хепатит, чревни нарушения.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Общото състояние на пациентите със синдрома на Gilbert обикновено е задоволително. Симптомите на заболяването възникват периодично, под влиянието на провокиращи фактори. Основните признаци на заболяването са:

  • синдром на жълтеница с различна интензивност;
  • слабост, умора с минимално усилие;
  • нарушения на съня - той става неспокоен, интермитент;
  • образуването на единични или множествени жълти плаки (ксантелазми) в клепачите.

При повишаване на концентрацията на билирубина в кръвта, цялото тяло или отделните области на кожата в областта на назолабиалния триъгълник, краката, дланите и аксиларните кухини могат да станат жълти. Жълтината на очите се наблюдава при понижаване на нивата на билирубина. Тежестта на жълтеницата също е различна - от леко пожълтяване на склерата до ярка жълтеница на кожата.

Чрез другите условни признаци на заболяването, които не винаги се появяват, включват:

  • тежест в десния хипохондрий;
  • чувство на дискомфорт в коремната кухина;
  • прекомерно изпотяване;
  • главоболие, замаяност;
  • летаргия апатия, или, напротив, раздразнителност и нервност;
  • тежък сърбеж;
  • подуване, газове, оригване, горчивина в устата;
  • Разстройства на изпражненията (диария или запек).

Генетичното заболяване има някои характеристики на курса. По този начин всеки четвърти пациент със синдром на Гилбърт има разширен черен дроб, докато органът се издава отдолу на крайбрежната дъга, но структурата му е нормална, палпиращата болезненост не се усеща. При 10% от пациентите се наблюдава увеличение на далака и съпътстващи заболявания - дисфункция на жлъчната система, холецистит. При 30% от пациентите заболяването е почти безсимптомно, няма оплаквания и болестта може да остане незабелязана дълго време.

Какъв е опасният синдром на Гилбърт?

Жълтият цвят на кожата и склерата в синдрома на Гилбърт определя излишния билирубин от пигмента на жлъчката. Това е токсично вещество, което се образува по време на разпадането на хемоглобина. В здраво тяло билирубинът в черния дроб се свързва с молекулата на глюкуроновата киселина и в тази форма вече не представлява опасност за тялото.

При недостатъчно производство на черния дроб от специфичен ензим, който неутрализира свободния билирубин, концентрацията му в кръвта се увеличава. Основната опасност от неконюгиран билирубин е, че той е силно разтворим в мазнини и е в състояние да взаимодейства с фосфолипиди в клетъчните мембрани, показвайки невротоксични свойства. На първо място, нервната система и мозъчните клетки страдат от влиянието на токсично вещество. Заедно с кръвния поток, билирубинът се разпространява по цялото тяло и причинява дисфункция на вътрешните органи, което влияе неблагоприятно върху функционирането на черния дроб, жлъчните и храносмилателните системи.

При пациенти със синдром на Гилбърт се наблюдава влошаване на черния дроб и повишена чувствителност на органа към влиянието на хепатотоксичните фактори (алкохол, антибиотици). Честите обостряния на заболяването водят до развитие на възпалителни процеси в жлъчната система, образуването на камъни в жлъчката и са причина за лошо здраве, намалена работоспособност и влошаване на качеството на живот на пациента.

диагностика

Когато поставяте диагноза, лекарят трябва да разчита на резултатите от лабораторни и инструментални проучвания, да вземе под внимание основните клинични симптоми и данни от фамилната анамнеза, т.е. да установи дали близките роднини страдат от чернодробно заболяване, жълтеница или алкохолизъм.

В процеса на изследването се открива жълтеност на кожата и лигавиците, болки в десния хипохондрия, леко увеличение на размера на черния дроб. Лекарят взема предвид пола и възрастта на пациента, уточнява кога се появяват първите признаци на заболяването, установява дали има съпътстващи хронични заболявания, причиняващи жълтеница. След преглед пациентът трябва да премине през серия от тестове.

Общият и биохимичен анализ на кръвта за синдрома на Гилбърт ще помогне за определяне на повишаването на нивото на общия билирубин поради неговата свободна, непряка фракция. Развитието на синдрома на Гилбърт ще покаже стойността до 85 µmol / l. В същото време, други показатели - протеин, холестерол, AST, ALT остават в нормалните граници.

Анализ на урината - няма промени в електролитния баланс, появата на билирубин ще покаже развитието на хепатит, а урината става цвят на тъмна бира.

Анализът на фецеса на stercobilin позволява да се установи присъствието на този краен продукт от превръщането на билирубина.

Методът PCR - изследване, насочено към идентифициране на генетичен дефект в гена, отговорен за метаболизма на билирубина.

Rimfacinovaya тест - въвеждането на пациент 900 mg антибиотик води до повишаване на нивото на индиректния билирубин в кръвта.

Маркери за вируси на хепатит В, С, D в синдрома на Гилбърт не са дефинирани.

Специфичните тестове ще помогнат да се потвърди диагнозата:

  • тест на фенобарбитал - докато се приема фенобарбитал, нивото на билирубина се намалява;
  • тест с никотинова киселина - с интравенозно приложение на лекарството, концентрацията на билирубин нараства няколко пъти в продължение на 2-3 часа.
  • тест с глад - на фона на нискокалорична диета се наблюдава увеличение на нивото на билирубина с 50-100%.
Методи за инструментални изследвания:
  • Абдоминална ултразвук;
  • Ултразвуково изследване на черния дроб, жлъчния мехур и каналите;
  • дуоденална интубация;
  • изследване на чернодробния паренхим чрез радиоизотопен метод.

Чернодробната биопсия се извършва само при съмнение за хроничен хепатит и цироза.

Генетичният анализ се счита за най-бърз и ефективен. Хомозиготният синдром на Гилбърт може да се определи чрез ДНК диагностика с UDHHT гена. Диагнозата се потвърждава в случая, когато броят на ТА повторения (2 нуклеинови киселини) в промоторната област на дефектния ген достига 7 или надвишава този показател.

Преди започване на лечението специалистите препоръчват да се извърши генетичен анализ на синдрома на Гилбърт, за да се гарантира правилното поставяне на диагнозата, тъй като в процеса на лечение на заболяването се използват лекарства с хепатотоксичен ефект. Ако диагностикът сгреши, черният дроб ще бъде първият, който ще страда от такова лечение.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Лекарят ще избере схемата на лечение, като вземе предвид тежестта на симптомите, общото състояние на пациента и нивото на билирубина в кръвта.

Ако индексите на непряката фракция на билирубина не надвишават 60 µmol / l, пациентът има само лека жълтеност на кожата и никакви симптоми като промяна в поведението, гадене, повръщане, сънливост - не е предписано медицинско лечение. В основата на терапията е приспособяването на начина на живот, придържането към работа и почивка, ограничаване на физическото натоварване. На пациента се препоръчва да увеличи приема на течности и да следва диета, която изключва използването на мазни, пикантни, пържени храни, огнеупорни мазнини, консервирани храни и алкохол.

На този етап, практиката на получаване на сорбенти (активен въглен, Polysorb, Enterosgelya) и методи за фототерапия. Синя инсолация позволява на свободния билирубин да премине във водоразтворимата фракция и да напусне тялото.

При повишаване на нивото на билирубина до 80 µmol / l и повече, на пациента се предписва фенобарбитал (Barboval, Corvalol) в доза до 200 mg на удар. Продължителността на лечението е 2-3 седмици. Диетата става по-строга. Пациентът трябва напълно да елиминира диетата:

  • консерви, пикантни, мазни, тежки храни;
  • Маффин, сладкиши, шоколад;
  • силен чай и кафе, какао, всички видове алкохол.

Акцентът в храненето е върху диетични меса и риба, зърнени храни, вегетариански супи, пресни зеленчуци и плодове, бисквити, сладки сокове, плодови напитки, компоти, нискомаслени киселомаслени напитки.

хоспитализация

Ако нивото на билирубин продължава да нараства, се забелязва влошаване, пациентът се нуждае от хоспитализация. В болница режимът на лечение включва:

  • хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция;
  • интравенозно приложение на полиионни разтвори;
  • приемане на сорбенти;
  • приемане на ензими, които подобряват храносмилането;
  • лакталозни лаксативи, ускоряващи елиминирането на токсините (Normaze, Duphalac).

В тежки случаи, интравенозно оловен албумин или направете кръвопреливане. На този етап диетата на пациента е строго контролирана, всички продукти, съдържащи животински мазнини и протеини (месо, риба, яйца, извара, масло и др.), Се изваждат от нея. Пациентът може да яде пресни плодове и зеленчуци, да яде вегетариански зеленчукови супи, зърнени храни, бисквити, нискомаслени млечни продукти.

По време на периода на ремисия, когато липсват остри симптоми на заболяването, се назначава курс на поддържаща терапия, насочен към възстановяване на функциите на жлъчната система, предотвратяване на стомашна жлъчка и образуване на камъни. За тази цел се препоръчва приемането на Gepabene, Ursofalk или отвара от билки с холеретично действие. През този период няма строги диетични ограничения, но пациентът трябва да избягва употребата на алкохол и храни, които могат да причинят обостряне на заболяването.

Периодично, два пъти месечно се препоръчва да се направи слепото звучене. Процедурата е необходима за отстраняване на застоялата жлъчка, тя се състои в приемане на ксилитол или сорбитол на празен стомах. След това положете половин час с топла подгряваща подложка от дясната страна. Най-добре е процедурата да се прави на почивен ден, тъй като е придружена от появата на хлабави изпражнения и чести посещения в тоалетната.

Служба на армията

Много млади хора се интересуват дали да вземат армията със синдрома на Гилбърт? Според графика на заболяванията, които подробно описват изискванията за здравето на задържаните, пациентите с генетична жълтеница се призовават за военна служба. Тази диагноза не е причина за забавяне или освобождаване от военна повинност.

Но в същото време се прави резервация, според която на младия мъж трябва да се предоставят специални условия на служба. Призовникът със синдрома на Гилбърт не трябва да гладува, да бъде подложен на тежки физически натоварвания, да яде само здравословна храна. На практика, при военни условия е почти невъзможно да се изпълнят тези изисквания, тъй като е възможно да се осигурят всички необходими предписания в централата, където е трудно за обикновен войник да получи.

В същото време диагнозата на синдрома на Гилбърт е основание за отказ при приемане във висши военни заведения. Това означава, че за професионално обслужване в редиците на въоръжените сили младите хора се признават за негодни и медицинската комисия не им позволява да преминат приемни изпити.

Народни средства

Генетичната жълтеница е една от болестите, при които използването на народни средства е приветствано от много експерти. Ето някои популярни рецепти:

Комбинирана смес

Терапевтичният състав се приготвя от равен обем мед и зехтин (500 ml). Към тази смес се добавят 75 мл ябълков оцет. Съставът се смесва добре, изсипва се в стъклен съд, съхранява се в хладилника. Преди да се разбърква с дървена лъжица и се 15-20 капки в продължение на 20 минути преди хранене. Симптомите на жълтеница отстъпват вече на третия ден от лечението, но сместа трябва да се вземе поне седмица, за да се консолидира положителен резултат.

Сок от репей

Листата на растението се събират през май, по време на периода на цъфтеж, в този момент те съдържат най-голямо количество полезни вещества. Пресни стъбла от репей са преминали през месомелачка, изцеден сок с марля, разредени на половина с вода и взети 1 чаена лъжичка. преди хранене в продължение на 10 дни.

Какво е синдромът на Гилбърт и как да го излекуваме?

Синдромът на Гилбърт е хронично наследствено заболяване. Симптомите му за първи път са регистрирани от френския гастроентеролог О. Гилбърт. Рисковата група включва мъже на възраст около 20 години. Заболяването не причинява патологични промени в черния дроб, но причинява обезцветяване на кожата, нервни разстройства и повишена умора. Лечението на заболяването се свежда до ежедневна употреба на здравословна храна, както и до лекарства, които намаляват нивото на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт: какво е това с прости думи

Генетичното заболяване е вид пигментна хепатоза. Заболяването се наследява и се проявява не по-рано от 20 години. В допълнение към пожълтяването на кожата и склерата на очите, практически няма други симптоми. Умората човек отписва от липсата на почивка.

Индиректен билирубин действа като провокативен фактор на жълтеницата.

Механизмът на образуване и на изхода на билирубина е нормален:

  1. В черния дроб, далака, костния мозък се унищожават стари червени кръвни клетки (червени кръвни клетки). От продукта на разпад се образува непряк билирубин (жлъчен пигмент).
  2. С кръвта това вещество се изпраща в черния дроб, където се свързва с молекулите на глюкуроновата киселина. Жлъчният пигмент се неутрализира.
  3. Билирубин се екскретира с урината и жлъчката.

Ако черният дроб няма време да обработи целия токсичен жлъчен пигмент, той се улавя от клетките и се натрупва в кръвта. Цветът на кожата на човек се променя, изпражненията и урината.

Причини за заболяване

Болестта на Гилбърт се предава по майчините и бащините линии. Нейната първоначална причина е мутацията на гена, отговорен за образуването на ензима (глюкуронилтрансфераза), който участва в процеса на превръщане на непряк билирубин в директен.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвен тест не покаже повишено ниво на билирубин.

Синдромът на Гилбърт при деца, чиито родители имат дефектни гени, може да се появи веднага след раждането или в зряла възраст под влиянието на провокиращи фактори. Тези фактори включват нездравословна диета, гладуване, злоупотреба с алкохол, дългосрочно хормонално лечение, минали инфекциозни заболявания, хронична умора.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е пожълтяване на кожата и очните протеини. Такива симптоми могат да се появят след студена или тежка физическа работа, при жените - на фона на диета за бърза загуба на тегло, след тежка менструация. Допълнителни симптоми са редки. С дълъг курс на патология, човек постоянно се чувства уморен. Състоянието е придружено от тревожност, раздразнителност.

При този синдром няма признаци на хроничен хепатит: сърбеж, постоянно усещане за тежест в десния хипохондрия, разширяване на черния дроб.

диагностика

Диагнозата включва следните мерки:

  • Приемане на анамнеза, идентифициране на външни клинични симптоми на синдрома.
  • Общ анализ на кръвта, урината - резултатите помагат да се потвърди или отхвърли възпалението на вътрешните органи. Присъствието на уробилиноген в урината обикновено показва патологични промени в черния дроб (увеличаване на размера, пролиферация на съединителната тъкан).
  • Биохимичен анализ - за определяне на нивото на индиректния билирубин, храносмилателните ензими в кръвта.
  • Опит с пост. Пациентът е на диета от 400 kcal на ден в продължение на два дни подред. В началото на диетата и след нейното приключване се взема кръв за анализ и се сравняват показатели. Ако степента на жлъчен пигмент се увеличи по време на нискокалоричната диета с 60% или повече, пробата се счита за положителна.
  • Тест с фенобарбитал. Антиконвулсивното лекарство се използва за стимулиране на активността на ензима глюкуронилтрансфераза. Ако билирубинът в кръвта е нормален, болестта на Гилбърт е виновна.
  • Тествайте с витамин РР (ниацин). Лекарството се прилага интравенозно, за да се намали осмотичната резистентност на червените кръвни клетки, на фона на които те са унищожени по-рано, което води до повишаване на билирубина. Ако нивото на жлъчния пигмент се увеличи с 25% или повече, пробата се счита за положителна.
  • Изследването на изпражненията върху стеркобилин (жлъчен пигмент). Когато отклонението на нормалните стойности (норма от 1 година 75-350 мг / ден.) В голям начин, резултатът се счита за положителен.

Венозната кръв за синдрома на Гилбърт се дава по всяко време на деня без подготовка за процедурата. При новороденото кръв за анализ се взема от петата (тест за петата).

Лечение на синдрома на Гилбърт

На въпроса как да се лекува генетично заболяване, отговорът се крие в здравословния начин на живот. Специално лечение на заболяването не съществува.

Невъзможно е да се излекува напълно болестта или синдрома на Гилбърт, но за да бъдат екзацербациите минимални и ремисията да продължи по-дълго, пациентът ще трябва да установи определен начин на живот. Планът за хранене е в основата на дизайна на терапията. Разработено е специално диетично меню. Диети за интензивна загуба на тегло или мускулна маса са напълно изключени.

От голямо значение е организацията на правилното хранене, работа и почивка.

Диета и общи препоръки

При чернодробен синдром от обичайното меню не забравяйте:

  • пресен хляб, печене;
  • пикантни, пържени, осолени и пушени ястия;
  • алкохол;
  • зелени;
  • сладолед, сладки сметана, шоколад;
  • продукти, съдържащи оцветители, агенти за раздробяване, стабилизатори и консерванти.

В списъка с разрешени продукти:

  • постно риба - платика, щука, шаран, треска;
  • диетично месо за кюфтета и кюфтета - заек, пиле, пуйка, бебе телешко;
  • пиле, яйца от пъдпъдъци (не пържени);
  • супи от зърнени култури в зеленчуков бульон;
  • каша овесена каша, елда, ориз, пшеничен шрот;
  • ръж или пшеница вчера;
  • плодове, плодове, некиселинни сортове;
  • млечни продукти с нисък процент мазнини;
  • зеленчуци и масло (не повече от 50 g / ден);
  • чай, сокове, компот от сушени плодове, вода без газ.

За да се подобри благосъстоянието, не е достатъчно само да се хранят правилно. Пациентът трябва да промени начина на живот. Той трябва да спре интензивното спортно обучение, да спре да пуши. Важно е да се избягва физическо или умствено напрежение.

Медикаментозна терапия

Генетично заболяване не може да бъде излекувано, но неговите симптоми могат да бъдат премахнати. Пациентите предписват терапия със сорбенти (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Когато индексът на билирубина достигне 80 µmol / l, на пациента се предписват интравенозни кристалоидни състави. Те подобряват здравето още по време на процедурата.

Народни методи

В случай на болест на Гилбърт, билковите препарати с холеретично, хепатопротективно и абсорбиращо въздействие ще доведат до:

  • Поставете в емайл контейнер от 1 супена лъжица. л. жълтурчета, лайка, корен от глухарче, 2 супени лъжици. л. вратига, шипка и мента.
  • Налейте 3 литра обикновена вода, сварете.
  • Оставете да къкри 10 минути.
  • Ден по-късно готови средства за филтриране.
  • Изсипете в стъклена бутилка. Съхранявайте в хладилника.

Как да приемате: пийте 3 пъти на ден, 100 ml за 20 минути преди хранене, за да нормализира количеството на жлъчния пигмент в кръвта.

За да се подобри здравето на човек с болестта на Гилбърт, сокотерапията помага:

  • Изстискайте половин литър сок от цвекло, 50 мл от агаве, 200 мл от моркови и черна ряпа.
  • Прибавете към прясно 0,5 кг натурален мед, разбъркайте добре. Съхранявайте в хладилника.

За да се нормализира бързо нивото на билирубина в кръвта, лекарството трябва да се приема в 2 супени лъжици. л. 30 минути преди хранене три пъти на ден.

Какво е опасен синдром Гилбърт

Честото обостряне на заболяването е опасно възпаление на жлъчните пътища и жлъчнокаменната болест. Ако не се лекува, на фона на тези патологии може да се развие панкреатит, да се влоши работата на храносмилателната система. Във всеки случай повишеният билирубин в синдрома на Гилбърт не е причина да се сбогуваме с живота. Симптомите се отстраняват добре от предписаното лечение.

Други видове хепатоза

Болестта на Гилбърт е по-често срещана в клиничната практика на хепатолозите, отколкото синдромите на Дабин-Джонсън и Ротор. Синдромът на Дабин-Джонсън е рядка форма на пигментна хепатоза. Проявява се с жълтеност на кожата и склерата на очите, промяна в цвета на черния дроб до кафяво-черно или зелено-сиво. Структурата на тялото остава непроменена. Заболяването се причинява от нарушен изход на свързания билирубин от тялото. Роторният синдром е лека форма на болестта на Дабин-Джонсън.

Прогноза и превенция

Генетичното заболяване има щастлив изход. С този синдром хората живеят до голяма възраст, ако:

  • ям правилно;
  • избягвайте стреса;
  • не са физически пренатоварени;
  • всички болести се лекуват своевременно;
  • Хепатологът се посещава няколко пъти в годината.

Ако Гилбърт е диагностициран с жена, която планира да има дете, тя трябва да уведоми лекарите от антенаталната клиника. С този синдром специалистите ще осигурят благоприятен ход на бременността чрез нормализиране на билирубина.

Какво е синдромът на Гилбърт: болест или индивидуална особеност?

Синдромът на Гилбърт е рядко наследствено чернодробно заболяване, което се среща при 2 до 5% от хората. В същото време мъжете са по-често болни от жените. Заболяването не води до тежки нарушения на черния дроб и фиброзата, но значително увеличава риска от холелитиаза.

Какво е синдромът на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт (конституционална чернодробна дисфункция или фамилна нехемолитична жълтеница) е наследствено заболяване. Виновникът на заболяването е дефектен ген, участващ в обмяната на билирубин. Заболяването се характеризира с повишаване на концентрацията на билирубин, по-специално директно, в кръвта и периодичното появяване на жълтеница.

Признаците на тази генетична патология обикновено се появяват на възраст между 3 и 12 години и придружават човек през целия живот.

Какво става с болестта?

Пациентите нарушават транспорта на билирубина в чернодробните клетки (хепатоцити), улавянето им от тях, както и комбинацията от директен билирубин с глюкуронова и други киселини. В резултат, директният билирубин циркулира в кръвта на пациента. Той е мастноразтворима субстанция и следователно взаимодейства с фосфолипидите на клетъчната мембрана, по-специално в мозъка. Това се дължи на нейната невротоксичност.

Причини за заболяване

Единствената причина за появата на патология е мутацията на гена, отговорен за метаболизма на билирубина. Характеризира се с автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че за развитието на заболяването е достатъчно бебето да наследи дефектния ген от един от родителите.

Проявите на клиничната картина на заболяването провокират следните фактори:

  • дехидратация;
  • пост;
  • стрес;
  • физическо претоварване;
  • менструация;
  • инфекциозни заболявания (ARVI, вирусен хепатит, грип, чревни инфекции);
  • оперативни интервенции;
  • употребата на алкохол, кофеин и някои лекарства;

Симптомите на синдрома на Гилбърт

В повечето случаи заболяването е безсимптомно и много специалисти го смятат за физиологична характеристика на тялото.

Основният и в 50% от случаите единственият симптом е умерена жълтеност на склерата и лигавиците и по-рядко кожата. Когато това се случи, частичното оцветяване на кожата на лицето, краката, дланите, подмишниците. Кожата става тъмно жълта.

Жълтеността на склерата и кожата се открива за първи път в детска или юношеска възраст и е интермитентна. В много редки случаи винаги е налице жълтеница.

Понякога с болестта могат да се появят неврологични симптоми под формата на:

  • повишена умора, слабост, замаяност;
  • нарушения на съня, безсъние.

По-рядко, заболяването е придружено от храносмилателни разстройства:

  • горчивина в устата;
  • оригване с горчивина след хранене;
  • намален апетит;
  • гадене, киселини;
  • подуване и тежест в стомаха;
  • запек или диария;
  • разширен черен дроб, тъпа болка в десния хипохондрий.

Форми на заболяването

Има 2 вида заболявания:

  • вродена - най-често срещаната форма;
  • придобит - характеризира се с проявление на симптоми след вирусен хепатит.

Усложнения на синдрома на Гилбърт

Като цяло, заболяването не причинява ненужно неудобство на лицето и протича благоприятно. Но при системно нарушение на диетата и влиянието на провокиращите фактори е възможно развитието на следните усложнения:

  1. Устойчиво възпаление на черния дроб (хроничен хепатит).
  2. Жлъчнокаменна болест.

Диагностика на заболяването

Ако се появят симптоми на заболяването, консултирайте се с общопрактикуващ лекар или хепатолог. За да потвърдите диагнозата, извършете такива дейности:

  1. Проверка, събиране на анамнеза и оплаквания.
  2. Общ клиничен анализ на урина и кръв.
  3. Биохимия на кръвта.
  4. Проба с фенобарбитал (определящ фактор е намаляването на концентрацията на билирубин след прилагане на фенобарбитал).
  5. Проба с гладно (за 2 дни пациентът се храни с 400 килокалории на ден. Вземането на кръв се извършва два пъти - на първия ден от теста и след гладуване. При разлика в стойностите на билирубина 50-100%, диагнозата се потвърждава).
  6. Тест с никотинова киселина (след интравенозно инжектиране на никотинова киселина се увеличава билирубин).
  7. ДНК анализ на отговорния ген.
  8. Анализът на изпражненията върху stercobilin (при заболяване резултатът е отрицателен).
  9. Ултразвуково изследване на черния дроб и жлъчния мехур.

Според показанията могат да се проведат следните изследвания:

  1. Изследването на протеина и неговите фракции в серума.
  2. Протромбинов тест.
  3. Кръвен тест за маркери на вирусен хепатит.
  4. Бромсулфалеинов тест.
  5. Чернодробна биопсия.

Синдромът на Гилбърт трябва да се различава от:

  • хепатит с различна етиология;
  • хемолитична анемия;
  • цироза на черния дроб;
  • Болест на Уилсън - Коновалов;
  • хемохроматоза;
  • първичен склерозиращ холангит

Лечение на синдрома на Гилбърт

Хората, страдащи от това заболяване, не се нуждаят от специално лечение. Терапията се извършва с обостряне на заболяването. Основата на лечението е диета.

Как да се лекува заболяването с диета

Ако пациентът живее с медицинска диета за цял живот и се отказва от лоши навици, симптомите на болестта няма да се проявят.

Пациентите посочват диета номер 5.

Пациентите трябва да спазват някои ограничения:

  • премахване на физическата активност;
  • отхвърляне на антибиотици, стероиди, антиконвулсанти;
  • не пийте алкохол;
  • не пушете

Как за лечение на обостряния на заболяването

  1. За да се нормализира концентрацията на билирубин в кръвта и да се облекчат диспептичните явления - фенобарбитал, Zixorin.
  2. При съпътстващ холецистит и холелитиаза - инфузии на холеретични билки, тубули на сорбитол и сол "Барбара".
  3. За премахване на директен билирубин - Активен въглен, принудителна диуреза (фуроземид).
  4. За свързване на билирубина в кръвта - Албумин.
  5. За унищожаване на билирубина в тъканите - фототерапия.
  6. Витамини от група В.
  7. Choleretic лекарства (алохол, Holosas, Holagol).
  8. Курсове за хепатопротектори - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. При условия, които застрашават здравето, кръвопреливанията.

Мога ли да избегна болестта?

Специфични методи за превенция на разглежданата болест не съществуват. При планиране на бременност на жената се препоръчва да се консултира с генетика, особено в случаите на наличие на болестта в рода.

За да се избегне повторение или обостряне на заболяването, е необходимо:

  • спазват диета, почивка и работа;
  • избягвайте физическо натоварване, гладуване и дехидратация;
  • диета за цял живот;

Съвети за болните

  1. Не забравяйте, че заболяването е противопоказано при пряка слънчева светлина.
  2. Погрижете се за здравето си, своевременно елиминирайте огнищата на инфекцията и лекувайте заболяванията на жлъчната система.
  3. Синдромът при дете не е противопоказание за профилактична ваксинация.
  4. Не се препоръчва употребата на лекарства, които имат странични ефекти върху черния дроб.
  5. Наличието на синдрома при бременна жена не оказва неблагоприятно въздействие върху плода.

Въпреки възможните симптоми, една трета от пациентите казват, че нямат абсолютно никакви неудобства. Както при всяка друга патология, ранната диагностика е ключът към нормален живот и добро здраве. При спазване на всички препоръки на лекаря, болестта не си припомня.